Как диагностировать наследственную невропатию: Наследственная невропатия со склонностью к параличу (наследственная полинейропатия) - это заболевание, которое вызывает онемение, покалывание и мышечную слабость в конечностях. Оно влияет на периферические нервы, которые отвечают за передачу сигналов боли и температурных ощущений. Первичная диагностика наследственной невропатии потребует консультации невролога. В качестве дополнительного обследования по результатам осмотра врач может назначить:
- МРТ головного мозга
- Электронейромиография
- УЗИ периферических нервов
- генетический тест
- общий клинический и развернутый биохимический анализы крови
- анализ крови на уровни витаминов группы В, гомоцистеин
- электрофорез белков сыворотки и мочи с иммунофиксацией.
Причины наследственной полинейропатии
Наследственная невропатия с склонностью к параличу - одно из многих наследственных состояний, которые повреждают периферические нервы, например болезнь Шарко-Мари-Тута. Она вызвана мутациями в гене PMP22, которые влияют на выработку миелина, вещества, защищающего нервные клетки. Поскольку миелин слаб, даже малейшее давление, растяжение или повторяющееся давление на нерв вызывает потерю участков миелина, что приводит к мышечной слабости (параличам от давления).
Симптомы наследственной полинейропатии
Наследственная полинейропатия обычно проявляется в подростковом возрасте или от 20 до 30 лет. Она чаще всего поражает ноги, ступни, локти, запястья или руки. Симптомы наследственной невропатии со склонностью к параличу могут включать:
- онемение
- покалывание
- боль в конечностях
- потерю чувствительности в руке как при синдроме запястного канала
- мышечную слабости, затрудняющую подъем передней части стопы (опускание стопы) или запястья (опускание запястья).
Симптомы различаются по степени тяжести, а эпизод приступов может длиться от нескольких минут до месяцев. Обострение наследственной невропатии со склонностью к параличу не опасно для жизни, и у большинства людей симптомы проявляются в легкой форме.
Диагностика наследственной невропатии со склонностью к параличу
Диагностикой и лечением наследственной невропатии занимается врач невролог, который после первичного осмотра может назначит дополнительные обследования:
- МРТ головного мозга, чтобы исключить заболевания головного мозга со сходной симптоматикой
- Электронейромиография (ЭНМГ). Проведение ЭНМГ-исследования необходимо во всех случаях, поскольку данный метод позволяет не только подтвердить поражение периферических нервов, но и уточнить характер их повреждения, следовательно, определить тип невропатии.
- УЗИ периферических нервов
- генетический тест для подтверждения мутации гена
- общий клинический и развернутый биохимический анализы крови
- анализ крови на уровни витаминов группы В, гомоцистеин
- электрофорез белков сыворотки и мочи с иммунофиксацией.
Лечение наследственной полинейропатии
От наследственной полинейропатии нет лекарства, но есть способы терапии, которые могут помочь справиться со своим состоянием. Если пациент начинает испытывать симптомы, он должен избегать эпизоды длительного сидения и повторяющиеся движения запястей или локтей.
Автор: Телегина Наталья Дмитриевна
Специализация: Терапевт
Врачебный стаж: 30 лет
Где ведет прием: МРТ центр и клиника РИОРИТ
Лучшие специалисты в Санкт-Петербурге с рейтингом 4.5+
Волошенко (Кудрявцева) Анна Святославовна
Юзефович Татьяна Сергеевна
Янишевский Станислав Николаевич
Поливянная Юлия Александровна
Филиппова Мария Владимировна
Альгасова Галина Станиславовна
Середа Евгения Олеговна
Нестерова Мария Викторовна
Панкова Анна Александровна
Бабенко Игорь Егорович
Довгополый Денис Григорьевич
Волгунцева Анна Александровна
Басов Павел Игоревич
Белякова Алла Васильевна
Зосина Мария Сергеевна
Топоркова Ольга Александровна
Рогинская Юлия Викторовна
Братанова Ирина Валерьевна
Боброва Ольга Сергеевна
Клевакина Елена Евгеньевна
Шикина Екатерина Анатольевна
Чикова Рима Сахибгареевна
Тарасова Росина Васильевна
Писаренко Елена Георгиевна
Мирзалиев Магомедали Ибрагимович
Марченков Михаил Владимирович
Герасименко Ольга Геннадьевна
Синельников Константин Андреевич
Латышева Марина Игоревна
Пачулия Этери Борисовна
Грачев Юрий Сергеевич
Бабинцева Елена Юрьевна
Данеева Надежда Андреевна
Готовчиков Андрей Александрович
Климкин Андрей Васильевич
Мурзина Елена Геннадьевна
Иванова Мария Александровна
Асадуллаева Патимат Мурадовна
Калачев Павел Алексеевич
Трубников Илья Игоревич
Алмазов Кирилл Сергеевич
Архипенко Елена Юрьевна
Боровикова Ольга Александровна
Зимакова Татьяна Викторовна
Кабанов Алексей Юрьевич
Овчинников Михаил Александрович
Паско Надежда Анатольевна
Пицуха Светлана Анатольевна
Суркин Кямиль Митхатьевич
Алешина Вера Валерьевна
Грибов Геннадий Вячеславович
Здор Александр Анатольевич
Иванова Галина Юрьевна
Ковалёва Наталья Александровна
Курбанбаев Нурали Бахтиярович
Репин Павел Николаевич
Скрипник Татьяна Анатольевна
Шеняк Татьяна Михайловна
Степашин Максим Николаевич
Шогенов Рамиш Курбанович
Левина Екатерина Олеговна
Обухов Андрей Васильевич
Ревтович Антон Аркадьевич
Литература:
- Аверочкин А.И., Мозолевский Ю.В., Штульман Д.Р. Заболевания периферической нервной системы. В кн.: Болезни нервной системы: Руководство для врачей // М.: Медицина.- 2001.-Т.1.- С.459-523.
- Гехт Б.М., Мекулова Д.М., Касаткина Л.Ф., Самойлов М.И. Клиника, диагностика и лечение демиелинизирующих полиневропатий // Неврол. журн.-1996.-№1 .-С. 12-18.
- Заволоков И.Г. Клинико-патогенетические варианты полиневропатий и их лечение // Автореферат на соискание ученой степени кандидата медицинских наук. Санкт-петербург.-1996 - 22 с.
- Коуэн X., Брумлик Дж. Руководство по электромиографии и электродиагностике. Пер с англ.- М.: Медицина, 1975,- 192с.
- Темин П.А., Никанорова М.Ю. Наследственные невропатии. В кн.: Наследственные болезни нервной системы // Под ред. Вельтищева Ю.Е., Темина П.А.- М.:Медицина.- 1998,- С.301-343.
Последние статьи о диагностике
Что покажет МРТ головы
МРТ головы – это высокоинформативный метод диагностики, направленный на изучение различных структур головного мозга, их состояния, функционирования, выявление патологических изменений в голове и определение способа их коррекции и лечения. В медицинских центрах Санкт-Петербурга с помощью протокола магнитно-резонансной
Что лучше - МРТ или КТ головного мозга
МРТ и КТ - это два томографических метода, которые позволяют визуализировать структуры головы, но каждый из этих видов сканирования лучше покажет те или иные ткани и органы. МРТ лучше, чем КТ, отображает органы, в которых много молекул воды.
УЗИ или МРТ головного мозга
Если у Вас возникает вопрос, МРТ или УЗИ головного мозга - что лучше, то в этой статье мы проведем сравнительный анализ диагностической ценности этих двух видов аппаратных исследований. Чтобы понять все преимущества и недостатки любого диагностического метода, в первую очередь нужно разобраться в принципе его действия.
Отличие МРТ головного мозга от МРТ сосудов головного мозга
На первый взгляд особого отличия между МРТ исследованием головного мозга и МРТ сосудов головного мозга не существует. Оба этих обследования выполняются одинаково - снимки получаются путем сканирования на МРТ аппарате. В результате диагностики врачи получают объемные изображения, которые можно рассмотреть под любым углом. Расстояние между срезами доходит до 1 мм, что позволяет визуализировать даже самые мелкие новообразования и патологии. Тем не менее отличия в диагностике все-таки есть: и МРТ головного мозга, и МРТ сосудов головного мозга не следует путать между собой.