Диагностика аплазии матки и влагалища (синдрома Рокитанского-Кюстнера)

Как диагностировать аплазию матки и влагалища: Аплазия матки и влагалища, также известная как синдром Рокитанского-Кюстнера является редким врожденным заболеванием, которое приводит к неполному формированию матки или влагалища у женщин, что происходит из-за аномалии в развитии мюллеровой трубы во время эмбрионального периода.Первичная диагностика аплазии матки и влагалища (синдрома Рокитанского-Кюстнера) потребует проведения УЗИ малого таза и последующей консультации у гинеколога. В качестве дополнительного обследования врач может назначить:

• МРТ малого таза.  

Какой врач лечит синдром Рокитанского-Кюстнера:  При симптомах аплазии матки и влагалища (синдрома Рокитанского-Кюстнера) следует сначала обратиться к врачу гинекологу, по результатам первичного осмотра врач может назначить дополнительную консультацию у генетика или пластического хирурга.

Причины аплазии матки и влагалища 

Аплазия матки и влагалища может быть вызвана различными причинами, наиболее частые из них включают:

• генетические мутации. Cиндром Рокитанского-Кюстнера часто связывают с возникновением мутаций в одном или нескольких генах, ответственных за развитие половых органов. Некоторые общие симптомы при этом могут включать: отсутствие формирования матки или влагалища, неполноценное развитие влагалища, замедленное появление вторичных половых признаков, таких как рост груди и волосы в области лобка;
• внутриутробные инфекции. Определенные болезни, такие как краснуха или цитомегаловирус, могут повлиять на формирование половых органов плода и привести к развитию аплазии матки и влагалища;
• хирургическая экстирпация. Удаление матки или влагалища в результате заболевания или травмы может привести к развитию аплазии матки и влагалища;
• инъекции репродуктивных гормонов. Использование препаратов, содержащих гормоны, для лечения других заболеваний может привести к нарушению развития половых органов и появлению синдрома Рокитанского-Кюстнера;
• химиотерапия. Некоторые виды химиотерапии, используемой для лечения рака, могут повлиять на развитие половых органов и привести к развитию аплазии матки и влагалища;
• воздействие окружающей среды. Экспозиция ксеноэстрогенам и другим токсическим веществам может повлиять на развитие половых органов плода и привести к появлению синдрома Рокитанского-Кюстнера.

Симптомы аплазии матки и влагалища могут включать:

• не наступление первой менструации к 16 годам. У девушек первая менструация обычно начинается между 8 и 15 годами, и если она не появляется к этому времени, это может быть связано с различными нарушениями функции репродуктивной системы, в том числе с аплазией матки и влагалища;

• отсутствие развития вторичных половых признаков (например, рост груди). Вторичные половые признаки появляются благодаря действию женских половых гормонов, особенно эстрогенов. Их отсутствие может быть связано с низким уровнем эстрогенов в организме, что может быть вызвано аплазией матки или яичников;

• отсутствие или недостаточное развитие влагалища. Влагалище является частью внутренних женских половых органов и служит для полового акта и родов. Отсутствие или недостаточное развитие влагалища может быть связано с отсутствием матки или яичников, что может привести к бесплодию;

• отсутствие или недостаточное развитие матки. Матка является одним из главных женских половых органов и играет важную роль в репродуктивной функции. Ее отсутствие или недостаточное развитие может быть вызвано аплазией матки или яичников, что может привести к бесплодию;

• неразвитые или отсутствующие яичники. Яичники производят яйцеклетки и женские половые гормоны, необходимые для регуляции менструального цикла и поддержания репродуктивной функции. Их отсутствие или недостаточное развитие может быть связано с аплазией матки и влагалища, что может привести к бесплодию и аплазии матки и влагалища

• низкий уровень женских половых гормонов. Эстрогены и прогестерон играют ключевую роль в репродуктивной системе женщин. Их низкий уровень может быть связан с отсутствием яичников или аплазией матки и влагалища.

Классификация аплазии матки и влагалища 

Существуют несколько типов аплазии матки и влагалища, которые могут быть классифицированы следующим образом:

• полная аплазии матки и влагалища. Наиболее тяжелая форма синдрома, при котором у женщин отсутствуют матка, влагалище и яичники. Это генетическое нарушение развития репродуктивной системы, связанное с мутацией гена SRY, который обычно определяет развитие мужских половых органов. У женщин с полным синдромом Рокитанского-Кюстнера возможны нарушения, связанные с психическим и эмоциональным здоровьем, так как они часто испытывают депрессию и тревогу из-за этого состояния;
• частичная аплазии матки и влагалища. Форма синдрома, при котором у женщин частично развиты матка или влагалище, и который может быть вызван различными мутациями генов, отвечающих за развитие половых органов. У женщин с частичным синдромом Рокитанского-Кюстнера может наблюдаться нарушение менструального цикла, бесплодие и проблемы во время беременности и родов;
• вариабельная аплазии матки и влагалища. Форма синдрома, при которой проявление симптомов может быть различным у разных женщин. У некоторых женщин могут отсутствовать матка или влагалище, а у других - они могут быть частично развиты. Этот тип синдрома связан с мутациями генов, ответственных за развитие половых органов, а также с другими факторами, такими как окружающая среда и наследственность;
• неспецифическая аплазии матки и влагалища. Форма синдрома, которая может включать в себя только отсутствие матки или влагалища. Этот тип синдрома может быть вызван различными причинами, такими как инфекции, травмы, опухоли и другие заболевания. Симптомы неспецифического синдрома Рокитанского-Кюстнера могут иметь как генетическую, так и приобретенную природу.

Как диагностировать аплазию матки и влагалища?

Для диагностики синдрома Рокитанского-Кюстнера могут быть использованы следующие методы:

• медицинский осмотр. Врач может определить отсутствие матки и влагалища при визуальном осмотре;
• УЗИ органов малого таза. Ультразвуковое исследование позволяет обнаружить отсутствие матки или влагалища;
• компьютерная томография  или магнитно-резонансная томография матки позволяют более точно определить отсутствие матки и влагалища, а также выявить другие аномалии развития, такие как недостаточное развитие матки или влагалища;
• генетическое исследование. Исследования на генетические мутации, связанные с аплазией матки и влагалища, могут помочь врачу в подтверждении диагноза;
• изучение истории развития патологии. Изучение истории развития заболеваний в семье пациентки, особенно в случаях, когда есть семейный анамнез, может помочь в обнаружении симптомов синдрома Рокитанского-Кюстнера;
• хромосомный анализ. Этот метод показывает наличие аномалий в генетическом материале, что может свидетельствовать о наличии аплазии матки и влагалища;
• гистологический анализ. При наличии ткани матки или влагалища, микроскопическое исследование может помочь в подтверждении диагноза синдром Рокитанского-Кюстнера.

Как лечить аплазию матки и влагалища?

Лечение аплазии матки и влагалища включает несколько методик, основные из которых:

• хирургическая коррекция. Основной эффективный метод лечения аплазии матки и влагалища. Консультация с опытным специалистом является необходимой перед началом лечения. Необходимо получить профессиональную консультацию, чтобы разработать индивидуальный план лечения в соответствии с особенностями каждого конкретного случая и состоянием здоровья женщины. Для терапии этого заболевания проводят операцию, которая может включать в себя формирование новой влагалищной полости, перенос тканей из других частей тела для восстановления аномалий или комбинацию обоих методов;
• перед операцией может потребоваться подготовительная гормональная терапия для стимуляции роста тканей и уменьшения риска осложнений. Гормонотерапия позволяет улучшить результаты хирургического вмешательства и ускорить восстановление пациента после операции;
• физиотерапия, например, лечебный массаж или растяжка, могут быть назначены для расширения влагалища, что может помочь улучшить результаты операции и уменьшить риск осложнений;
• регулярный медицинский контроль является обязательным условием при лечении этого заболевания. Важно следить за состоянием здоровья пациентки после операции и проводить необходимые процедуры для предотвращения возможных осложнений.

Лучшие специалисты в Санкт-Петербурге с рейтингом 4.5+

 

Веромей Доминика Тадеушевна

Специализация: Терапевт, Гинеколог, Акушер-гинеколог

Врачебный стаж: с 2017 года

Где ведет прием: Клиника доктора Пеля

Записаться

 

Смирнова Ульяна Сергеевна

Специализация: Гинеколог, Сексолог

Врачебный стаж: с 2018 года

Где ведет прием: Инфекционная клиника ID-Clinic

Записаться

 

Чувашов Никита Алексеевич

Специализация: Врач УЗИ, Гинеколог

Врачебный стаж: с 2013 года

Где ведет прием: ЛДЦ Светлана, МЦ Лонга Вита, Клиника Мединеф

Записаться

 

Адамян Серине Ваниковна

Специализация: Гинеколог, Эндокринолог

Врачебный стаж: с 1998 года

Где ведет прием: МЦ Балтмед Озерки

Записаться

 

Усунгван Вячеслав Дмитриевич

Специализация: Гинеколог

Врачебный стаж: с 1988 года

Где ведет прием: МЦ Балтмед Озерки, Центр Планирования Семьи и Репродукции

Записаться

 

Шевчук Юлия Дмитриевна

Специализация: Врач УЗИ, Гинеколог

Врачебный стаж: с 2014 года

Где ведет прием: МЦ Балтмед Озерки

Записаться

 

Гусейнов Константин Джамильевич

Специализация: Онколог, Гинеколог

Врачебный стаж: с 1998 года

Где ведет прием: МЦ Балтмед Озерки, КДО Центра онкологии им. Петрова Песочный

Записаться

 

Белова Наталья Юрьевна

Специализация: Гинеколог

Врачебный стаж: с 2000 года

Где ведет прием: МЦ Балтмед Озерки

Записаться

 

Падалкина Елена Николаевна

Специализация: Врач УЗИ, Гинеколог

Врачебный стаж: с 1999 года

Где ведет прием: МЦ Балтмед Озерки

Записаться

 

Прокопьева Оксана Евгеньевна

Специализация: Врач УЗИ, Гинеколог

Врачебный стаж: с 2003 года

Где ведет прием: МЦ Балтмед Озерки, Женская консультация в Колпино

Записаться

 

Маляева Елена Анатольевна

Специализация: Гинеколог

Врачебный стаж: с 2001 года

Где ведет прием: МЦ Балтмед Озерки

Записаться

 

Зенич Юлия Геннадьевна

Специализация: Гинеколог

Врачебный стаж: с 2007 года

Где ведет прием: МЦ Балтмед Озерки, Клиника MEDICI

Записаться

 

Гиндрюк Василий Васильевич

Специализация: Врач УЗИ, Гинеколог

Врачебный стаж: с 2010 года

Где ведет прием: МЦ Медицентр, МЦ Панацея

Записаться

 

Эскендерова Гюлюшан Абдулаевна

Специализация: Врач УЗИ, Гинеколог

Врачебный стаж: с 1998 года

Где ведет прием: МЦ Медицентр Охтинская аллея

Записаться

 

Шубина Юлия Александровна

Специализация: Врач УЗИ, Гинеколог

Врачебный стаж: с 2008 года

Где ведет прием: Центр Медицентр Поликарпова

Записаться

 

Сысоева Диана Рифовна

Специализация: Гинеколог

Врачебный стаж: с 2014 года

Где ведет прием: МЦ Медицентр

Записаться

 

Суранова Ольга Александровна

Специализация: Гинеколог

Врачебный стаж: с 2008 года

Где ведет прием: МЦ Медицентр

Записаться

 

Матвеева Евгения Николаевна

Специализация: Гинеколог

Врачебный стаж: с 2014 года

Где ведет прием: МЦ Медицентр

Записаться

 

Гузий Надежда Сергеевна

Специализация: Гинеколог

Врачебный стаж: с 2020 года

Где ведет прием: МЦ Медицентр

Записаться

 

Гареева Регина Гумеровна

Специализация: Гинеколог

Врачебный стаж: с 2007 года

Где ведет прием: МЦ Медицентр

Записаться

 

Бабаева Фотима

Специализация: Гинеколог

Врачебный стаж: с 2019 года

Где ведет прием: МЦ Медицентр

Записаться

 

Ахмедова Патимат Магомедовна

Специализация: Гинеколог

Врачебный стаж: с 2017 года

Где ведет прием: МЦ Медицентр

Записаться

 

Ясинецкая Любовь Анатольевна

Специализация: Врач УЗИ, Гинеколог

Врачебный стаж: с 2002 года

Где ведет прием: МЦ Медпомощь 24 Балканский

Записаться

 

Сучкова Виктория Александровна

Специализация: Врач УЗИ, Гинеколог

Врачебный стаж: с 2018 года

Где ведет прием: МЦ Медпомощь 24 Балканский

Записаться

 

Малашенко Александра Александровна

Специализация: Врач УЗИ, Гинеколог

Врачебный стаж: с 2015 года

Где ведет прием: МЦ Медпомощь 24 Заневский

Записаться

 

Зейналян Сюзанна Арамаисовна

Специализация: Врач УЗИ, Гинеколог

Врачебный стаж: с 2016 года

Где ведет прием: МЦ Медпомощь 24 Заневский

Записаться

 

Дудина Екатерина Анатольевна

Специализация: Врач УЗИ, Гинеколог

Врачебный стаж: с 2012 года

Где ведет прием: МЦ Медпомощь 24 Заневский

Записаться

 

Донченко Ирина Ильинична

Специализация: Гинеколог

Врачебный стаж: с 1980 года

Где ведет прием: МЦ Медпомощь 24 Заневский

Записаться

 

Гавричкова Юлия Владимировна

Специализация: Гинеколог, Хирург

Врачебный стаж: с 2010 года

Где ведет прием: МЦ Медпомощь 24 Заневский

Записаться

 

Гамзатова Зайнаб Хизриевна

Специализация: Гинеколог

Врачебный стаж: с 2003 года

Где ведет прием: МЦ Март

Записаться

 

Дикало Юлия Александровна

Специализация: Гинеколог

Врачебный стаж: с 1986 года

Где ведет прием: МЦ Энерго Киевская

Записаться

 

Долгошеева Юлия Анатольевна

Специализация: Гинеколог

Врачебный стаж: с 2008 года

Где ведет прием: МЦ Энерго Киевская

Записаться

 

Федулова Наталия Михайловна

Специализация: Гинеколог

Врачебный стаж: с 2009 года

Где ведет прием: МЦ Энерго Киевская, Клиника МедФорт

Записаться

 

Ганбарли Нигяр Фуадовна

Специализация: Гинеколог

Врачебный стаж: с 2010 года

Где ведет прием: Доступная медицина Восстания, Клиника РАМИ

Записаться

 

Гольд Елена Владимировна

Специализация: Гинеколог

Врачебный стаж: с 2006 года

Где ведет прием: МЦ Энергия Здоровья

Записаться

 

Шиц Ирина Витальевна

Специализация: Врач УЗИ, Гинеколог

Врачебный стаж: с 1996 года

Где ведет прием: МЦ Энергия Здоровья

Записаться

 

Афанасьева Мария Викторовна

Специализация: Гинеколог

Врачебный стаж: с 2010 года

Где ведет прием: МЦ Лонга Вита

Записаться

 

Голотина Мария Владимировна

Специализация: Гинеколог

Врачебный стаж: с 2008 года

Где ведет прием: МЦ Лонга Вита, Клиника Поэма Здоровья

Записаться

 

Прихожая Ольга Александровна

Специализация: Врач УЗИ, Гинеколог

Врачебный стаж: с 2011 года

Где ведет прием: МЦ Лонга Вита, Клиника 21 век на Марата, Клиника 21 век на КИМа, Клиника Advanced Fertility Clinic

Записаться

 

Кобицкая Елена Леонидовна

Специализация: Гинеколог, Хирург, Эндокринолог

Врачебный стаж: с 1994 года

Где ведет прием: МЦ Лонга Вита

Записаться

 

Чинчаладзе Александр Сергеевич

Специализация: Гинеколог

Врачебный стаж: с 2003 года

Где ведет прием: СМ-Клиника на Маршала Захарова, СМ-Клиника на Дунайском, МЦ Здоровья на Конституции

Записаться

 

Мучарова Патимат Рамазановна

Специализация: Врач УЗИ, Гинеколог

Врачебный стаж: с 2011 года

Где ведет прием: СМ-Клиника на Дунайском, Городская Мариинская больница

Записаться

 

Лещенко Сергей Владимирович

Специализация: Гинеколог

Врачебный стаж: с 1993 года

Где ведет прием: СМ-Клиника на Маршала Захарова

Записаться

 

Шишкина Юлия Сергеевна

Специализация: Гинеколог, Эндокринолог

Врачебный стаж: с 2011 года

Где ведет прием: СМ-Клиника на Дунайском

Записаться

 

Аветисян Гаяне Георгиевна

Специализация: Гинеколог

Врачебный стаж: с 2006 года

Где ведет прием: СМ-Клиника на Дунайском, СМ-Клиника на Ударников

Записаться

 

Пенкина Лариса Анатольевна

Специализация: Гинеколог

Врачебный стаж: с 1997 года

Где ведет прием: СМ-Клиника на Ударников

Записаться

 

Сухих Николай Сергеевич

Специализация: Гинеколог

Врачебный стаж: с 2004 года

Где ведет прием: СМ-Клиника на Дунайском, МЦ Мир Здоровья

Записаться

 

Басенцян Нелли Ониковна

Специализация: Гинеколог

Врачебный стаж: с 2005 года

Где ведет прием: СМ-Клиника на Малой Балканской, клиника АРАННА МЕДИ

Записаться

 

Васькович Татьяна Сергеевна

Специализация: Гинеколог

Врачебный стаж: с 1997 года

Где ведет прием: СМ-Клиника на Маршала Захарова

Записаться

 

Газимагомедова Лариса Гайчоевна

Специализация: Гинеколог

Врачебный стаж: с 2009 года

Где ведет прием: СМ-Клиника на Малой Балканской

Записаться

 

Денисова Татьяна Олеговна

Специализация: Гинеколог

Врачебный стаж: с 2017 года

Где ведет прием: СМ-Клиника на Малой Балканской

Записаться

 

Долженкова Ирина Николаевна

Специализация: Врач УЗИ, Гинеколог, Кардиолог

Врачебный стаж: с 1990 года

Где ведет прием: СМ-Клиника на Выборгском, Первая семейная клиника Петербурга на Коломяжском

Записаться

 

Мармыль Светлана Ермиловна

Специализация: Врач УЗИ, Гинеколог

Врачебный стаж: с 2000 года

Где ведет прием: СМ-Клиника на Выборгском, Клиника НЕОМЕД

Записаться

 

Молокова Ирина Владимировна

Специализация: Гинеколог, Хирург

Врачебный стаж: с 1979 года

Где ведет прием: СМ-Клиника на Дунайском, МЦ Familia

Записаться

 

Нефедов Глеб Александрович

Специализация: Гинеколог

Врачебный стаж: с 2017 года

Где ведет прием: СМ-Клиника на Выборгском

Записаться

 

Никитин Александр Валерьевич

Специализация: Гинеколог, Хирург

Врачебный стаж: с 2003 года

Где ведет прием: СМ-Клиника на Ударников, Дорожная клиническая поликлиника РЖД, Европейский Институт Здоровья Семьи в Павловске

Записаться

 

Платова Дарья Дмитриевна

Специализация: Врач УЗИ, Гинеколог

Врачебный стаж: с 2013 года

Где ведет прием: СМ-Клиника на Выборгском

Записаться

 

Свечина Евгения Алексеевна

Специализация: Гинеколог, Педиатр

Врачебный стаж: с 2010 года

Где ведет прием: СМ-Клиника на Дунайском

Записаться

 

Толибова Лайли Хайдаровна

Специализация: Гинеколог

Врачебный стаж: с 2000 года

Где ведет прием: СМ-Клиника на Маршала Захарова

Записаться

 

Троицкая Ольга Георгиевна

Специализация: Гинеколог

Врачебный стаж: с 1997 года

Где ведет прием: СМ-Клиника на Дунайском

Записаться

 

Хохлова Мария Викторовна

Специализация: Гинеколог

Врачебный стаж: с 2004 года

Где ведет прием: СМ-Клиника на Выборгском, СМ-Клиника на Ударников, Центр гинекологии

Записаться

 

Цой Людмила Львовна

Специализация: Врач УЗИ, Гинеколог

Врачебный стаж: с 2008 года

Где ведет прием: СМ-Клиника на Малой Балканской, СМ-Клиника на Дунайском, Клиника Валмед

Записаться

 

Яланская Надежда Петровна

Специализация: Гинеколог

Врачебный стаж: с 2006 года

Где ведет прием: СМ-Клиника на Маршала Захарова, Клиника Даная на Ленинском, Клиника Даная на Просвещения

Записаться

 

Крышня Марина Александровна

Специализация: Гинеколог

Врачебный стаж: с 2010 года

Где ведет прием: СМ-Клиника на Дунайском

Записаться

 

Лайко Александр Павлович

Специализация: Гинеколог

Врачебный стаж: с 1994 года

Где ведет прием: СМ-Клиника на Малой Балканской

Записаться

 

Андреева Оксана Сергеевна

Специализация: Врач УЗИ, Гинеколог, Акушер-гинеколог

Врачебный стаж: с 1998

Где ведет прием: Клиника доктора Пеля

Записаться

 

Каминская Евгения Григорьевна

Специализация: Гинеколог, Эндокринолог, Акушер-гинеколог

Врачебный стаж: с 1994 года

Где ведет прием: Клиника доктора Пеля, Медицинский центр ИЭМ, Медицинская коллегия

Записаться

 

Гитинамагомедова Айшат Гаджиевна

Специализация: Врач УЗИ, Гинеколог, Эндокринолог

Врачебный стаж: с 2012 года

Где ведет прием: Клиника доктора Пеля

Записаться

 

Голотина Мария Владимировна

Специализация: Врач УЗИ, Гинеколог, Эндокринолог, Акушер-гинеколог

Врачебный стаж: с 2008 года

Где ведет прием: Клиника доктора Пеля

Записаться

Автор: Телегина Наталья Дмитриевна

Специализация: Терапевт

Врачебный стаж: 30 лет

Где ведет прием: МРТ центр и клиника РИОРИТ

Литература

1. Адамян Л.B., Кулаков В.И. Пороки развития матки и влагалища. Москва: Изд.-во Медицина, 1998.- 93-99с.
2. Бирюкова М.С. Эндокринные заболевания и синдромы. Вирилизм. -Запорожье: Изд. во Знание -М. - 1999. - 68,73с.
3. Бочков Н.П., Захарова А.Ф. Медицинская генетика. Москва: Медицина. -1984.-С.382.
4. Кулаков В.И., Серов В.Н., Барашнев Ю.И. Лекарственные средства, применяемые в акушерстве и гинекологии. Москва: ГЭОТАР - МЕД. -2004. - 262-263с.
5. Савельева Г.М. Детская гинекология (учебно- методическое пособие). -Москва: 2- МОЛГМИ им. Н.И. Пирогова 1979 - С. 22 , 34-35.

Последние статьи о диагностике

Что покажет МРТ малого таза

МРТ малого таза (полное название магнитно-резонансная томография) - это детальное, неинвазивное сканирование мочеполовой системы женщины и мужчины. По своей безопасности и безвредности она сопоставима с ультразвуковым сканированием, однако информационная точность и ценность данного обследования в разы выше.

Читать далее

Подготовка к МРТ малого таза у женщин

По подготовке МРТ органов малого таза у женщин – это достаточно простая процедура. Она не требует особых усилий. Обычно во время записи на МРТ органов малого таза пациентка информируется о том, как следует правильно подготовиться к диагностике, какие документы и выписки необходимо взять с собой.

Читать далее