УЗИ скрининг первого триместра при беременности

Скрининг в первом триместре проводится для оценки риска рождения ребенка с синдромом Дауна. Тест также дает информацию о риске трисомии 18. Синдром Дауна вызывает пожизненные нарушения в умственном и социальном развитии, а также различные физические проблемы. Трисомия 18 вызывает более серьезные задержки и часто приводит к летальному исходу к возрасту 1 года.

Используя возраст женщины, результаты анализа крови и УЗИ, врач может определить степень риска рождения ребенка с синдромом Дауна или трисомией 18. Если результаты обследования покажут, что риск умеренный или высокий, акушер-гинеколог назначит дополнительные тесты для более точной оценки вероятности риска, включая:

• МРТ плода
• биопсию хориона
• пренатальный скрининг бесклеточной ДНК
• амниоцентез.

Пренатальный скрининг бесклеточной ДНК - это сложный анализ крови, который исследует ДНК плода в материнской крови, чтобы определить, есть ли у ребенка риск синдрома Дауна, лишних последовательностей хромосомы 13 или лишних последовательностей хромосомы 18. Некоторые формы скрининга кффДНК также позволяют выявить другие хромосомные проблемы и получить информацию о поле плода. Нормальный результат может исключить необходимость проведения более инвазивного пренатального диагностического теста.

Биопсия хориона может использоваться для диагностики хромосомных заболеваний, таких как синдром Дауна. Во время БВХ, которое обычно проводится в первом триместре, образец ткани из плаценты удаляется для анализа. При взятии проб ворсин хориона существует небольшой риск выкидыша.

Амниоцентез может быть использован для диагностики хромосомных заболеваний, таких как синдром Дауна, и дефектов нервной трубки, таких как расщепление позвоночника. Во время амниоцентеза, который обычно проводится во втором триместре беременности, из матки удаляется образец амниотической жидкости для проведения анализа. Как и при биопсии хориона, при амниоцентезе существует небольшой риск выкидыша.

Другие скрининговые тесты могут быть проведены на более поздних сроках беременности. Например, четырехсторонний скрининг - анализ крови, который обычно проводится между 15 и 20 неделями беременности. Четырехсторонний экран позволяет оценить риск вынашивания ребенка с синдромом Дауна или трисомией 18, а также с дефектами нервной системы. Некоторые медицинские центры предпочитают объединять результаты скрининга первого триместра с четырехсторонним скринингом. Такое комплексное обследование называется интегрированным скринингом.

Скрининг в первом триместре не оценивает риск дефектов нервной системы, таких как расщепление позвоночника.

Скрининг первого триместра носит необязательный характер. Результаты теста показывают только, есть ли у беременной женщины повышенный риск рождения ребенка с синдромом Дауна или трисомией 18, а не то, есть ли у ребенка одно из этих заболеваний.

Скрининг первого триместра - это пренатальный тест, который позволяет получить раннюю информацию о риске развития у ребенка определенных хромосомных заболеваний, в частности, синдрома Дауна и лишних последовательностей хромосомы 18. Скрининг первого триместра, также называемый комбинированным тестом первого триместра, состоит из двух этапов:

• Анализ крови для измерения уровня двух специфических для беременности веществ в крови матери - связанного с беременностью плазменного протеина-А и хорионического гонадотропина человека.
• Ультразвуковое исследование для измерения размера прозрачного пространства в ткани на задней части шеи ребенка.

Акушер-гинеколог будет использовать возраст женщины, результаты анализа крови и ультразвукового исследования плода, чтобы оценить риск рождения ребенка с синдромом Дауна или трисомией 18. Другие факторы - например, предыдущая беременность с синдромом Дауна - также могут повлиять на итоговую оценку риска.

Результаты скрининга в первом триместре выдаются как положительные или отрицательные, а также как вероятность, например, риск рождения ребенка с синдромом Дауна составляет 1 к 250. Комбинированный скрининг первого триместра правильно определяет около 85 % женщин, которые вынашивают ребенка с синдромом Дауна. Около 5 % женщин имеют ложноположительный результат, то есть результат теста положительный, но на самом деле у ребенка нет синдрома Дауна. Однако исследование указывает только на общий риск рождения ребенка с синдромом Дауна или трисомией 18. Результат с низким риском не гарантирует, что у ребенка не будет одного из этих заболеваний. Аналогично, результат высокого риска не гарантирует, что ребенок родится с одним из этих заболеваний.