УЗИ раннего срока беременности проводится для оценки риска рождения ребенка с синдромом Дауна. Тест также дает информацию о риске трисомии 18. Синдром Дауна вызывает пожизненные нарушения в умственном и социальном развитии, а также различные физические проблемы. Трисомия 18 вызывает более серьезные задержки и часто приводит к летальному исходу к возрасту 1 года.
Используя возраст женщины, результаты анализа крови и УЗИ, врач может определить степень риска рождения ребенка с синдромом Дауна или трисомией 18. Если результаты обследования покажут, что риск умеренный или высокий, акушер-гинеколог назначит дополнительные тесты для более точной оценки вероятности риска, включая:
- МРТ плода
- биопсию хориона
- пренатальный скрининг бесклеточной ДНК
- амниоцентез.
Пренатальный скрининг бесклеточной ДНК - это сложный анализ крови, который исследует ДНК плода в материнской крови, чтобы определить, есть ли у ребенка риск синдрома Дауна, лишних последовательностей хромосомы 13 или лишних последовательностей хромосомы 18. Некоторые формы скрининга кффДНК также позволяют выявить другие хромосомные проблемы и получить информацию о поле плода. Нормальный результат может исключить необходимость проведения более инвазивного пренатального диагностического теста.
Биопсия хориона может использоваться для диагностики хромосомных заболеваний, таких как синдром Дауна. Во время БВХ, которое обычно проводится в первом триместре, образец ткани из плаценты удаляется для анализа. При взятии проб ворсин хориона существует небольшой риск выкидыша.
Амниоцентез может быть использован для диагностики хромосомных заболеваний, таких как синдром Дауна, и дефектов нервной трубки, таких как расщепление позвоночника. Во время амниоцентеза, который обычно проводится во втором триместре беременности, из матки удаляется образец амниотической жидкости для проведения анализа. Как и при биопсии хориона, при амниоцентезе существует небольшой риск выкидыша.
Другие скрининговые тесты могут быть проведены на более поздних сроках беременности. Например, четырехсторонний скрининг - анализ крови, который обычно проводится между 15 и 20 неделями беременности. Четырехсторонний экран позволяет оценить риск вынашивания ребенка с синдромом Дауна или трисомией 18, а также с дефектами нервной системы. Некоторые медицинские центры предпочитают объединять результаты скрининга первого триместра с четырехсторонним скринингом. Такое комплексное обследование называется интегрированным скринингом.