Диагностика спинальной мышечной атрофии

Спинальная мышечная атрофия (СМА) - это генетическое заболевание, которое ослабляет мышцы и вызывает проблемы с движением у младенца. Это серьезное заболевание, которое со временем ухудшается, но существуют методы лечения, которые помогают справиться с симптомами. Диагностикой и лечением спинальной мышечной атрофии занимается врач акушер-гинеколог.

Как возникает спинальная мышечная атрофия?

В большинстве случаев ребенок может родиться со спинальной мышечной атрофией, только если у обоих родителей есть дефектный ген, вызывающий это заболевание. У самих родителей обычно не бывает симптомов СМА, то есть они являются носителями, - это встречается примерно у 1 из 40-60 человек. Если у 2 родителей-носителей родится ребенок, есть:

• 1 из 4 (25%) шансов, что у их ребенка будет спинальная мышечная атрофия;
• 1 из 2 (50%) шансов, что их ребенок будет носителем дефектного гена, но не будет болен СМА;
• 1 из 4 (25%) шансов, что у их ребенка не будет СМА, и он не станет носителем.

Некоторые более редкие виды заболевания наследуются по другому типу или могут не передаваться вообще.

Типы спинальной мышечной атрофии

Есть несколько типов спинальной мышечной атрофии, которые различаются возрастом появления симптомов и тяжестью течения заболевания. Независимо от варианта болезни, СМА не влияет на интеллект и не вызывает затруднений в обучении. Основные виды включают:

• тип 1 - развивается у детей младше 6 месяцев и является наиболее тяжелым типом;
• тип 2 - появляется у детей в возрасте от 7 до 18 месяцев и протекает в более легкой форме, чем первый вариант;
• тип 3 - развивается после 18 месяцев и является наименее тяжелым типом, поражающим детей;
• тип 4 - поражает взрослых и обычно вызывает только легкие проблемы.

Спинальная мышечная атрофия 1 типа

У младенцев со спинальной мышечной атрофией типа 1 симптомы проявляются в первые 6 месяцев жизни, и они включают:

• очень слабые и гибкие руки и ноги (гипотония);
• есть проблемы с движением, кормлением, дыханием и глотанием;
• дети не могут поднять голову или сидеть без опоры.

Большинство детей со СМА 1 типа умирают в течение первых нескольких лет жизни, обычно в результате серьезных дыхательных нарушений. Но в последние годы результаты значительно улучшились благодаря ранней диагностике и лечению.

Спинальная мышечная атрофия 2 типа

Дети с этим типом спинальной мышечной атрофии могут:

• уметь сидеть без посторонней помощи, но не стоять и ходить;
• иметь слабые руки или ноги;
• страдать тремором в пальцах и руках;
• позже развиваются проблемы с суставами, такие как искривление позвоночника – сколиоз;
• у них слабые дыхательные мышцы и часто беспокоит кашель - это может подвергнуть их повышенному риску инфекций грудной клетки.

СМА 2 типа может сократить продолжительность жизни, но большинство детей с ней доживают до взрослого возраста и могут прожить полноценную жизнь.

Спинальная мышечная атрофия 3 типа

У пациентов со СМА типа 3 обычно развиваются симптомы после 18 месяцев, но они очень разные и иногда могут не проявляться до позднего детства или раннего взросления. Дети и молодые люди с заболеванием:

• могут стоять и ходить без посторонней помощи, хотя им может быть трудно вставать из сидячего положения;
• могут иметь проблемы с равновесием, трудности при беге или подъеме по ступенькам, а также легкую дрожь в пальцах;
• могут обнаружить, что передвигаться со временем становится все труднее, и в конечном итоге они могут потерять способность ходить, когда станут старше.

Спинальная мышечная атрофия 3-го типа обычно не влияет на продолжительность жизни.

Спинальная мышечная атрофия 4 типа

Спинальная мышечная атрофия типа 4 обычно начинается в раннем взрослом возрасте. У пациентов с этим заболеванием могут быть:

• слабость в руках и ногах;
• трудности при ходьбе;
• тряска и подергивание мышц.

СМА 4 типа со временем ухудшается, но обычно не вызывает проблем с дыханием или глотанием и не влияет на продолжительность жизни.

Другие типы спинальной мышечной атрофии

Есть несколько других типов СМА, в том числе:

• спинальная мышечная атрофия с респираторным дистресс-синдромом - тип СМА, который обычно диагностируется в течение первого года жизни ребенка и может вызвать серьезные проблемы с дыханием;
• болезнь Кеннеди или спинобульбарная мышечная атрофия - редкий тип СМА, который поражает только мужчин и обычно начинается в среднем возрасте,чаще всего не влияет на продолжительность жизни;
• дистальная спинальная мышечная атрофия - тип СМА, который в основном поражает руки, ступни, нижние части рук и голени.

Диагностика спинальной мышечной атрофии

Тесты на диагностику спинальной мышечной атрофии могут быть выполнены перед и во время беременности для выявления риска рождения ребенка с СМА, а также после рождения у детей и взрослых.

Анализы перед беременностью

Генетическая проблема, вызывающая спинальную мышечную атрофию, передается ребенку от родителей. Поэтому женщине, планирующей беременность, необходимо проконсультироваться с гинекологом, если:

• у нее или ее партнера был ранее ребенок с данным заболеванием;
• у нее или ее партнера есть история болезни в семье.

Женщинам с повышенным риском рождения ребенка со спинальной мышечной атрофией могут быть предложены следующие варианты:

1. забеременеть и ждать, чтобы увидеть, родится ли ребенок со СМА, или сдавать анализы во время беременности, чтобы узнать, будет ли передано заболевание;
2. использование донорской спермы или яйцеклеток;
3. предимплантационная генетическая диагностика (ПГД) - яйцеклетки женщины оплодотворяются в лаборатории, а полученные эмбрионы проверяются на СМА перед тем, как поместить их в матку.

Анализы при беременности

Два основных теста во время беременности включают:

1. отбор проб ворсинок хориона - образец клеток плаценты исследуется, как правило, на сроке 11-14 недель беременности;
2. амниоцентез - образец околоплодных вод исследуется, как правило, на 15-20 неделе беременности.

Анализы после рождения

Если у родителей или ребенка после рождения есть типичные симптомы спинальной мышечной атрофии, для подтверждения состояния может быть проведен генетический анализ крови. Иногда могут потребоваться и другие тесты, например:

• электромиография - тонкие иглы вводятся в мышцу, чтобы определить ее силу и насколько хорошо она функционирует;
• мышечная биопсия – когда для исследования берется небольшой образец мышечной ткани.

Лечение спинальной мышечной атрофии

В настоящее время вылечить спинальную мышечную атрофию невозможно, но исследования по поиску возможных новых методов лечения продолжаются. Доступны лечение и поддержка, чтобы управлять симптомами и помочь пациентам улучшить качество жизни. Лечение может включать:

• упражнения и оборудование, чтобы помочь с движением и дыханием;
• зонды для кормления и советы по диете;
• брекеты или операция для лечения проблем с позвоночником или суставами.

В зависимости от тяжести течения СМА к лечению могут быть привлечены различные медицинские работники, в том числе врачи-специалисты, физиотерапевты, эрготерапевты, логопеды.

Кормление и диета при спинальной мышечной атрофии

Пациентам со СМА, особенно детям, важно получать правильные питательные вещества с пищей, так как это поможет здоровому росту и развитию. Если взрослому или ребенку трудно есть или глотать, иногда может потребоваться зонд для кормления. Можно использовать несколько типов зондов, например, трубку, прикрепленную непосредственно к желудку через кожу живота (гастростомическая трубка), или трубку, проходящую через нос по горлу в желудок (назогастральный зонд).

Помощь при дыхании

Есть несколько способов лечения проблем с дыханием, которые могут поражать пациентов со спинальной мышечной атрофией. Они включают:

• дыхательные упражнения для укрепления дыхательных мышц и облегчения кашля;
• отсасывающий аппарат, который помогает очистить горло от скоплений слизи, если это необходимо;
• в более тяжелых случаях - аппарат, подающий кислород через маску или трубку.

Пациентам со СМА также могут посоветовать сделать прививки от гриппа и пневмонии, чтобы снизить риск заражения легочными инфекциями.

Упражнения и растяжки

Специальные упражнения и растяжка могут помочь сохранить мышечную силу и предотвратить скованность суставов. Количество упражнений, которое больной может выполнять, будет зависеть от его состояния, но лучше стараться оставаться как можно более активным.

Лечение проблем с позвоночником

У некоторых детей с СМА развивается серьезное искривление позвоночника. Для коррекции этого состояния используются следующие методы лечения:

• специальная скоба для спины, которая помогает поддерживать позвоночник и способствует его правильному росту;
• хирургическое лечение - когда позвоночник выпрямляется с помощью металлических крючков и стержней.

Лучшие специалисты в Санкт-Петербурге с рейтингом 4.5+

Литература:

1. Аносов Н. А. Спиральная компьютерная томография в диагностике воспалительных заболеваний позвоночника // Вестник рентгенологии и радиологии. -2003, №4, С. 38-45.
2. Глотов А.С., Киселев А.В., Иващенко Т.Э., Баранов B.C. Анализ конверсий в генах SMN1 и SMN2 при спинальной мышечной атрофии // Медицинская генетика. 2004. Т. 3. № 2. С.78-83.
3. Маретина М.А., Киселев А.В., Железнякова Г.Ю., Егорова А.А., Вахарловский В.Г., Тищенко Л.И., Баранов B.C. Определение числа копий гена SMN2 у больных спинальной мышечной атрофией Северо-Западного региона России // Медицинская генетика. 2012. № 4. С. 25-28.
4.  Баранов B.C., Вахарловский В.Г., Команцев В.Н., Глотов О.С., Глотов А.С., Киселев А.В. Первый клинический опыт лечения вальпроевой кислотой больных аутосомно-рецессивной спинальной мышечной атрофией // Медицинская генетика. 2005. Т.4,№3, С. 119-122.
5. Тагер И.Л. Рентгенодиагностика заболеваний позвоночника / И.Л. Тагер. М.: Медицина, 1983. - 189 с.