Диагностика муковисцидоза (кистозного фиброза)

Как диагностировать муковисцидоз (кистозный фиброз): Муковисцидоз (кистозный фиброз) — это системное наследственное заболевание, обусловленное мутацией гена трансмембранного регулятора муковисцидоза и характеризующееся поражением желёз внешней секреции, тяжёлыми нарушениями функций органов дыхания. Первичная диагностика муковисцидоза (кистозного фиброза) потребует проведения КТ органов грудной полости и последующей консультации у пульмонолога. В качестве дополнительного обследования врач может назначить:

• лабораторные анализы
• спирометрию
• бронхоскопию
• КТ брюшной  полости.  

Какой врач лечит муковисцидоз (кистозный фиброз):  При симптомах муковисцидоза (кистозного фиброза) следует сначала обратиться к врачу пульмонологу.

Муковисцидоз - это серьезное генетическое заболевание, которое вызывает тяжелые повреждения дыхательной и пищеварительной систем. Это состояние часто является результатом накопления густой, липкой слизи в органах. Муковисцидоз поражает клетки, которые вырабатывают пот, слизь и пищеварительные ферменты. В норме эти жидкости гладкие, как оливковое масло. Они смазывают органы и ткани, предотвращая их высыхание.  При муковисцидозе генетическая мутация увеличивает густоту слизи и других жидкостей организма. Когда это происходит, жидкость может нарушить работу органов, например, движение воздуха через легкие. Это приводит к инфекциям. В более запущенных случаях у пациентов с муковисцидозом возникает дыхательная недостаточность. К наиболее часто поражаемым органам относятся: легкие, поджелудочная железа, печень, кишечник. Муковисцидоз - прогрессирующее заболевание, поэтому со временем его течение ухудшается. Регулярный ежедневный уход помогает справиться с признаками, но не существует единого плана лечения.

Симптомы муковисцидоза

Признаки муковисцидоза зависят от степени тяжести заболевания. Симптомы могут появиться в младенчестве, после полового созревания и даже в более позднем возрасте. Одним из первых признаков муковисцидоза является сильный соленый привкус на коже. Другие симптомы муковисцидоза возникают в результате осложнений, затрагивающих легкие, поджелудочную железу, печень, другие железистые органы.

Проблемы с дыханием и муковисцидоз

Густая, липкая слизь, связанная с муковисцидозом, часто блокирует проходы, через которые воздух поступает в легкие и выходит из них. Это вызывает следующие симптомы:

• хрипы
• постоянный кашель с густой слизью или мокротой
• одышка, особенно при физической нагрузке
• рецидивирующие легочные инфекции
• заложенность носовых пазух.

Проблемы с пищеварением и муковисцидоза

Слизь закупоривает протоки, по которым ферменты, вырабатываемые поджелудочной железой, поступают в тонкий кишечник. Без них кишечник не может усваивать необходимые питательные вещества из пищи. Это приводит к:

• жирному стулу
• запорам
• тошноте
• вздутию живота
• потере аппетита
• недостаточное увеличение веса у детей
• отставание в росте у детей.

Причины муковисцидоза

Муковисцидоз возникает в результате дефекта так называемого «трансмембранного регулятора проводимости» или гена CFTR, который контролирует движение воды и соли в клетки организма и из них. Поврежденный ген передается ребенку от родителей. Его внезапная мутация или изменение приводит к тому, что слизь становится более густой и липкой, чем должна быть и накапливается в:

• кишечнике
• поджелудочной железе
• печени
• легких

Факторы риска

Любой может унаследовать муковисцидоз, если его родители являются носителями гена. Если оба родителя являются носителями гена муковисцидоза, то вероятность развития муковисцидоз повышается.

Диагностика муковисцидоза

Для постановки диагноза муковисцидоз необходимы клинические симптомы и признаки нарушения функции муковисцидоза. Эти доказательства обычно основаны на аномальных результатах исследований на хлориды пота или на наличии мутаций в гене CFTR.Клинические симптомы не требуются для младенцев, выявленных при скрининге новорожденных. Другие диагностические обследования включают:

• иммунореактивный исследование на трипсиноген (ИРТ). Это стандартный скрининговый метод для новорожденных, который проверяет кровь на наличие аномальных уровней белка. Их высокий уровень является признаком муковисцидоза. Однако для подтверждения диагноза необходимо дополнительное обследование
• анализ пота на содержание хлоридов. Проверяет повышенный уровень соли в поте, проводится с использованием химического вещества, которое заставляет кожу потеть под воздействием слабого электрического тока. Пот собирается на ткань или бумагу, а затем анализируется
• анализ мокроты. Во время анализа мокроты врач берет образец слизи, который подтверждает наличие легочной инфекции и типы присутствующих микробов
• рентген грудной клетки или КТ грудной клетки. Выявляет отек легких из-за обструкции дыхательных путей
• компьютерная томография брюшной полости. Создает детальные изображения тела с помощью комбинации рентгеновских лучей, полученных с разных направлений. Изображения позволяют увидеть внутренние структуры, такие как печень и поджелудочная железа
• спирометрия и легочные функциональные тесты. Определяют, правильно ли работают легкие. Исследование помогает измерить количество вдыхаемого и выдыхаемого воздуха

Лучшие специалисты в Санкт-Петербурге с рейтингом 4.5+

 

Шафировский Борис Бенционович

Специализация: Пульмонолог, Бронхолог

Врачебный стаж: с 1986 года

Где ведет прием: Больница имени Петра Великого

Записаться

 

Киселева Людмила Ивановна

Специализация: Терапевт, Врач УЗИ, Сомнолог, Пульмонолог

Врачебный стаж: с 2013 года

Где ведет прием: Инфекционная клиника ID-Clinic

Записаться

 

Ухаботин Антон Сергеевич

Специализация: Терапевт, Пульмонолог

Врачебный стаж: с 2011 года

Где ведет прием: МЦ Медпомощь 24 Заневский

Записаться

 

Васильева Инна Александровна

Специализация: Пульмонолог

Врачебный стаж: с 2005 года

Где ведет прием: МЦ Энергия Здоровья, Благодатная клиника

Записаться

 

Овчинникова Татьяна Владимировна

Специализация: Пульмонолог

Врачебный стаж: с 2011 года

Где ведет прием: МЦ Лонга Вита, Городская многопрофильная больница №2

Записаться

 

Вострикова Екатерина Борисовна

Специализация: Гастроэнтеролог, Пульмонолог

Врачебный стаж: с 2007 года

Где ведет прием: СМ-Клиника на Ударников

Записаться

 

Спицына Надежда Филипповна

Специализация: Терапевт, Пульмонолог

Врачебный стаж: с 1986 года

Где ведет прием: СМ-Клиника на Малой Балканской

Записаться

 

Питиримова Елена Сергеевна

Специализация: Пульмонолог, Аллерголог, Иммунолог

Врачебный стаж: с 2004 года

Где ведет прием: СМ-Клиника на Ударников, СМ-Клиника на Малой Балканской

Записаться

 

Нереуца Лидия Альвиновна

Специализация: Педиатр, Пульмонолог, Аллерголог, Иммунолог

Врачебный стаж: с 2003 года

Где ведет прием: СМ-Клиника на Дунайском

Записаться

 

Шибут Светлана Николаевна

Специализация: Терапевт, Пульмонолог

Врачебный стаж: с 2015 года

Где ведет прием: СМ-Клиника на Маршала Захарова

Записаться

 

Котюргина Татьяна Геннадьевна

Специализация: Терапевт, Пульмонолог

Врачебный стаж: с 1998 года

Где ведет прием: СМ-Клиника на Выборгском

Записаться

 

Игнатьев Вячеслав Анатольевич

Специализация: Пульмонолог, Аллерголог, Иммунолог, Диетолог

Врачебный стаж: с 1976 года

Где ведет прием: СМ-Клиника на Дунайском, СМ-Клиника на Выборгском, СМ-Клиника на Малой Балканской

Записаться

 

Асатиани Нана Зауриевна

Специализация: Пульмонолог

Врачебный стаж: с 2015 года

Где ведет прием: СМ-Клиника на Дунайском

Записаться

 

Афанасьева Яна Андреевна

Специализация: Пульмонолог

Врачебный стаж: с 2018 года

Где ведет прием: СМ-Клиника на Малой Балканской

Записаться

 

Борисова Дарья Сергеевна

Специализация: Педиатр, Пульмонолог

Врачебный стаж: с 2016 года

Где ведет прием: СМ-Клиника на Выборгском

Записаться

 

Исаева Кристина Александровна

Специализация: Пульмонолог

Врачебный стаж: с 2014 года

Где ведет прием: СМ-Клиника на Выборгском

Записаться

 

Коваль Инга Станиславовна

Специализация: Терапевт, Пульмонолог

Врачебный стаж: с 2015 года

Где ведет прием: СМ-Клиника на Малой Балканской

Записаться

 

Кожубаева Наталья Анатольевна

Специализация: Терапевт, Пульмонолог

Врачебный стаж: с 2010 года

Где ведет прием: СМ-Клиника на Выборгском

Записаться

 

Легошина Анна Валерьевна

Специализация: Терапевт, Пульмонолог

Врачебный стаж: с 2016 года

Где ведет прием: СМ-Клиника на Ударников

Записаться

 

Козырева Людмила Валерьевна

Специализация: Пульмонолог

Врачебный стаж: с 2003 года

Где ведет прием: СМ-Клиника на Дунайском

Записаться

 

Панченко Василиса Львовна

Специализация: Терапевт, Пульмонолог

Врачебный стаж: с 2017 года

Где ведет прием: СМ-Клиника на Маршала Захарова, Городская больница № 15

Записаться

 

Смирнов Юрий Викторович

Специализация: Терапевт, Пульмонолог, Гирудотерапевт

Врачебный стаж: с 1997 года

Где ведет прием: СМ-Клиника на Маршала Захарова

Записаться

 

Ульянова Инна Владимировна

Специализация: Гепатолог, Педиатр, Пульмонолог, Инфекционист

Врачебный стаж: с 1990 года

Где ведет прием: Клиника доктора Пеля

Записаться

Автор: Телегина Наталья Дмитриевна

Специализация: Терапевт

Врачебный стаж: 30 лет

Где ведет прием: МРТ центр и клиника РИОРИТ

Литература

1. Гиллер Д.Б., Мартель И.И., Имагожев Я.Г. и соавт. Диагностика и лечение экссудативного плеврита неясной этиологии. // Актуальные проблемы хирургического лечения туберкулёза и сопутствующих заболеваний лёгких. Материалы научно-практической конференции. 20-21 мая 2010г. - Москва. -2010.- С. 130-131.
2. Елькин A.B., Репин М.Ю., Левашев Ю.Н. Результаты местных вмешательств на каверне у больных с деструктивными формами послеоперационных рецидивов туберкулёза легких. // Проблемы туберкулёза и болезней лёгких. - 2003. - №10. - С. 21-24.
3. Кукош В.И., Учугина А.Ф., Мамаев А.П. Актуальные вопросы хирургического лечения двусторонних заболеваний легких. //Грудная хирургия.- 1988.- №1.- с.67.
4. Виннер М.Г., Хачатрян М.А., Абелян А.М. Дифференциальная диагностика гигантских абсцессов лёгких // Вестн. рентгенол. 1985,- № 15.- с. 5-11.
5. Куликов В.П. Цветное дуплексное сканирование в диагностике сосудистых заболеваний // Новосибирск, СО РАМН,- 1997.