Как диагностировать мышечную дистрофию Дюшен: Мышечная дистрофия Дюшенна— это наследуемая сцеплено с Х-хромосомой патология мышечной системы, проявляющаяся в первые 3-5 лет жизни и характеризующаяся быстро распространяющейся и усугубляющейся мышечной слабостью. Первичная диагностика мышечной дистрофии Дюшенна потребует проведения генетических анализов и последующей консультации у невролога. В качестве дополнительного обследования врач может назначить МРТ позвоночника на аппарате 3 Тесла и электромиография.
Какой врач лечит мышечную дистрофию Дюшенна: При симптомах мышечной дистрофии Дюшенна следует сначала обратиться к врачу неврологу.
Мышечная дистрофия — это группа заболеваний, которые вызывают прогрессирующую слабость и потерю мышечной массы. При мышечной дистрофии аномальные гены (мутации) мешают производству белков, необходимых для формирования здоровой мышцы. Существует много видов мышечной дистрофии. Симптомы наиболее распространенных состояний начинают развиваться в детстве, в основном у мальчиков. Другие типы не проявляются до совершеннолетия. Единого лекарства от мышечной дистрофии не существует. Но некоторые препараты и терапия позволяют справиться с симптомами и замедлить течение заболевания.
Симптомы мышечной дистрофии
Основным признаком мышечной дистрофии является прогрессирующая мышечная слабость. Конкретные симптомы начинают развиваться в разном возрасте и в разных группах мышц, в зависимости от типа мышечной дистрофии.
Мышечная дистрофия типа Дюшенна
Это наиболее распространенная форма, которая чаще встречается у мальчиков. Симптомы, которые обычно проявляются в раннем детстве:
- частые падения
- трудности с подъемом из положения лежа или сидя
- проблемы с бегом и прыжками
- измененная походка, ходьба на пальцах ног
- большие икроножные мышцы
- мышечная боль и скованность
- задержка роста и развития.
Мышечная дистрофия Беккера
Симптомы похожи на признаки мышечной дистрофии Дюшенна, но, как правило, мягче и прогрессируют медленнее. Симптомы обычно начинаются в подростковом возрасте, но могут возникнуть и после 20 лет.
Другие виды мышечной дистрофии
Некоторые виды мышечной дистрофии определяются конкретной особенностью или областью локализации симптомов в организме. Примеры:
- миотонический синдром. Состояние характеризуется неспособностью расслабить мышцы после сокращений. Мышцы лица и шеи, как правило, страдают первыми. Пациенты с такой формой, как правило, имеют длинные, тонкие черты лица, опущенные веки и ненормально длинные шеи
- фациоскапулохумерал. Мышечная слабость обычно развивается в лице, бедре и плечах. Ключицы могут сильно выпирать. Заболевание начинается в подростковом возрасте, но также может начаться в детстве или в возрасте 50 лет
- врожденный синдром атрофии мышц. Этот тип проявляется при рождении или до 2 лет. Некоторые формы прогрессируют медленно и вызывают только легкую инвалидность, в то время как другие вызывают необратимые нарушения
- дистрофия конечностей. Мышцы бедра и плеча обычно затрагиваются в первую очередь. Пациенты с этим типом мышечной дистрофии могут испытывать трудности с подъемом передней части стопы и поэтому могут часто спотыкаться. Болезнь развивается в детстве или подростковом возрасте.
Следует обратиться за консультацией к неврологу при выявлении признаков мышечной слабости, таких как повышенная неуклюжесть и частые падения.
Причины мышечной дистрофии
Определенные гены участвуют в создании белков, которые формируют мышечные волокна. Мышечная дистрофия возникает в случае мутации одного из функционирующих генов.
Каждая форма мышечной дистрофии вызвана генетической мутацией, характерной для конкретного типа заболевания. Большинство этих мутаций наследуется.
Факторы риска
Пациенты с семейным анамнезом мышечной дистрофии подвергаются более высокому риску развития заболевания или передачи его своим детям.
Осложнения
Осложнения прогрессирующей мышечной дистрофии:
проблемы с ходьбой. Некоторым пациентам с мышечной дистрофией в конечном итоге нужно использовать инвалидную коляску
сокращение мышц или сухожилий вокруг суставов (контрактуры). Контрактуры могут еще больше ограничить мобильность
проблемы с дыханием. Прогрессирующая слабость может повлиять на мышцы, связанные с дыханием. Пациентам с мышечной дистрофией в конечном итоге может потребоваться устройство для дыхания, сначала ночью, но, возможно, и днем
сколиоз. Ослабленные мышцы могут быть не в состоянии удерживать позвоночник прямо
проблемы с сердцем. Мышечная дистрофия может снизить эффективность сердечной мышцы
проблемы с глотанием. Если затронуты мышцы, связанные с глотанием, могут развиться проблемы с питанием и аспирационная пневмония.
Диагностика мышечной дистрофии - обследования и тесты
Пациенту назначается медицинский осмотр и ряд специализированных обследований:
- исследование ферментов. Поврежденные мышцы выделяют в кровь ферменты, такие как креатинкиназа. Если у пациента не было травмы, но при этом высокий уровень креатинкиназы в крови, то предполагается заболевание мышц
- генетическое исследование. Образцы крови могут быть проверены на мутации в некоторых генах, которые вызывают типы мышечной дистрофии
- биопсия мышц. Небольшой образец мышечной ткани отбирается через разрез или с помощью полой иглы. Анализ образца ткани позволяет отличить мышечную дистрофию от других мышечных заболеваний
- мониторинг сердца (электрокардиография и УЗИ сердца). Данные методы используются для проверки функции сердца, особенно у пациентов с диагнозом миотоническая мышечная дистрофия
- мониторинг функции легких
- МРТ позвоночника
- электромиография. Для обследования тонкая игла-электрод вводится в мышечную ткань. Электрическая активность измеряется по мере расслабления и мягкого напряжения мышц. Изменения в структуре электрической активности могут подтвердить заболевание мышц.
Автор: Беляков Николай Григорьевич
Специализация: Педиатр
Врачебный стаж: 39 лет
Где ведет прием: Клиника Дженерал Медикал Центр ( GMC) г. Санкт-Петербург
Лучшие специалисты в Санкт-Петербурге с рейтингом 4.5+
Волошенко (Кудрявцева) Анна Святославовна
Юзефович Татьяна Сергеевна
Янишевский Станислав Николаевич
Поливянная Юлия Александровна
Филиппова Мария Владимировна
Альгасова Галина Станиславовна
Середа Евгения Олеговна
Нестерова Мария Викторовна
Панкова Анна Александровна
Бабенко Игорь Егорович
Довгополый Денис Григорьевич
Волгунцева Анна Александровна
Басов Павел Игоревич
Белякова Алла Васильевна
Зосина Мария Сергеевна
Топоркова Ольга Александровна
Рогинская Юлия Викторовна
Братанова Ирина Валерьевна
Боброва Ольга Сергеевна
Клевакина Елена Евгеньевна
Шикина Екатерина Анатольевна
Чикова Рима Сахибгареевна
Тарасова Росина Васильевна
Писаренко Елена Георгиевна
Мирзалиев Магомедали Ибрагимович
Марченков Михаил Владимирович
Герасименко Ольга Геннадьевна
Синельников Константин Андреевич
Латышева Марина Игоревна
Пачулия Этери Борисовна
Грачев Юрий Сергеевич
Бабинцева Елена Юрьевна
Данеева Надежда Андреевна
Готовчиков Андрей Александрович
Климкин Андрей Васильевич
Мурзина Елена Геннадьевна
Иванова Мария Александровна
Асадуллаева Патимат Мурадовна
Калачев Павел Алексеевич
Трубников Илья Игоревич
Алмазов Кирилл Сергеевич
Архипенко Елена Юрьевна
Боровикова Ольга Александровна
Зимакова Татьяна Викторовна
Кабанов Алексей Юрьевич
Овчинников Михаил Александрович
Паско Надежда Анатольевна
Пицуха Светлана Анатольевна
Суркин Кямиль Митхатьевич
Алешина Вера Валерьевна
Грибов Геннадий Вячеславович
Здор Александр Анатольевич
Иванова Галина Юрьевна
Ковалёва Наталья Александровна
Курбанбаев Нурали Бахтиярович
Репин Павел Николаевич
Скрипник Татьяна Анатольевна
Шеняк Татьяна Михайловна
Степашин Максим Николаевич
Шогенов Рамиш Курбанович
Левина Екатерина Олеговна
Обухов Андрей Васильевич
Ревтович Антон Аркадьевич
Литература
- Абдрахманова, Ж. Клинико-диагностические аспекты верификации мышечной дистрофии Дюшенна / Ж. Абдрахманова // Клиническая медицина Казахстана. — 2012. — Vol. 26, № 4. — C. 97-100.
- Вельтищев, Ю.Е. Наследственные болезни нервной системы / Ю.Е. Вельтищев, П.А. Темин — М.: Медицина, 1998. — 496 с.
- Аганов, А.В. Введение в магнитно-резонансную томографию: учебное пособие для бакалавров и магистрантов / А.В. Аганов. — Казань, 2014. — 64 с.
- Бадалян, Л.О. Детская неврология / Л.О. Бадалян. — М.: Медицина, 1984. — 576 с.
- Влодавец, Д.В. Диагностические возможности МРТ мышц при нервно-мышечных заболеваниях / Д.В. Влодавец, Д.О. Казаков // Неврологический журнал. — 2014. — Т. 19, № 3. — С. 4-12.
Последние статьи о диагностике
Что показывает МРТ позвоночника
МРТ позвоночника - это неинвазивное обследование спины с помощью магнитно-резонансного томографа. Такое исследование осуществляют на аппаратах закрытого, полуоткрытого и открытого типа с контрастным усилением или без оного. Сканирование спины на томографе проходит по отделам:
Как сделать МРТ бесплатно по полису ОМС?
Многих жителей Санкт-Петербурга интересует вопрос об МРТ по полису ОМС, которую можно пройти бесплатно в медицинских учреждениях СПб. Так как магнитно-резонансную томографию выполняют на специальных современных томографах, которые стоят достаточно дорого, ценовая политика медицинских клиник вынуждена учитывать стоимость оборудования, материалов и затраты на опытных врачей-рентгенологов.