Наследственная спастическая параплегия (альтернативное название - семейный спастический парапарез или синдром Штрюмпеля-Лоррена) - это общий термин для группы редких наследственных заболеваний, вызывающих слабость и жесткость мышц ног. Трудно точно определить, у скольких людей есть этот недуг, поскольку его часто неправильно диагностируют. Статистические оценки варьируются от 1 из 11 000 до 1 из 77 000 человек.
Первичная диагностика спастической параплегии потребует консультации невролога. В качестве дополнительного обследования по результатам консультации врач может назначить:
- МРТ головного мозга;
- МРТ всего позвоночника;
- анализ спинномозговой жидкости;
- тесты нервной проводимости;
- электромиографию (ЭМГ).
Симптомы наследственной спастической параплегии
Степень тяжести и прогрессирование симптомов синдрома Штрюмпеля-Лоррена варьируется от пациента к пациенту. Около 90% больных с семейным спастическим парапарезом имеют так называемую «чистую форму» этого заболевания. Это означает, что их симптомы в основном ограничиваются слабостью нижних конечностей, непроизвольными спазмами и ригидностью мышц. Остальные 10% больных имеют сложную форму заболевания. Это означает, что у них обнаруживаются другие симптомы помимо мышечной слабости.
Основными симптомами чистой наследственной спастической параплегии являются:
- постепенная слабость в ногах;
- повышенный мышечный тонус и скованность;
- проблемы с мочеиспусканием - например, острые позывы к мочеиспусканию, даже если мочевой пузырь не полон;
- отсутствие чувствительности в ступнях.
У детей может развиться скованность ног и проблемы с ходьбой, например, спотыкание (особенно на неровной поверхности), трудность сгибания пальцев ног вверх из-за слабых мышц бедра.
Симптомы осложненной наследственной спастической параплегии
При осложненной наследственной спастической параплегии дополнительные симптомы могут включать:
- повреждение нервов стоп или других конечностей (периферическая невропатия);
- эпилепсия;
- проблемы с равновесием, координацией и речью (атаксия);
- проблемы со зрением - например, повреждение сетчатки (ретинопатия) и повреждение зрительного нерва (оптическая нейропатия);
- слабоумие;
- ихтиоз - заболевание, вызывающее широко распространенную и стойкую толстую, сухую кожу по типу «рыбьей чешуи»;
- проблемы обучения и развития;
- потеря слуха;
- проблемы с речью, дыханием или глотанием.
Причины синдрома Штрюмпеля-Лоррена
Большинство пациентов с синдромом Штрюмпеля-Лоррена унаследовали дефектный ген от одного из своих родителей. Больные с осложненной формой семейного спастического парапареза обычно наследуют дефектный ген от обоих родителей. Аномалия гена приводит к разрушению длинных нервов в позвоночнике, контролирующих мышечный тонус и движение в нижней части тела.
Осложнения
Возможные осложнения наследственной спастической параплегии включают:
- укорочение и укрепление икроножных мышц;
- синдром “холодных ног”;
- боль в спине и коленях;
- стресс и депрессия.
Диагностика наследственной спастической параплегии
Синдром Штрюмпеля-Лоррена диагностируется после тщательного клинического обследования. В первую очередь врачу необходимо исключить другие состояния, вызывающие проблемы с подвижностью, ригидностью и слабостью мышц, такие как рассеянный склероз и церебральный паралич. Поэтому пациенту назначат сделать:
- МРТ головного мозга;
- МРТ всего позвоночника;
- анализ спинномозговой жидкости;
- тесты нервной проводимости;
- электромиографию (ЭМГ).
В некоторых случаях также может потребоваться генетическое тестирование.
Лечение синдрома Штрюмпеля-Лоррена
Невозможно предотвратить, замедлить или обратить вспять наследственную спастическую параплегию, но с некоторыми симптомами можно справиться, что облегчит повседневную деятельность. Например:
- миорелаксанты, такие как инъекции баклофена, тизандина и ботулина, могут помочь уменьшить спастичность;
- регулярная физиотерапия важна для улучшения и поддержания мышечной силы и диапазона движений;
- трудотерапия может помочь человеку легче выполнять свою повседневную деятельность и восстановить как можно больше независимости.
Иногда может потребоваться операция для освобождения сухожилий или укороченных мышц.
Перспективы
Перспективы жизни больных с семейным спастическим парапарезом различаются, поскольку ход течения заболевания зависит от индивидуальных характеристик человека. Ряду больных потребуется инвалидная коляска, в то время как другие пациенты имеют легкие симптомы и не нуждаются в помощи для передвижения. Заболевание обычно не влияет на продолжительность жизни, и большинство пациентов могут вести относительно независимый и активный образ жизни.
Автор: Телегина Наталья Дмитриевна
Специализация: Терапевт
Врачебный стаж: 30 лет
Где ведет прием: МРТ центр и клиника РИОРИТ
Лучшие специалисты в Санкт-Петербурге с рейтингом 4.5+
Волошенко (Кудрявцева) Анна Святославовна
Юзефович Татьяна Сергеевна
Янишевский Станислав Николаевич
Поливянная Юлия Александровна
Филиппова Мария Владимировна
Альгасова Галина Станиславовна
Середа Евгения Олеговна
Нестерова Мария Викторовна
Панкова Анна Александровна
Бабенко Игорь Егорович
Довгополый Денис Григорьевич
Волгунцева Анна Александровна
Басов Павел Игоревич
Белякова Алла Васильевна
Зосина Мария Сергеевна
Топоркова Ольга Александровна
Рогинская Юлия Викторовна
Братанова Ирина Валерьевна
Боброва Ольга Сергеевна
Клевакина Елена Евгеньевна
Шикина Екатерина Анатольевна
Чикова Рима Сахибгареевна
Тарасова Росина Васильевна
Писаренко Елена Георгиевна
Мирзалиев Магомедали Ибрагимович
Марченков Михаил Владимирович
Герасименко Ольга Геннадьевна
Синельников Константин Андреевич
Латышева Марина Игоревна
Пачулия Этери Борисовна
Грачев Юрий Сергеевич
Бабинцева Елена Юрьевна
Данеева Надежда Андреевна
Готовчиков Андрей Александрович
Климкин Андрей Васильевич
Мурзина Елена Геннадьевна
Иванова Мария Александровна
Асадуллаева Патимат Мурадовна
Калачев Павел Алексеевич
Трубников Илья Игоревич
Алмазов Кирилл Сергеевич
Архипенко Елена Юрьевна
Боровикова Ольга Александровна
Зимакова Татьяна Викторовна
Кабанов Алексей Юрьевич
Овчинников Михаил Александрович
Паско Надежда Анатольевна
Пицуха Светлана Анатольевна
Суркин Кямиль Митхатьевич
Алешина Вера Валерьевна
Грибов Геннадий Вячеславович
Здор Александр Анатольевич
Иванова Галина Юрьевна
Ковалёва Наталья Александровна
Курбанбаев Нурали Бахтиярович
Репин Павел Николаевич
Скрипник Татьяна Анатольевна
Шеняк Татьяна Михайловна
Степашин Максим Николаевич
Шогенов Рамиш Курбанович
Левина Екатерина Олеговна
Обухов Андрей Васильевич
Ревтович Антон Аркадьевич
Литература:
- Ахадов Т.А., Панов В.О., Айхофф У. Магнитно-резонансная томография спинного мозга и позвоночника. // М.: Академия Наук России, 2000. - С.163-178.
- Иллариошкин С. Н. Наследственные атаксии и параплегии. / С.Н. Иллариошкин, Г.Е. Руденская, И.А. Иванова-Смоленская, Е.Д. Маркова, С. А. Клюшников - М.: МЕДпресс-информ. - 2006. - С. 416.
- Магжанов Р. В. Эпидемиологическая характеристика наследственных спастических параплегий в Республике Башкортостан. / Р.В. Магжанов, Е.В. Сайфуллина, Р.Ф. Идрисова и др. // Медицинская Генетика. - 2013. - №7. - С. 12-16.
- Угрюмов В.М. Повреждения позвоночника и спинного мозга. / В.М. Угрюмов. - М.: Медгиз, 1961. - 247с.
- Холин А.В., Макаров А.Ю., Мазуркевич Е.А. Магнитная резонансная томография позвоночника и спинного мозга. - СПб,1995. - 132с.
Последние статьи о диагностике
Что показывает МРТ позвоночника
МРТ позвоночника - это неинвазивное обследование спины с помощью магнитно-резонансного томографа. Такое исследование осуществляют на аппаратах закрытого, полуоткрытого и открытого типа с контрастным усилением или без оного. Сканирование спины на томографе проходит по отделам:
Как сделать МРТ бесплатно по полису ОМС?
Многих жителей Санкт-Петербурга интересует вопрос об МРТ по полису ОМС, которую можно пройти бесплатно в медицинских учреждениях СПб. Так как магнитно-резонансную томографию выполняют на специальных современных томографах, которые стоят достаточно дорого, ценовая политика медицинских клиник вынуждена учитывать стоимость оборудования, материалов и затраты на опытных врачей-рентгенологов.