Как диагностировать синдром Клиппеля-Фейля: Синдром Клиппеля-Фейля (синдром короткой шеи) — это редкий врожденный порок развития шейных и верхнегрудных позвонков, который характеризуется наличием у больного короткой и малоподвижной шеи. Первичная диагностика синдрома короткой шеи потребует проведения МРТ позвоночника и последующей консультации у невролога. В качестве дополнительного обследования врач может назначить:
Какой врач лечит синдром Клиппеля-Фейля (синдром короткой шеи): При симптомах синдрома Клиппеля-Фейля (синдрома короткой шеи) следует сначала обратиться к врачу неврологу.
Что такое синдром Клиппеля-Фейля
Синдром Клиппеля-Фейля - это заболевание, характеризующееся аномальным сращением 2-х или более шейных позвонков. Сращение позвонков присутствует с рождения. Такое сращение позвонков приводит к 3-м основным признакам: короткой шее, появлению низкой линии волос на задней части шеи и ограниченному диапазону движения в шее. У большинства больных есть 1 или 2 из этих характерных признаков. Менее половины всех пациентов с синдромом Клиппеля-Фейля имеют все 3 классических признака этого заболевания.
Симптомы
У пациентов с синдромом Клиппеля-Фейля сросшиеся позвонки могут ограничивать амплитуду движения шеи и спины и приводить к хроническим головным болям и мышечным болям в шее и спине различной степени тяжести. Укороченная шея может вызвать небольшое различие в размере и форме правой и левой сторон лица.
Травма позвоночника, например, падение или автомобильная авария, может усугубить состояние в зоне сращения. Сращение позвонков может привести к повреждению нервов в голове, шее или спине. Со временем у пациентов с синдромом Клиппеля-Фейля может развиться спинальный стеноз в шее, что приводит к сдавливанию и повреждению спинного мозга.
В редких случаях аномалии спинномозговых нервов могут вызывать аномальные ощущения или непроизвольные движения у пациентов с синдромом Клиппеля-Фейля. У пострадавших может развиться болезненное заболевание суставов, называемое остеоартритом, вокруг участков сросшихся костей. Также может возникнуть болезненное непроизвольное напряжение в мышцах шеи - шейная дистония. У многих больных с синдромом Клиппеля-Фейля наблюдается сколиоз из-за деформации позвонков.
Некоторые пациенты с этим заболеванием сталкиваются с нарушением слуха, аномалиями глаз, расщелиной нёба, заболеваниями мочеполовой системы, такими как аномалии почек или репродуктивных органов, аномалии сердца или дефекты легких, которые могут вызвать нарушение дыхания. У больных могут быть и другие дефекты скелета, в том числе руки или ноги неодинаковой длины, что может привести к перелому тазобедренного или коленного сустава.
В некоторых случаях синдром Клиппеля-Фейля возникает как признак другого заболевания или синдрома, например, синдрома Вильдерванка или полуфациальной микросомии. В этих случаях у больных наблюдаются признаки как синдрома Клиппеля-Фейля, так и дополнительного расстройства.
Причины синдрома Клиппеля-Фейля
Мутации в генах, которые участвуют в развитии костей, вызывают синдром Клиппеля-Фейля. Мутации в генах, которые вызывают синдром Клиппеля-Фейля, вероятно, приводят к снижению функции соответствующих белков. Когда синдром Клиппеля-Фейля является признаком другого расстройства, он вызывается мутациями в генах, участвующих в другом расстройстве.
Как диагностируют синдром Клиппеля-Фейля
Диагностическая оценка синдрома Клиппеля-Фейля начинается с тщательного сбора анамнеза и физического обследования пациента. Для диагностики синдрома Клиппеля-Фейля и возможных осложнений неврологи используют различные диагностические методы, в том числе:
рентгенография шейного отдела позвоночника
магнитно-резонансная томография шейного отдела позвоночника
компьютерная томография шейного отдела позвоночника
генетическое исследование,
У детей с синдромом Клиппеля-Фейля могут быть и другие заболевания, например, болезни почек, сердца или легких. Поэтому для выявления любых отклонений в органах ребенка может быть проведено ультразвуковое исследование для оценки состояния сердца и почек. Все эти медицинские методы позволяют неврологам получить полную картину состояния здоровья пациента и помогают определить индивидуальный план лечения.
Лечение
Вылечить синдром Клиппеля-Фейля невозможно. Терапия назначается, когда возникают и требуют лечения определенные состояния и заболевания, такие как искривление позвоночника, мышечная слабость или болезни сердца. У многих детей с синдромом Клиппеля-Фейля также диагностируются различные ортопедические заболевания, включая сращение костей, сколиоз и аномалии рук. В некоторых случаях эти заболевания присутствуют при рождении, и их можно лечить, когда ребенок еще маленький. Последующие исследования должны проводиться для наблюдения за ростом и изменениями в деформации. Например, ребенку с перепончатыми пальцами или расщелиной нёба, скорее всего, потребуется операция.
В других случаях осложнения синдрома Клиппеля-Фейля могут стать очевидными только по мере роста ребенка. Это часто бывает при таких деформациях позвоночника, как сколиоз или нестабильность шеи.Лечение может включать нехирургические методы, такие как повторная фиксация и физиотерапия, или хирургические методы, такие как слияние позвонков или имплантация растущих стержней для стабилизации позвоночника вашего ребенка по мере его дальнейшего роста. Если ребенку была сделана операция на позвоночнике, ему необходимо будет посетить хирурга-ортопеда через 1-2 недели после операции, а затем повторно через 3 и 6 месяцев после операции.
Прогноз лечения
Прогноз для большинства детей с синдромом Клиппеля-Фейля благоприятный, если заболевание диагностировано в раннем возрасте. Постоянный мониторинг осложнений и лечение - по мере необходимости - важны для успешного долгосрочного исхода для пациентов с синдромом Клиппеля-Фейля.
Лучшие специалисты в Санкт-Петербурге с рейтингом 4.5+
Абальмасова А.А. Дизонтогенетические изменения позвоночника у детей как одна из причин остеохондроза взрослых / А.А. Абальмасова // Ортопедия, травм, и протез. 1982. - № 12. - С. 25-31.
Михайлов В.П. Влияние патологии суставов головы в генезе постурального баланса / В.П. Михайлов // Повреждения и заболевания шейного отдела позвоночника: материалы симпозиума с междунар. Участием. 2004. С. 71-73.
Скоробогач М.И. Саногенетические реакции у детей с последствиями родовой травмы шейного отдела позвоночника в видеротационного подвывиха атланта / М.И. Скоробогач, А.А. Лиев // Вертеброневрология. 2005. - №3-4. - С. 20 - 25.
Федорова С.А. Консервативные методы коррекции статических деформаций позвоночника у детей и подростков и их эффективность : Автореф. дис. . канд. мед. наук / С.А. Федорова. М, 2007. - 24 с.
МРТ позвоночника - это неинвазивное обследование спины с помощью магнитно-резонансного томографа. Такое исследование осуществляют на аппаратах закрытого, полуоткрытого и открытого типа с контрастным усилением или без оного. Сканирование спины на томографе проходит по отделам:
Чтобы ответить на вопрос: “КТ или МРТ позвоночника - что лучше?”- нужно в первую очередь понять основные отличия физики процесса компьютерной томографии и магнитно-резонансного исследования. Вторым важным фактором является собственно цель обследования - что врач хочет визуализировать: кости, хрящи, сосуды, мягкие ткани. В медицине не бывает плохих или хороших методов диагностики, бывают исследования, которые лучше выявляют те или иные патологии.