Как диагностировать синдром Крейтцфельдта-Якоба: Синдром Крейтцфельдта-Якоба (БКЯ) вызывается аномальным инфекционным белком в головном мозге, который называется прионом. Белки — это молекулы, состоящие из аминокислот, которые помогают клеткам тела функционировать. Они начинаются с цепочки аминокислот, которые затем складываются в трехмерную форму - процесс «сворачивание белков». Нормальные прионные белки обнаруживаются почти во всех тканях организма, но их самые высокие уровни находятся в мозге и нервных клетках. Точная роль нормальных прионных белков неизвестна, но считается, что они могут играть роль в передаче сигналов между определенными клетками мозга. Во время сворачивания цепочек белка иногда возникают ошибки, и неправильно свернутые прионные белки перерабатываются организмом, но они могут накапливаться в головном мозге, если не переработаются.
Прионы представляют собой неправильно свернутые прионные белки, которые накапливаются в головном мозге и вызывают неправильную укладку других прионных белков. Это заставляет клетки мозга умирать, высвобождая больше прионов для заражения других клеток. В конце концов, скопления клеток мозга погибают, и в мозгу могут появиться отложения неправильно свернутого прионного белка, называемые бляшками. Прионные инфекции также вызывают образование небольших отверстий в мозговых тканях, поэтому они становятся похожими на губку. Данные повреждения мозга вызывают психические и физические нарушения и в конечном итоге приводят к смерти пациента.
Первичная диагностика синдрома БКЯ потребует консультации невролога. В качестве дополнительного обследования по результатам осмотра врач может назначить:
- МРТ головного мозга;
- ЭЭГ;
- поясничная биопсия спинного мозга;
- биопсия миндалин мозга;
- генетический тест.
Какой врач лечит синдром Крейтцфельдта-Якоба: При симптомах данной патологии следует обратиться к врачу-неврологу.
Виды синдрома Крейтцфельдта-Якоба
Все различные типы болезни Крейтцфельдта-Якоба вызываются накоплением прионов в головном мозге. Но причина, по которой это происходит, у каждого типа разная.
Спорадический синдром Крейтцфельдта-Якоба
Несмотря на то, что случаи спорадического синдрома Крейтцфельдта-Якоба очень редки, это наиболее распространенный тип БКЯ, составляющий около 8 из 10 случаев данного заболевания. Ученым пока неизвестно, что вызывает спорадические болезни Крейтцфельдта-Якоба, но есть предположение, что нормальный прионный белок спонтанно превращается в прион, или нормальный ген спонтанно превращается в дефектный ген, который производит прионы. Спорадическая болезнь Крейтцфельдта-Якоба чаще встречается у людей, у которых есть определенные версии гена прионного белка. В настоящее время не выявлено никаких других факторов, которые увеличивают риск развития спорадической БКЯ.
Вариант синдрома Крейтцфельдта-Якоба
Существуют четкие доказательства того, что вариант синдрома Крейтцфельдта-Якоба (v болезни Крейтцфельдта-Якоба) вызывается тем же штаммом прионов, который развивает губчатую энцефалопатию крупного рогатого скота («коровье бешенство»). В 2000 году масштабное медицинское исследование показало, что прион передавался через крупный рогатый скот, который получал мясокостную смесь со следами инфицированного мозга или спинного мозга. Затем прион попадал в переработанные мясные продукты и становился частью пищевой цепочки человека. Все случаи v болезни Крейтцфельдта-Якоба произошли у пациентов с определенной версией (MM) гена прионного белка, который влияет на то, как организм вырабатывает ряд аминокислот. Некоторые эксперты считают, что, если усилить меры по контролю за продуктами питания, то количество случаев БКЯ будет снижаться. Вариант синдрома Крейтцфельдта-Якоба также может передаваться при переливании крови.
Семейный или наследственный синдром Крейтцфельдта-Якоба
Семейный или наследственный синдром Крейтцфельдта-Якоба — это редкая форма БКЯ, вызванная наследственной мутацией (аномалией) в гене, который продуцирует прионный белок. Измененный ген, по-видимому, производит неправильно свернутые прионы, вызывающие болезнь Крейтцфельдта-Якоба. У каждого есть 2 копии гена прионного белка, но мутировавший ген является доминирующим. Это означает, что пациенту нужно унаследовать только 1 мутировавший ген, чтобы развить заболевание. Таким образом, если у 1 родителя есть мутировавший ген, есть 50% -ная вероятность, что он будет передан их детям. Поскольку симптомы семейной болезни Крейтцфельдта-Якоба обычно не проявляются, пока человеку не исполнится 50 лет, многие люди с этим заболеванием не знают, что их дети также находятся в группе риска унаследовать эту патологию, когда они решат создать семью.
Ятрогенный синдром Крейтцфельдта-Якоба
Ятрогенный синдром Крейтцфельдта-Якоба — это когда инфекция передается от человека с БКЯ в результате медицинского или хирургического лечения. Большинство случаев ятрогенной болезни Крейтцфельдта-Якоба произошло из-за использования гормона роста человека для лечения детей с задержкой роста. Между 1958 и 1985 годами тысячи детей лечились гормоном, который в то время извлекался из гипофиза человеческих трупов. У меньшинства этих детей развилась болезнь Крейтцфельдта-Якоба, поскольку гормоны, которые они получали, были взяты из питуитарных желез, инфицированных БКЯ. Несколько других случаев ятрогенной болезни Крейтцфельдта-Якоба произошли после того, как пациенты вступили в контакт с хирургическими инструментами, которые были загрязнены прионами БКЯ. Поскольку прионы более жесткие, чем вирусы или бактерии, обычный процесс стерилизации хирургических инструментов не имел никакого эффекта.
Заразен ли синдром Крейтцфельдта-Якоба?
Теоретически болезнь Крейтцфельдта-Якоба может передаваться от пораженного пациента к другим, но только через инъекцию или имплантацию инфицированного мозга или нервной ткани. Нет никаких доказательств того, что спорадическая БКЯ передается при обычном повседневном контакте с больными, воздушно-капельным путем, кровью или половым контактом.
Симптомы болезни Крейтцфельдта-Якоба
Характер симптомов болезни Крейтцфельдта-Якоба может варьироваться в зависимости от типа заболевания. При спорадической болезни Крейтцфельдта-Якоба симптомы в основном влияют на работу нервной системы, и они быстро ухудшаются в течение нескольких месяцев. При варианте болезни Крейтцфельдта-Якоба сначала развиваются симптомы, влияющие на поведение и эмоции человека, а примерно через 4 месяца за ними следуют неврологические симптомы, которые ухудшаются в течение следующих нескольких месяцев.
Семейный синдром Крейтцфельдта-Якоба имеет такую же картину, что и спорадический, но часто для прогрессирования симптомов требуется больше времени - обычно около 2 лет, а не несколько месяцев. Характер ятрогенной болезни Крейтцфельдта-Якоба непредсказуем, так как он зависит от того, как человек подвергся воздействию инфекционного белка.
Начальные неврологические симптомы
Начальные неврологические симптомы спорадической болезни Крейтцфельдта-Якоба могут включать:
- трудности при ходьбе, вызванные проблемами равновесия и координации;
- невнятная речь;
- онемение или "булавки и иглы" в разных частях тела;
- головокружение;
- проблемы со зрением, такие как двоение в глазах и галлюцинации.
Начальные психологические симптомы
Начальные психологические симптомы варианта болезни Крейтцфельдта-Якоба могут включать:
- тяжелая депрессия;
- сильное чувство отчаяния;
- уход от семьи, друзей и окружающего мира;
- беспокойство:
- раздражительность;
- проблемы со сном (бессонница).
Расширенные неврологические симптомы
Расширенные неврологические симптомы всех форм болезни Крейтцфельдта-Якоба могут включать:
- потеря физической координации, которая может влиять на широкий спектр функций, таких как ходьба, речь и равновесие (атаксия);
- мышечные подергивания и спазмы;
- потеря контроля над мочевым пузырем и кишечником;
- слепота;
- затруднения глотания (дисфагия);
- потеря речи;
- потеря произвольного движения.
Расширенные психологические симптомы
Расширенные психологические симптомы всех форм болезни Крейтцфельдта-Якоба включают:
- потеря памяти;
- проблемы с концентрацией;
- спутанность сознания;
- чувство волнения;
- агрессивное поведение;
- потеря аппетита, что может привести к потере веса;
- паранойя;
- необычные и неуместные эмоциональные реакции.
По мере того, как состояние прогрессирует до последней стадии, больные со всеми видами синдрома Крейтцфельдта-Якоба становятся полностью прикованы к постели. Часто они совершенно не осознают свое окружение и нуждаются в круглосуточном уходе. Они также часто теряют способность говорить и не могут общаться со своими опекунами. Смерть неизбежно наступит, как правило, в результате пневмонии или дыхательной недостаточности, когда легкие перестают работать, и человек не может дышать.
Диагностика синдрома Крейтцфельдта-Якоба
Диагноз болезни Крейтцфельдта-Якоба (БКЯ) обычно основывается на истории болезни, симптомах и серии тестов. На начальном этапе обследований невролог будет проводить тесты, чтобы исключить другие заболевания с похожими симптомами, такие как болезнь Альцгеймера, болезнь Паркинсона или опухоль мозга. Для этого пациенту назначат сделать:
- МРТ головного мозга - используются сильные магнитные поля и радиоволны, чтобы произвести детальное изображение мозга; могут показать отклонения в мозговых тканях, связанных с синдромом Крейтцфельдта-Якоба;
- ЭЭГ - регистрирует активность мозга и может подобрать аномальные электрические модели, встречающиеся в спорадической болезни Крейтцфельдта-Якоба;
- поясничная биопсия спинного мозга - это процедура, при которой игла вставляется в нижнюю часть позвоночника, чтобы взять образец спинномозговой жидкости и проверить биоматериал на наличие определенного белка, характерного для болезни Крейтцфельдта-Якоба;
- биопсия миндалин мозга для оценки наличия аномальных прионов;
- генетический тест, чтобы узнать, есть ли у пациента мутация в гене, вырабатывающем нормальный белок.
Положительный результат может указывать на семейное (наследственное) прионное заболевание Единственный способ подтвердить диагноз болезни Крейтцфельдта-Якоба - исследовать ткань головного мозга путем проведения биопсии. Во время биопсии головного мозга хирург просверливает крошечное отверстие в черепе и удаляет небольшой кусочек ткани мозга с помощью очень тонкой иглы. Поскольку биопсия головного мозга сопряжена с риском повреждения мозга или судорог, она выполняется только в нескольких случаях, когда есть опасения, что у пациента нет болезни Крейтцфельдта-Якоба, а есть другое заболевание, которое поддается лечению.
Лечение
В настоящее время лечение синдрома Крейтцфельдта-Якоба заключается в том, чтобы помочь больному чувствовать себя максимально комфортно и уменьшить симптомы с помощью лекарств. Например, психологические симптомы болезни, такие как тревога и депрессия, можно лечить седативными средствами и антидепрессантами, а мышечные судороги или тремор можно лечить такими лекарствами, как клоназепам и вальпроат натрия. Боль на поздних этапах заболевания можно облегчить с помощью сильнодействующих обезболивающих на основе опиатов. По мере прогрессирования синдрома Крейтцфельдта-Якоба людям с этим заболеванием потребуется серьезный уход и практическая поддержка. Некоторым людям может потребоваться помощь не только в кормлении, мытье и передвижении, но и в мочеиспускании.
Профилактика
Хотя синдром Крейтцфельдта-Якоба (БКЯ) встречается очень редко, его бывает трудно предотвратить. Это связано с тем, что большинство случаев возникают спонтанно по неизвестной причине (спорадическая болезнь Крейтцфельдта-Якоба), а некоторые вызваны наследственной генетической ошибкой (семейная болезнь Крейтцфельдта-Якоба). Методы стерилизации, используемые для предотвращения распространения бактерий и вирусов, также не полностью эффективны против инфекционного белка (приона). Но ужесточение правил повторного использования хирургического оборудования означает, что случаи распространения болезни Крейтцфельдта-Якоба через лечение (ятрогенная болезнь Крейтцфельдта-Якоба) сейчас очень редки. Также принимаются меры для предотвращения распространения варианта болезни Крейтцфельдта-Якоба через пищевую цепочку и поставку крови, используемой для переливания.
Поскольку связь между губчатой энцефалопатией крупного рогатого скота («коровье бешенство») и вариантом синдрома Крейтцфельдта-Якоба была подтверждена, был введен строгий контроль, чтобы предотвратить попадание инфицированного мяса в пищевую цепь человека. Эти элементы контроля качества мясопродуктов включают:
- запрет на вскармливание сельскохозяйственных животных мясокостной смесью;
- уничтожение всех частей туши животного, которые могли быть инфицированы коровьим бешенством;
- тестирование всего крупного рогатого скота старше 30 месяцев на коровье бешенство.
Автор: Телегина Наталья Дмитриевна
Специализация: Терапевт
Врачебный стаж: 30 лет
Где ведет прием: МРТ центр и клиника РИОРИТ
Лучшие специалисты в Санкт-Петербурге с рейтингом 4.5+
Волошенко (Кудрявцева) Анна Святославовна
Юзефович Татьяна Сергеевна
Янишевский Станислав Николаевич
Поливянная Юлия Александровна
Филиппова Мария Владимировна
Альгасова Галина Станиславовна
Середа Евгения Олеговна
Нестерова Мария Викторовна
Панкова Анна Александровна
Бабенко Игорь Егорович
Довгополый Денис Григорьевич
Волгунцева Анна Александровна
Басов Павел Игоревич
Белякова Алла Васильевна
Зосина Мария Сергеевна
Топоркова Ольга Александровна
Рогинская Юлия Викторовна
Братанова Ирина Валерьевна
Боброва Ольга Сергеевна
Клевакина Елена Евгеньевна
Шикина Екатерина Анатольевна
Чикова Рима Сахибгареевна
Тарасова Росина Васильевна
Писаренко Елена Георгиевна
Мирзалиев Магомедали Ибрагимович
Марченков Михаил Владимирович
Герасименко Ольга Геннадьевна
Синельников Константин Андреевич
Латышева Марина Игоревна
Пачулия Этери Борисовна
Грачев Юрий Сергеевич
Бабинцева Елена Юрьевна
Данеева Надежда Андреевна
Готовчиков Андрей Александрович
Климкин Андрей Васильевич
Мурзина Елена Геннадьевна
Иванова Мария Александровна
Асадуллаева Патимат Мурадовна
Калачев Павел Алексеевич
Трубников Илья Игоревич
Алмазов Кирилл Сергеевич
Архипенко Елена Юрьевна
Боровикова Ольга Александровна
Зимакова Татьяна Викторовна
Кабанов Алексей Юрьевич
Овчинников Михаил Александрович
Паско Надежда Анатольевна
Пицуха Светлана Анатольевна
Суркин Кямиль Митхатьевич
Алешина Вера Валерьевна
Грибов Геннадий Вячеславович
Здор Александр Анатольевич
Иванова Галина Юрьевна
Ковалёва Наталья Александровна
Курбанбаев Нурали Бахтиярович
Репин Павел Николаевич
Скрипник Татьяна Анатольевна
Шеняк Татьяна Михайловна
Степашин Максим Николаевич
Шогенов Рамиш Курбанович
Левина Екатерина Олеговна
Обухов Андрей Васильевич
Ревтович Антон Аркадьевич
Литература:
- Покровский В.И., Киселёв О.И. Молекулярные основы прионных болезней. // Вестн.1. РАМН. - 1998. -№10. - С.45-55.
- Ахадов Г.А. Магнитно-резонансная томография в диагностике заболеваний спинного мозга и позвоночника: Автореф. дис. д-ра мед. наук. - М., 1994. - 44 с.
- Крылов В.В. Компьютерная томография и магнитно-резонансная томография в диагностике головного мозга. / Крылов В.В., Григорьева Е.В. // Нейрохирургия. - М., 2012. - №3. - С. 9-17.
- Арутюнов Н.В. Неионные рентгеноконтрастные вещества в нейродиагностике (KT миело-, цистерно-, вентрикулография): Автореф. дис. канд. мед. наук. - М., 1997. - 24 с.
- Дагданова А.В. Прионы и их цитопатогенное действие. /В.И. Ситькова. - М.: "Спутник", 2000. - С. 315-332.
- Vacca VM Jr. CJD: Understanding Creutzfeldt-Jakob disease. Nursing. 2016 Mar;46(3):36-42; quiz 42-3. doi: 10.1097/01.NURSE.0000480598.84274.0f. PMID: 26840797.
- Manix M, Kalakoti P, Henry M, Thakur J, Menger R, Guthikonda B, Nanda A. Creutzfeldt-Jakob disease: updated diagnostic criteria, treatment algorithm, and the utility of brain biopsy. Neurosurg Focus. 2015 Nov;39(5):E2. doi: 10.3171/2015.8.FOCUS15328. PMID: 26646926.
- Zerr I, Parchi P. Sporadic Creutzfeldt-Jakob disease. Handb Clin Neurol. 2018;153:155-174. doi: 10.1016/B978-0-444-63945-5.00009-X. PMID: 29887134.
Последние статьи о диагностике
Что покажет МРТ головы
МРТ головы – это высокоинформативный метод диагностики, направленный на изучение различных структур головного мозга, их состояния, функционирования, выявление патологических изменений в голове и определение способа их коррекции и лечения. В медицинских центрах Санкт-Петербурга с помощью протокола магнитно-резонансной
Что показывает МРТ головного мозга
На сегодня в медицинских клиниках СПб МРТ головного мозга – это всеми признанный золотой стандарт в исследовании разных заболеваний структур головы. Показаниями для исследования мозга будут: