Диагностика синдрома Ли

Как диагностировать болезнь Ли: Синдром Ли — это редкий наследственный нейрометаболический синдром, поражающий ЦНС. Первичная диагностика болезни Ли потребует проведения генетического анализа и последующей консультации у невролога. В качестве дополнительного обследования врач может назначить:

• электронейромиографию (ЭНМГ)
• МРТ головного мозга

Какой врач лечит болезнь Ли:  При симптомах синдрома Ли следует сначала обратиться к врачу неврологу.

Причины болезни Ли

Врачи выявили мутации в более чем 75 различных генах, которые могут вызывать синдром Ли. Мутации генов влияют на способность организма вырабатывать АТФ. По оценкам, 8 из 10 детей с синдромом Ли наследуют мутацию гена различными способами:

• аутосомно-рецессивное заболевание: пациент наследует одну и ту же генную мутацию от каждого родителя. Родители являются носителями измененного гена, не страдая заболеванием
• Х-хромосомное рецессивное генетическое заболевание: мутация гена на Х-хромосоме наследуется от биологической матери или отца. Если в одной из двух Х-хромосом матери присутствует мутация гена, вероятность наследования у мальчиков составляет 1 к 4. Дочь не будет испытывать заболевания, но может передать дефектный ген своим будущим детям. Отец может передать измененную Х-хромосому дочери, но не сыну.

Примерно 2 из 10 пациентов наследуют мутацию митохондриальной ДНК от своих матерей. И мальчики, и девочки могут унаследовать данную мутацию гена, которая затем может затронуть каждое поколение семьи. В редких случаях происходит спонтанная мутация ДНК. Наиболее распространенное изменение ДНК при синдроме Ли препятствует образованию АТФ геном MT-ATP6.

Симптомы болезни Ли

Симптомы болезни Ли обычно появляются в течение первых 2 лет жизни пациента. Сначала ребенок может достичь ожидаемых этапов детского развития. Затем они начинают регрессировать, проявляются признаки задержки физического развития. Признаки синдрома Ли с ранним началом:

• затрудненное глотание (дисфагия), плохое сосание или проблемы с кормлением
• диарея и рвота
• гипотония (низкий мышечный тонус)
• раздражительность и хронический плач
• плохой контроль головы
• замедленные рефлексы.

По мере прогрессирования заболевания могут возникать и другие симптомы. Дополнительные симптомы также могут появляться при позднем начале болезни Ли:

• деменция
• проблемы с движением и равновесием, такие как атаксия
• дизартрия (трудности с произношением слов)
• дистония (непроизвольные сокращения мышц)
• мышечные спазмы
• частичный паралич
• периферическая невропатия
• судороги
• замедленное физическое развитие.

Синдром Ли также может поражать глазные нервы, что приводит к таким проблемам, как:

• косоглазие
• поражение зрительных нервов (атрофия)
• слабость или паралич глаз
• непроизвольные быстрые движения глаз (нистагм)
• потеря зрения.

Подростки или взрослые с поздним началом синдрома Ли могут испытывать дальтонизм и потерю центрального зрения.

Осложнения

Болезнь Ли может привести к накоплению молочной кислоты в кровотоке, вызывая лактоацидоз. Организм вырабатывает молочную кислоту, когда уровень кислорода в клетках становится слишком низким, чтобы способствовать преобразованию углеводов в энергию. В крови пациентов также может быть слишком высокий уровень углекислого газа.

Лактоацидоз и повышенный уровень углекислого газа могут вызвать следующие осложнения:

• проблемы с дыханием, такие как одышка, апноэ (паузы в дыхании) или учащенное дыхание (гипервентиляция)
• проблемы с сердцем, такие как гипертрофическая кардиомиопатия (утолщение сердечной мышцы)
• проблемы с почками.

Как диагностируют болезнь Ли

Во время обследования пациенту могут быть назначены:

• анализы крови для выявления лактоацидоза и ферментных маркеров, указывающих на синдром Ли
• визуализирующие исследования, такие как МРТ головного мозга для выявления поврежденных участков ткани головного мозга
• генетическое исследование для определения типа мутации гена, вызывающей заболевание.

Лечение

На данный момент болезнь Ли не имеет излечения, и лечение направлено на уменьшение симптомов и улучшение качества жизни пациентов. В большинстве случаев  терапия включает в себя применение лекарств, которые могут помочь справиться с некоторыми симптомами болезни, такими как бессонница, тревога, боли и мышечные судороги. Также важно обеспечение правильного питания и ухода за больными, поскольку болезнь Ли может привести к проблемам с питанием, снижению иммунитета и увеличению риска инфекций. В некоторых случаях может применяться паллиативная терапия, которая направлена на обеспечение комфорта и уменьшение страданий пациента в конечной стадии заболевания.

Лучшие специалисты в Санкт-Петербурге с рейтингом 4.5+

 

Волошенко (Кудрявцева) Анна Святославовна

Специализация: Невролог, Вестибулолог, Врач функциональной диагностики

Врачебный стаж: с 2003 года

Где ведет прием: МЦ Согаз

Записаться

 

Юзефович Татьяна Сергеевна

Специализация: Невролог, Врач функциональной диагностики, Рефлексотерапевт, Эпилептолог

Врачебный стаж: с 2000 года

Где ведет прием: Инфекционная клиника ID-Clinic

Записаться

 

Янишевский Станислав Николаевич

Специализация: Невролог

Врачебный стаж: с 2001 года

Где ведет прием: ЛДЦ Светлана, Клиника Евроонко

Записаться

 

Поливянная Юлия Александровна

Специализация: Невролог

Врачебный стаж: с 2010 года

Где ведет прием: ЛДЦ Светлана

Записаться

 

Филиппова Мария Владимировна

Специализация: Невролог

Врачебный стаж: с 2015 года

Где ведет прием: МЦ Балтмед Озерки

Записаться

 

Альгасова Галина Станиславовна

Специализация: Невролог, Вертебролог

Врачебный стаж: с 1989 года

Где ведет прием: МЦ Балтмед Озерки

Записаться

 

Середа Евгения Олеговна

Специализация: Невролог

Врачебный стаж: с 2009 года

Где ведет прием: МЦ Балтмед Озерки

Записаться

 

Нестерова Мария Викторовна

Специализация: Невролог

Врачебный стаж: с 2008 года

Где ведет прием: МЦ Балтмед Озерки, МЦ О-Три

Записаться

 

Панкова Анна Александровна

Специализация: Невролог

Врачебный стаж: с 2012 года

Где ведет прием: МЦ Балтмед Озерки

Записаться

 

Бабенко Игорь Егорович

Специализация: Невролог

Врачебный стаж: с 1983 года

Где ведет прием: МЦ Балтмед Озерки, Поликлиника Городской клинической больницы № 31

Записаться

 

Довгополый Денис Григорьевич

Специализация: Терапевт, Невролог, Хирург, Врач общей практики

Врачебный стаж: с 2003 года

Где ведет прием: МЦ Балтмед Озерки

Записаться

 

Волгунцева Анна Александровна

Специализация: Невролог

Врачебный стаж: с 2000 года

Где ведет прием: МЦ Балтмед Озерки

Записаться

 

Басов Павел Игоревич

Специализация: Невролог, Рефлексотерапевт

Врачебный стаж: с 2005 года

Где ведет прием: МЦ Балтмед Озерки, МЦ Медикал Он Груп Восстания

Записаться

 

Белякова Алла Васильевна

Специализация: Невролог, Педиатр, Рефлексотерапевт

Врачебный стаж: с 1983 года

Где ведет прием: МЦ Медицентр, МЦ Профимедика, МЦ Семейный Доктор

Записаться

 

Зосина Мария Сергеевна

Специализация: Невролог, Иглорефлексотерапевт

Врачебный стаж: с 2012 года

Где ведет прием: МЦ Медицентр Поликарпова, Городская поликлиника № 86

Записаться

 

Топоркова Ольга Александровна

Специализация: Невролог, Врач функциональной диагностики

Врачебный стаж: с 2012 года

Где ведет прием: МЦ Медицентр, Александровская больница

Записаться

 

Рогинская Юлия Викторовна

Специализация: Невролог

Врачебный стаж: с 1991 года

Где ведет прием: МЦ Медицентр Поликарпова

Записаться

 

Братанова Ирина Валерьевна

Специализация: Невролог, Иглорефлексотерапевт

Врачебный стаж: с 2002 года

Где ведет прием: МЦ Медицентр Поликарпова, МЦ Доктор Борменталь Варшавская

Записаться

 

Боброва Ольга Сергеевна

Специализация: Невролог

Врачебный стаж: с 2017 года

Где ведет прием: МЦ Медицентр

Записаться

 

Клевакина Елена Евгеньевна

Специализация: Невролог, Иглорефлексотерапевт

Врачебный стаж: с 1978 года

Где ведет прием: МЦ Медицентр

Записаться

 

Шикина Екатерина Анатольевна

Специализация: Невролог

Врачебный стаж: с 2018 года

Где ведет прием: МЦ Медпомощь 24 Заневский

Записаться

 

Чикова Рима Сахибгареевна

Специализация: Невролог, Иглорефлексотерапевт

Врачебный стаж: с 1989 года

Где ведет прием: МЦ Медпомощь 24 Балканский

Записаться

 

Тарасова Росина Васильевна

Специализация: Невролог, Врач УЗИ, Педиатр

Врачебный стаж: с 1990 года

Где ведет прием: МЦ Медпомощь 24 Заневский, Клиника ЧудоДети

Записаться

 

Писаренко Елена Георгиевна

Специализация: Невролог

Врачебный стаж: с 1994 года

Где ведет прием: МЦ Медпомощь 24 Заневский, Городская поликлиника № 40 для творческих работников, Хеликс Дунайский, Максимилиановская поликлиника

Записаться

 

Мирзалиев Магомедали Ибрагимович

Специализация: Невролог

Врачебный стаж: с 2017 года

Где ведет прием: МЦ Медпомощь 24 Заневский

Записаться

 

Марченков Михаил Владимирович

Специализация: Невролог

Врачебный стаж: с 2010 года

Где ведет прием: МЦ Медпомощь 24 Балканский

Записаться

 

Герасименко Ольга Геннадьевна

Специализация: Невролог

Врачебный стаж: с 2005 года

Где ведет прием: МЦ Медпомощь 24 Балканский, МЦ Балтмед Озерки

Записаться

 

Синельников Константин Андреевич

Специализация: Невролог, Вестибулолог, Вертебролог

Врачебный стаж: с 2010 года

Где ведет прием: МЦ Март

Записаться

 

Латышева Марина Игоревна

Специализация: Невролог

Врачебный стаж: с 1991 года

Где ведет прием: МЦ Энерго Киевская

Записаться

 

Пачулия Этери Борисовна

Специализация: Невролог, Вертебролог

Врачебный стаж: с 1999 года

Где ведет прием: МЦ Энерго Киевская, Кардиоклиника

Записаться

 

Грачев Юрий Сергеевич

Специализация: Невролог, Вертебролог

Врачебный стаж: с 2003 года

Где ведет прием: Клиника Скандинавия на Ильюшина, Клиника Риорит на Руставели

Записаться

 

Бабинцева Елена Юрьевна

Специализация: Невролог, Иглорефлексотерапевт

Врачебный стаж: с 1993 года

Где ведет прием: МЦ Риорит

Записаться

 

Данеева Надежда Андреевна

Специализация: Невролог

Врачебный стаж: с 2009 года

Где ведет прием: Доступная медицина Восстания

Записаться

 

Готовчиков Андрей Александрович

Специализация: Невролог

Врачебный стаж: с 1998 года

Где ведет прием: МЦ Энергия Здоровья, Клиника неврологии Первого Меда

Записаться

 

Климкин Андрей Васильевич

Специализация: Невролог, Врач УЗИ

Врачебный стаж: с 2010 года

Где ведет прием: МЦ Энергия Здоровья, НИИ Детских Инфекций (НИИДИ СПб)

Записаться

 

Мурзина Елена Геннадьевна

Специализация: Невролог, Мануальная терапия, Остеопат

Врачебный стаж: с 2010 года

Где ведет прием: МЦ Энергия Здоровья, Центр семейной медицины на Манежной

Записаться

 

Иванова Мария Александровна

Специализация: Невролог, Остеопат

Врачебный стаж: с 2005 года

Где ведет прием: МЦ Лонга Вита, Гайде на Лиговском

Записаться

 

Асадуллаева Патимат Мурадовна

Специализация: Невролог

Врачебный стаж: с 2007 года

Где ведет прием: МЦ Лонга Вита, МЦ Атлант

Записаться

 

Калачев Павел Алексеевич

Специализация: Невролог, Мануальная терапия, Вертебролог, Кинезиолог

Врачебный стаж: с 2009 года

Где ведет прием: МЦ Лонга Вита

Записаться

 

Трубников Илья Игоревич

Специализация: Невролог, Мануальная терапия, Остеопат

Врачебный стаж: с 2015 года

Где ведет прием: МЦ Лонга Вита, МЦ РИН-Мед, Клиника Медпомощь 24 на Заневском

Записаться

 

Алмазов Кирилл Сергеевич

Специализация: Невролог, Вертебролог

Врачебный стаж: с 2012 года

Где ведет прием: СМ-Клиника на Малой Балканской

Записаться

 

Архипенко Елена Юрьевна

Специализация: Невролог

Врачебный стаж: с 2012 года

Где ведет прием: СМ-Клиника на Малой Балканской

Записаться

 

Боровикова Ольга Александровна

Специализация: Невролог

Врачебный стаж: с 2013 года

Где ведет прием: СМ-Клиника на Выборгском, Елизаветинская больница

Записаться

 

Зимакова Татьяна Викторовна

Специализация: Невролог, Мануальная терапия, Остеопат

Врачебный стаж: с 2002 года

Где ведет прием: СМ-Клиника на Ударников

Записаться

 

Кабанов Алексей Юрьевич

Специализация: Невролог, Вертебролог, Сомнолог

Врачебный стаж: с 2013 года

Где ведет прием: СМ-Клиника на Дунайском

Записаться

 

Овчинников Михаил Александрович

Специализация: Невролог, Мануальная терапия, Вертебролог, Остеопат

Врачебный стаж: с 2008 года

Где ведет прием: СМ-Клиника на Выборгском

Записаться

 

Паско Надежда Анатольевна

Специализация: Невролог

Врачебный стаж: с 2009 года

Где ведет прием: СМ-Клиника на Выборгском

Записаться

 

Пицуха Светлана Анатольевна

Специализация: Невролог

Врачебный стаж: с 1997 года

Где ведет прием: СМ-Клиника на Ударников

Записаться

 

Суркин Кямиль Митхатьевич

Специализация: Невролог

Врачебный стаж: с 1987 года

Где ведет прием: СМ-Клиника на Дунайском, Клиника Международная академия здоровья

Записаться

 

Алешина Вера Валерьевна

Специализация: Невролог

Врачебный стаж: с 2009 года

Где ведет прием: СМ-Клиника на Ударников

Записаться

 

Грибов Геннадий Вячеславович

Специализация: Невролог, Нейрохирург, Хирург

Врачебный стаж: с 2010 года

Где ведет прием: СМ-Клиника на Дунайском, Всеволожская ЦРБ

Записаться

 

Здор Александр Анатольевич

Специализация: Невролог

Врачебный стаж: с 1984 года

Где ведет прием: СМ-Клиника на Маршала Захарова, ЛИЦ на Московском, Клиника Дезир на Московском

Записаться

 

Иванова Галина Юрьевна

Специализация: Невролог

Врачебный стаж: с 1988 года

Где ведет прием: СМ-Клиника на Ударников

Записаться

 

Ковалёва Наталья Александровна

Специализация: Невролог

Врачебный стаж: с 2008 года

Где ведет прием: СМ-Клиника на Дунайском

Записаться

 

Курбанбаев Нурали Бахтиярович

Специализация: Невролог

Врачебный стаж: с 2016 года

Где ведет прием: СМ-Клиника на Маршала Захарова, СМ-Клиника на Малой Балканской

Записаться

 

Репин Павел Николаевич

Специализация: Невролог

Врачебный стаж: с 2016 года

Где ведет прием: СМ-Клиника на Маршала Захарова, СМ-Клиника на Дунайском

Записаться

 

Скрипник Татьяна Анатольевна

Специализация: Невролог

Врачебный стаж: с 1997 года

Где ведет прием: СМ-Клиника на Ударников

Записаться

 

Шеняк Татьяна Михайловна

Специализация: Невролог

Врачебный стаж: с 1981 года

Где ведет прием: СМ-Клиника на Ударников

Записаться

 

Степашин Максим Николаевич

Специализация: Невролог, Мануальная терапия, Остеопат, Кинезиолог

Врачебный стаж: с 2005 года

Где ведет прием: СМ-Клиника на Малой Балканской, Центр здоровой спины

Записаться

 

Шогенов Рамиш Курбанович

Специализация: Невролог, Вестибулолог, Вестибулолог

Врачебный стаж: с 2008 года

Где ведет прием: МЦ Риорит

Записаться

 

Левина Екатерина Олеговна

Специализация: Невролог

Врачебный стаж: с 1998 года

Где ведет прием: Клиника доктор Пеля

Записаться

 

Обухов Андрей Васильевич

Специализация: Невролог, Мануальная терапия, Остеопат

Врачебный стаж: с 1995 года

Где ведет прием: Клиника доктора Пеля, Медицинский центр Экспресс

Записаться

 

Ревтович Антон Аркадьевич

Специализация: Невролог

Врачебный стаж: с 2010 года

Где ведет прием: Клиника доктора Пеля, Клиника биоакустической коррекции на Московской

Записаться

Автор: Богатов Никита Дмитриевич

Специализация: Мануальная терапия, Остеопат

Врачебный стаж: 13 лет

Где ведет прием: МРТ центр и клиника РИОРИТ, Клиника Инцентро

Литература

1. Гинтер, Е.К. Современноемедико-генетическоеконсультирование / Подред. Е.К. Гинтера, С.И. Козловой // М.: Авторскаяакадемия, 2016. - С. 304.
2. Темин, П.А. Наследственные нарушения нервно-психического развития детей / Под ред. ТеминаП.А., КазанцевойЛ.З. // М.: Медицина, 2001. - С. 432.
3. Сухоруков, В. С. Очерки митохондриальной патологии / Сухоруков В.С. // М.: Медпрактика-М, 2011. - С.287.
4. Краснопольская, К.Д. Наследственные болезни обмена веществ / Краснопольская К.Д. // М.: Центр социальной адаптации и реабилитации детей "Фохат", 2005. - С. 364.
5. Руденская, Г.Е. Наследственная диффузная лейкоэнцефалопатия со сфероидами: первый российский случай, диагностированный методом таргетного NGS / Руденская Г.Е., Иткис Ю.С., Кашина Е.М. и др. // Медицинская генетика. - 2016 - Т.15, №8 - С. 30-32.

Последние статьи о диагностике

Что показывает МРТ головного мозга

На сегодня в медицинских клиниках СПб МРТ головного мозга – это всеми признанный золотой стандарт в исследовании разных заболеваний структур головы. Показаниями для исследования мозга будут:

Читать далее

Как сделать МРТ бесплатно по полису ОМС?

Многих жителей Санкт-Петербурга интересует вопрос об МРТ по полису ОМС, которую можно пройти бесплатно в медицинских учреждениях СПб. Так как магнитно-резонансную томографию выполняют на специальных современных томографах, которые стоят достаточно дорого, ценовая политика медицинских клиник вынуждена учитывать стоимость оборудования, материалов и затраты на опытных врачей-рентгенологов.

Читать далее