Как диагностировать синдром ногтей-надколенника: Синдром ногтей–надколенника (остеониходисплазия) - это редкое генетическое заболевание, которое характеризующееся нарушением строения и функции костей, суставов, и может вызывать проблемы с почками. Первичная диагностика синдрома ногтей-надколенника потребует консультации генетика и хирурга-ортопеда. В качестве дополнительного обследования по результатам осмотра врач может назначить МРТ сустава.
Симптомы синдрома ногтей-надколенника
Почти у всех больных с синдромом ногтей-надколенника наблюдается аномальное строение ногтей, а у многих людей также есть проблемы с коленными чашечками (надколенниками), локтями и тазом. Некоторые признаки этого заболевания будут очевидны с рождения, а другие могут проявиться во взрослом возрасте:
- Ногти у пациента могут отсутствовать, быть недоразвитыми, обесцвеченными, расщепленными, с выступами или изъязвлениями.
- Наиболее серьезно поражаются ногти большого пальца руки, причем каждый ноготь - от указательного пальца до мизинца - поражается в меньшей степени. Ногти на ногах обычно меньше страдают от этого состояния.
- Коленные чашечки могут отсутствовать или быть неправильной формы и легко подвергаться вывихам, могут щелкать, блокироваться, ощущаться нестабильными или болезненными.
- Некоторые люди не могут полностью вытянуть руки или повернуть ладони вверх, держа локти прямыми. Локти также могут быть наклонены наружу, что может приводить к частым вывихам. Часто наблюдаются костные наросты на тазовой кости.
- В моче больного может быть белок, что может сопровождаться кровью в моче. Иногда это состояние может прогрессировать до почечной недостаточности.
Пациенты с синдромом ногтевого надколенника также могут иметь:
- повышенное давление в глазах (глаукома), которое может развиться в более раннем возрасте
- онемение, покалывание или жжение в руках и ногах
- плохое кровообращение в руках и ногах
- запор или синдром раздраженного кишечника (СРК)
- трудности с набором веса, особенно мышц
- тонкие кости (остеопороз), особенно в бедрах
- высокий лоб и линия роста волос.
Причины синдрома ногтей-надколенника
Синдром ногтей-надколенника обычно вызывается дефектом в гене LMX1B, который унаследован от одного из родителей. Но не всегда есть семейный анамнез остеониходисплазии. В некоторых случаях мутация гена LMX1Bпроисходит впервые сама по себе.
Диагностика синдрома ногтей-надколенника
Синдром ногтей - надколенника обычно диагностируется в детском возрасте на основании анамнеза и генетического анализа крови на дефектный ген. Однако, примерно у 5% больных генетикам не удается найти ошибку в гене LMX1B.
Лечение синдрома ногтей надколенника
Лекарства от синдрома ногтевой надколенника нет, но существуют методы терапии, которые помогают справиться с симптомами. Если коленные чашечки подвержены частим вывихам, пациенту могут помочь обезболивающие, физиотерапия, наложение шин и фиксаторы. Однако не следует избегать длительного приема нестероидных противовоспалительных препаратов (НПВП), поскольку они могут повлиять на почки. Некоторым больным может потребоваться коррекционная операция при проблемах с костями и суставами. Это потребует проведения МРТ сустава и консультации хирурга-ортопеда.
Проблемы с почками могут возникать во время беременности (или усугубляться) у женщин с синдромом ногтей-надколенника, поэтому пациенткам в группе риска рекомендуется часто измерять артериальное давление и раз в месяц сдавать анализ мочи и УЗИ почек. Если почки начинают не работать должным образом, больному может потребоваться диализ для воспроизведения многих функций почек.
При данном заболевании скрининг на глаукому следует начинать, как только ребенок сможет участвовать в обследовании. Лечение глаукомы может включать использование глазных капель или процедуру для снижения давления внутри глаза.
Стоматологический осмотр следует проводить не реже одного раза в 6 месяцев.
Молодым людям рекомендуется оценка плотности костей для выявления остеопороза .
Беременность и синдром ногтей-надколенника
Если у вас синдром ногтей-надколенника, вероятность того, что любой из ваших детей родится с этим заболеванием, составляет 1 из 2 (50%).
Если вы планируете завести ребенка, поговорите генетическим консультантом, которые могут объяснить риски и варианты контроля:
- сдать анализы во время беременности, чтобы узнать, родится ли ребенок с синдромом ногтей-надколенника предимплантационной генетической диагностики (ПГД), когда эмбрионы проверяются, чтобы убедиться, что у них нет дефектного гена, прежде чем они имплантируются в матку.
Автор: Федоров Олег Николаевич
Специализация: Врач УЗИ, Онколог, Флеболог, Хирург
Врачебный стаж: 14 лет
Где ведет прием: Первичное Онкологическое отделение Центрально района Санкт-Петербурга
Лучшие специалисты в Санкт-Петербурге с рейтингом 4.5+
Прокофьев Александр Алексеевич
Мидаев Али Илесович
Истомин Максим Александрович
Терёшин Никита Александрович
Хачатрян Меружан Варужанович
Шушунов Сергей Вячеславович
Панов Валентин Александрович
Салихов Марсель Рамильевич
Дурманов Олег Владимирович
Яковлев Даниил Игоревич
Николаев Дмитрий Григорьевич
Жаббыев Ыхлас
Джуманов Эзиз
Гокиев Гуванч
Риахи Аймен
Ихрават Ибрахим Фаик Авад
Исаханян Давид Аршакович
Закарян Тигран Ервандович
Байжанов Абылхаир
Алиев Мурад Рамазанович
Ибрагимов Анар Сайярович
Быков Антон Олегович
Бизюков Олег Валерьевич
Липатов Василий Сергеевич
Казаков Алексей Александрович
Абзианидзе Алексей Вадимович
Ткаченко Максим Викторович
Мартынов Виктор Борисович
Ибрагимов Дмитрий Сергеевич
Данилова Ольга Андреевна
Козлов Игорь Андреевич
Белоусов Евгений Иванович
Гиниятов Анвар Ринатович
Гребенюк Михаил Викторович
Данилкин Алексей Валерьевич
Панфилов Артем Игоревич
Учуров Игорь Федорович
Ангельчева Татьяна Аврамовна
Антонов Илья Александрович
Ахмедов Казали Мурадович
Борисова Ольга Михайловна
Гарифулин Марат Сагитович
Дергулев Игорь Олегович
Зимин Денис Витальевич
Исламов Магомедгаджи Магомедхабибович
Казак Роман Алексеевич
Карапетян Сергей Вазгенович
Карпушин Андрей Александрович
Кикаев Адлан Олхозурович
Колядин Максим Александрович
Кустиков Антон Александрович
Лорткипанидзе Руслан Бадриевич
Митин Андрей Викторович
Никитин Александр Владимирович
Петров Артем Викторович
Попов Евгений Сергеевич
Урбанович Сергей Иванович
Филь Степан Юрьевич
Шихзагиров Арсен Загидинович
Литература:
- Бальтер С.А., Лукьяненко А. Б. Применение МРТ-томографии в клинической практике // Вестник рентгенологии. 1986. --N3: - С.79-83.
- Брюханов А. В. Магнитно-резонансная томография в диагностике заболеваний суставов: Автореф. дисс. д-ра мед. наук. Обнинск, 1998.-46 с.
- Повреждения и заболевания крупных суставов конечностей (сборник научных трудов).- Ташкент. 1986. - С. 24-27
- Кинзерский А.Ю. Ультрасонография в диагностике деформирующего остеоартроза коленного сустава // Визуализация в клинике. -1998. -N12. -С.34-38.
- Корж A.A., Черных В.П., Филипенко В.А. и др. Диагностика и консервативное лечение заболеваний и повреждений опорно-двигательной системы.- Харьков. 1997. - 88 с.
Последние статьи о диагностике
Что показывает МРТ коленного сустава
МРТ коленного сустава (МРТ колена) считается одним из самых надежных медицинских исследований, позволяющих оперативно выявить большинство проблем с коленными структурами. Коленный сустав часто
МРТ или КТ коленного сустава
МРТ или КТ коленного сустава - это два высокоэффективных метода диагностики организма человека, а вот какой из них и в чем лучше, давайте попробуем разобраться. В зону колена входят ткани разного характера: костные ткани - бедренная кость, малая и большая берцовая кость, хрящи суставной поверхности, мениски; мягкие ткани - связки, мышцы сухожилия, сосудисто-нервные пучки, жировое тело. Из-за физики получения изображения кость лучше всего визуализируется на