Как диагностировать Синдром Элерса-Данлоса: Синдром Элерса-Данлоса — это группа наследственных расстройств, которые влияют на соединительные ткани, в первую очередь на кожу, суставы и стенки кровеносных сосудов. Для первичной диагностики синдрома Элерса-Данлоса часто достаточно семейной истории синдрома Элерса-Данлоса, которая сопровождается наличием основных симптомов, и последующей консультации у ортопеда. Генетические тесты образца крови могут подтвердить диагноз в более редких формах синдрома Элерса-Данлоса и позволяют исключить другие проблемы. Диагностика осложнений синдрома Элерса-Данлоса потребует комплексного подхода, включая УЗИ аорты, УЗИ сустава, МРТ сустава.
Какой врач лечит синдром Элерса-Данлоса: При симптомах синдрома Элерса-Данлоса следует сначала обратиться к врачу ортопеду.
Соединительная ткань — это сложный комплекс белков и других веществ, которые обеспечивают прочность и эластичность структур тела. Больные обычно имеют слишком гибкие суставы и эластичную, хрупкую кожу. Состояние может вызвать дополнительные осложнения при травмах.
Более тяжелая форма расстройства, называемая сосудистым синдромом Элерса-Данлоса, может привести к разрыву стенок кровеносных сосудов, кишечника или матки. Также сосудистый синдром Элерса-Данлоса может иметь серьезные потенциальные осложнения во время беременности.
Симптомы синдрома Элерса-Данлоса
Существует много различных типов синдрома Элерса-Данлоса, но наиболее распространенные признаки и симптомы включают в себя следующие проявления:
- Чрезмерно гибкие суставы. Гибкость суставов может выходить за пределы нормального диапазона движения. Распространены боли и вывихи в суставах.
- Эластичная кожа. Ослабленная соединительная ткань позволяет коже растягиваться гораздо сильнее, чем обычно. Также кожные покровы могут быть исключительно мягкими.
- Хрупкая кожа. Повреждения кожи восстанавливаются очень медленно. Например, швы, используемые для закрытия раны, часто вырываются и оставляют зияющий шрам.
Тяжесть симптомов может варьироваться от человека к человеку и зависит от конкретного типа синдрома Элерса-Данлоса. Наиболее распространенный тип называется гипермобильным синдромом Элерса-Данлоса.
Сосудистый синдром Элерса-Данлоса
Пациенты с сосудистым синдромом Элерса-Данлоса часто имеют отличительные черты лица в виде тонкого носа, тонкой верхней губы, маленьких мочек ушей и выпученных глаз. У них также тонкая, полупрозрачная кожа, которая очень легко повреждается. У светлокожих людей кровеносные сосуды очень заметны через кожу.
Сосудистый синдром Элерса-Данлоса может ослабить самую большую артерию сердца (аорту), а также артерии в других областях тела. Разрыв любого из крупных кровеносных сосудов может быть смертельным. Сосудистый тип также может ослабить стенки матки или толстого кишечника, приводя к разрыву.
Диагностика причины синдрома Элерса-Данлоса
Различные типы синдрома Элерса-Данлоса связаны с различными генетическими причинами, некоторые из которых наследуются и передаются от родителя к ребенку. Гипермобильный синдром Элерса-Данлоса наследуется от родителей в 50% случаев.
Осложнения
Осложнения зависят от конкретных симптомов. Например, чрезмерно гибкие суставы могут привести к вывихам и раннему артриту.
Люди с сосудистым синдромом Элерса-Данлоса подвержены риску смертельных разрывов основных кровеносных сосудов. Некоторые органы, такие как матка и кишечник, также могут разрываться. Беременность может увеличить риск разрыва в матке.
Дифференциальная диагностика синдрома Элерса-Данлоса
Семейной истории синдрома Элерса-Данлоса, которая сопровождается наличием основных симптомов, часто достаточно для постановки диагноза. Генетические тесты образца крови могут подтвердить диагноз в более редких формах синдрома Элерса-Данлоса и позволяют исключить другие проблемы. Для гипермобильного синдрома Элерса-Данлоса не разработаны генетические тесты.
Диагностика осложнений синдрома Элерса-Данлоса потребует комплексного подхода, включая следующие исследования:
- УЗИ аорты
- УЗИ сустава
- МРТ сустава.
Автор: Толников Виктор Евгеньевич
Специализация: Ортопед, Травматолог, Спортивный врач
Врачебный стаж: 20 лет
Где ведет прием: Институт травматологии и ортопедии им. Вредена
Лучшие специалисты в Санкт-Петербурге с рейтингом 4.5+
Прокофьев Александр Алексеевич
Мидаев Али Илесович
Истомин Максим Александрович
Терёшин Никита Александрович
Хачатрян Меружан Варужанович
Шушунов Сергей Вячеславович
Панов Валентин Александрович
Салихов Марсель Рамильевич
Дурманов Олег Владимирович
Яковлев Даниил Игоревич
Николаев Дмитрий Григорьевич
Жаббыев Ыхлас
Джуманов Эзиз
Гокиев Гуванч
Риахи Аймен
Ихрават Ибрахим Фаик Авад
Исаханян Давид Аршакович
Закарян Тигран Ервандович
Байжанов Абылхаир
Алиев Мурад Рамазанович
Ибрагимов Анар Сайярович
Быков Антон Олегович
Бизюков Олег Валерьевич
Липатов Василий Сергеевич
Казаков Алексей Александрович
Абзианидзе Алексей Вадимович
Ткаченко Максим Викторович
Мартынов Виктор Борисович
Ибрагимов Дмитрий Сергеевич
Данилова Ольга Андреевна
Козлов Игорь Андреевич
Белоусов Евгений Иванович
Гиниятов Анвар Ринатович
Гребенюк Михаил Викторович
Данилкин Алексей Валерьевич
Панфилов Артем Игоревич
Учуров Игорь Федорович
Ангельчева Татьяна Аврамовна
Антонов Илья Александрович
Ахмедов Казали Мурадович
Борисова Ольга Михайловна
Гарифулин Марат Сагитович
Дергулев Игорь Олегович
Зимин Денис Витальевич
Исламов Магомедгаджи Магомедхабибович
Казак Роман Алексеевич
Карапетян Сергей Вазгенович
Карпушин Андрей Александрович
Кикаев Адлан Олхозурович
Колядин Максим Александрович
Кустиков Антон Александрович
Лорткипанидзе Руслан Бадриевич
Митин Андрей Викторович
Никитин Александр Владимирович
Петров Артем Викторович
Попов Евгений Сергеевич
Урбанович Сергей Иванович
Филь Степан Юрьевич
Шихзагиров Арсен Загидинович
Литература:
- Вельтищев Ю.Е. Клиническая генетика и практическая педиатрия // Рос. вестн. перинатол. педиатр. 1995 - №3 - с 8-12.
- Пилых А.Д. состояние сердца и органов брюшной полости у детей с дисплазией соединительной ткани (клинико-эхографическое исследование) //Дисс.к.м.н. Москва. - 1989.
- Семячкина А.Н. Клинический полиморфизм наследственных болезней соединительной ткани у детей // Дисс.д.м.н. Москва. - 1995. - 278 с.
- Крылов Н.Л., Никитин В.Г., Горюнов А.П. Опыт применения магнитно-резонансной томографии // Военно-медицинский журнал. -1992.-N7.-C.43-45
- Тютин Л. А. Диагностические возможности и перспективы клинического применения магнитно-резонансной томографии. Новые информационные технологии в радиологии: Тезисы докладов. -М., 1997.-С.68.
Последние статьи о диагностике
Наследственная спастическая параплегия (синдром Штрюмпеля-Лоррена)
Наследственная спастическая параплегия (альтернативное название - семейный спастический парапарез или синдром Штрюмпеля-Лоррена) - это общий термин для группы редких наследственных заболеваний, вызывающих слабость и жесткость мышц ног. Трудно точно определить, у скольких людей есть этот недуг, поскольку его часто неправильно диагностируют. Статистические оценки варьируются от 1 из 11 000 до 1 из 77 000 человек. Первичная диагностика спастической параплегии потребует консультации невролога.
Наследственная невропатия
Как диагностировать наследственную невропатию: Наследственная невропатия со склонностью к параличу (наследственная полинейропатия) - это заболевание, которое вызывает онемение, покалывание и мышечную слабость в конечностях. Оно влияет на периферические нервы, которые отвечают за передачу сигналов боли и температурных ощущений. Первичная диагностика наследственной невропатии потребует консультации невролога.