Как диагностировать врожденную гиперплазию надпочечников: Врожденная гиперплазия надпочечников относится к группе генетических расстройств, которые влияют на надпочечники. Первичная диагностика врожденной гиперплазии надпочечников потребует на стадии беременности проведения амниоцентеза или проб волосинок хориона и УЗИ плода. После рождения диагноз подтверждаются с помощью:
- Физический осмотр
- Анализы крови и мочи
- УЗИ надпочечников
- Генетическое тестирование
- трансабдоминальное УЗИ органов малого таза у девочек
Какой врач лечит врожденную гиперплазию надпочечников: При симптомах гиперплазии надпочечников у ребенка следует сначала обратиться к врачу акушеру-гинекологу или педиатр.
Врожденная гиперплазия надпочечников относится к группе генетических расстройств, которые влияют на надпочечники. Надпочечники вырабатывают важные гормоны, в том числе:
- Кортизол, который регулирует реакцию организма на болезнь или стресс
- Минералокортикоиды, такие как альдостерон, которые регулируют уровень натрия и калия
Андрогены, такие как тестостерон, которые являются мужскими половыми гормонами, необходимыми для роста и развития как у мужчин, так и у женщин.
У пациентов с заболеванием мутация гена приводит к отсутствию одного из ферментов, необходимых для выработки этих гормонов.
Виды гиперплазии надпочечников
Два основных типа врожденной гиперплазии надпочечников:
- Классический. Эта более редкая, более тяжелая форма обычно обнаруживается при рождении или в раннем младенчестве.
- Неклассический. Эта форма мягче и более распространена.
Единого лекарства от врожденной гиперплазии надпочечников не существует, но при надлежащем комплексном лечении большинство людей с диагнозом могут вести полноценную жизнь.
Симптомы гиперплазии надпочечников
Признаки и симптомы варьируются в зависимости от пораженного гена, уровня дефицита ферментов и дисбаланса гормонов.
Симптомы классический гиперплазии надпочечников
Признаки и симптомы классического типа гиперплазии надпочечников:
Недостаток кортизола. Классический тип приводит к недостаточности кортизола в организме. Состояние может вызвать проблемы с поддержанием нормального артериального давления, уровня сахара в крови, а также вызвать проблемы во время физического стресса, такие как астения и атаксия.
Кризис надпочечников. Люди с классическим типом заболевания могут серьезно пострадать от недостатка кортизола и (или) альдостерона. Состояние известное, как кризис надпочечников, может быть опасным для жизни.
Атипичные гениталии. Младенцы могут иметь нетипичный вид гениталий, — увеличенный клитор, который может напоминать пенис, и частично закрытые половые губы, напоминающие мошонку. Отверстие уретры и влагалище могут быть «слиты» в одно отверстие. Матка, фаллопиевы трубы и яичники, как правило, развиваются нормально. Младенцы мужского пола обычно имеют типичные гениталии.
Избыток андрогена. Избыток мужского полового гормона андрогена может привести к замедленному росту и раннему половому созреванию как у мужчин, так и у женщин. Волосы на лобке и другие признаки полового созревания могут появиться в очень раннем возрасте. Также может возникнуть акне. Избыток андрогенных гормонов у женщин может привести к росту волос на лице, чрезмерному увеличению волосяного покрова на теле и огрублению голоса.
Проблемы с фертильностью. Они могут включать в себя нерегулярные менструации или вообще их отсутствие, а также проблемы с бесплодием у женщин.
Симтомы неклассический гиперплазии надпочечников
Часто симптомы полностью отсутствуют. Состояние не идентифицируется при обычном скрининге крови младенцев и обычно проявляется в позднем детстве.
У женщин с неклассическим типом заболевания могут быть типичные гениталии при рождении. Позже возможно возникновение следующих проявлений:
- Нерегулярные менструации или их отсутствие
- Трудности с зачатием
- Увеличение волосяных покровов на теле
Как у женщин, так и у мужчин признаки неклассического типа также могут включать:
- Раннее появление лобковых волос и другие признаки раннего созревания
- Тяжелый акне
- Быстрый рост в детстве с замедлением к началу полового созревания. Как правило, в этот период рост может остановиться
Какой врач диагностирует врожденную гиперплазию надпочечников
Классический тип врожденной гиперплазии надпочечников обнаруживается педиатром при рождении с помощью обычного скрининга новорожденных или при обследовании атипичных гениталий. Заболевание также может быть идентифицировано, когда у младенцев мужского или женского пола наблюдаются признаки тяжелого заболевания из-за низкого уровня кортизола, альдостерона или и того, и другого.
Диагностика причины врожденной гиперплазии надпочечников
Наиболее распространенной причиной является отсутствие фермента, известного как 21-гидроксилазаза. Этот фермент необходим организму для получения необходимого количества гормонов. Есть и другие гораздо более редкие дефициты ферментов, которые также вызывают гиперплазию надпочечников.
Врожденная гиперплазия надпочечников — это генетическое расстройство. У детей с заболеванием, как правило, оба родителя являются носителями генетического изменения, вызывающего это заболевание. Это известно как аутосомно-рецессивная модель наследования.
Диагностика осложнений гиперплазии надпочечников
Дети с классическим типом гиперплазии надпочечников подвержены риску кризиса надпочечников. Это опасное для жизни состояние, которое требует немедленного лечения. Кризис надпочечников может возникнуть в течение первых нескольких дней после рождения. Состояние также может быть вызвано в любом возрасте инфекционными заболеваниями или физическими стрессами, такими как хирургия.
Очень низкий уровень кортизола в крови может вызвать диарею, рвоту, обезвоживание, низкий уровень сахара в крови, судороги и шок. Альдостерон также может быть низким, что приводит к обезвоживанию, снижению уровня натрия и повышению уровня калия. Неклассическая форма заболевания не вызывает кризиса надпочечников.
Пациенты, у которых есть классический или неклассический тип гиперплазии надпочечников, могут испытывать проблемы с фертильностью.
Как ставят диагноз врожденная гиперплазия надпочечников
Врожденная гиперплазия надпочечников может быть диагностирована до рождения ребенка, а также в любом возрасте после.
Пренатальноая диагностика
Тесты, используемые для выявления заболевания у плода:
- Амниоцентез. Эта процедура включает в себя использование иглы для изъятия образца амниотической жидкости из матки для обследования.
- Отбор проб волосинок хориона. Этот тест включает в себя клеток из плаценты.
- УЗИ плода.
Тесты для подтверждения диагноза проводятся после рождения ребенка.
Диагностика у новорожденных и младенцев
В течение первых нескольких дней рекомендуется проводить плановый скрининг всех новорожденных на генетический дефицит 21-гидроксилазы. Этот тест идентифицирует классическую форму гиперплазии надпочечников, но не идентифицирует неклассическую форму.
У девочек с тяжелыми атипичными гениталиями могут быть проведены тесты для анализа хромосом. Кроме того, УЗИ органов малого таза может выявить наличие женских репродуктивных структур.
Диагностика у детей и подростков
Диагностика у детей и подростков включает в себя:
- Физический осмотр. Педиатр проведет медицинский осмотр, проверит артериальное давление и частоту сердечных сокращений, а также рассмотрит все симптомы, чтобы определить возможную гиперплазию надпочечников. Следующим шагом является подтверждение диагноза с помощью анализов крови и мочи.
- Анализы крови и мочи. Эти тесты выявляют гормоны, вырабатываемые надпочечниками, и определяют их уровень. Тесты также проверяют уровни электролитов, таких как натрий, которые уравновешивают количество воды в организме.
- УЗИ надпочечников
- Генетическое тестирование. Поиск генетических маркеров в анализах крови.
Автор: Беляков Николай Григорьевич
Специализация: Педиатр
Врачебный стаж: 39 лет
Где ведет прием: Клиника Дженерал Медикал Центр ( GMC) г. Санкт-Петербург
Лучшие специалисты в Санкт-Петербурге с рейтингом 4.5+
Захарова Виктория Валерьевна
Малина Валерия Александровна
Егорова Нина Александровна
Ковзалова Ирина Сергеевна
Пушкарева (Виноградова) Ирина Алексеевна
Бунякова Елена Владимировна
Стрекалова Елена Владимировна
Климанова Дарья Александровна
Таштемиров Тохиржон Махаматвосилович
Нормуродов Алишер Хусан угли
Марков Антон Иванович
Бабикова Дарья Константиновна
Ким Ирина Ефремовна
Егорова Виктория Александровна
Волошина Анастасия Анатольевна
Будгинайте Ксения Александровна
Белякова Алла Васильевна
Башмакова Елена Олеговна
Барамыка Анастасия Васильевна
Балькова Ирина Анатольевна
Радченко Сергей Иванович
Тарасова Росина Васильевна
Абрамова Елена Михайловна
Быстрицкая Наталья Владимировна
Бочкова Ольга Юрьевна
Хватова Елена Анатольевна
Свечина Евгения Алексеевна
Нереуца Лидия Альвиновна
Борисова Дарья Сергеевна
Батрак Ксения Андреевна
Лащёва Ольга Валерьевна
Терехова Ольга Борисовна
Михайлова Виктория Евгеньевна
Белотицкая Валерия Эдуардовна
Мещерякова Ирина Федоровна
Гольцман Кирилл Ефимович
Тарасова Лариса Анатольевна
Ульянова Инна Владимировна
Кудряшова Мария Юрьевна
Литература
- Бальцевич Д.Г. Кузнецов Н.С. Солдатова Т.В. и соавт. Инциденталома надпочечников. //Эндокринная хирургия.-2009.-№1 4.-С. 19-23.
- Андреева Е.Н., Ужегова Ж.А. Случай сочетания врожденной дисфункции коры надпочечников и порока развития женских половых органов у пациентки с нарушенной репродуктивной функцией // Проблемы Репродукции. 2003. - №1. - С.69-72.
- Дзенис И.Г., Евграфов О.В., Брыкова Е.К. и др. Врожденная дисфункция коры надпочечников обнаружение новой мутации гена 21-гидроксилазы // Вестник РАМН. - 1994. - №12. - С.29-33.
- Ветшев П.С., Шкроб О.С., Кузнецов Н.С. и др. Комплексное ультразвуковое исследование при хирургических заболеваниях надпочечников // Проблемы Эндокринологии. 1994. - Т.40, №6. - С.34-37.
- Ветшев П.С., Ипполитов Л.И., Коваленко Е.И. Оценка методов диагностики новообразований надпочечников //Хирургия.-2002.-№1.-С.62-67.
- Калинин А.П., Богатырев О.П., Полякова Г.А. и соавт. Хирургия надпочечников //Вест.Рос.акад.мед.наук.-2005.-№11.-С.43-48.
- Левин Л. Врожденная гиперплазия коры надпочечников // Эндокринология. М.: Практика. - 1999 - С. 222-242.
- Куликов JI.K., Калинин А.П., Привалов Ю.А. Доступы к надпочечникам. //-М.: Медицина, 2003.-176 с.
- Сельчук В.Ю., Баронин A.A., Филимонюк A.B. Первичные и метастатические опухоли надпочечников //Русский мед.журнал.-2005.-Т., №13.-С.862-867.
- Зарецкая Н.В. Пренатальная диагностика врожденной гиперплазии коры надпочечников в 1 и 2 триместрах беременности: Автореф. дис.канд. мед. наук. М. - 1995. - 28 с.
Последние статьи о диагностике
Внутрипеченочный холестаз (идиопатическая желтуха)
Внутрипеченочный холестаз беременности (идиопатическая желтуха беременных) - это заболевание печени, которое возникает в конце беременности. Состояние вызывает сильный зуд, но без сыпи, который поражает конечности и может распространиться на остальные области тела.
Желтуха новорожденных
Как диагностировать физиологическую желтуху новорожденных: Желтуха - одно из наиболее распространенных состояний, от которых страдают новорожденные. Медицинский термин для обозначения желтухи у младенцев - физиологическая желтуха новорожденных или неонатальная желтуха. Первичная диагностика желтухи новорожденного потребует консультации педиатра. В качестве дополнительного обследования по результатам осмотра врач может назначить: