Диагностика цереброретинального ангиоматоза

Что такое болезнь Гиппеля-Линдау?

Как диагностировать болезнь Гиппеля-Линдау (цереброретинальный ангиоматоз): Болезнь Гиппеля-Линдау  — это факоматоз, при котором гемангиобластомы мозжечка сочетаются с ангиомами спинного мозга, множественными врождёнными кистами поджелудочной железы и почек. У четверти больных развивается карцинома почки, часто первично-множественная. Первичная диагностика болезни Гиппеля-Линдау (цереброретинального ангиоматоза) потребует проведения МРТ головного мозга с контрастом на томографе 3 Тесла и выше  и последующей консультации у невролога.

Какой врач лечит болезнь Гиппеля-Линдау (цереброретинальный ангиоматоз):  При симптомах болезни Гиппеля-Линдау следует сначала обратиться к врачу неврологу, по результатам первичного осмотра врач может назначить дополнительную консультацию у нейрохирурга или онколога.

Причины болезни Гиппеля-Линдау 

Несколько причин, которые могут привести к развитию болезни Гиппеля-Линдау (цереброретинального ангиоматоза):

• мутация в гене VHL. Большинство случаев болезни Гиппеля-Линдау связаны с мутацией в гене VHL (von Hippel-Lindau), расположенном на 3-й хромосоме, который ген отвечает за производство белка, который играет важную роль в контроле роста и делении клеток. Мутация этого гена может привести к образованию опухолей;
• наследование по принципу аутосомно-доминантного наследования. Болезнь Гиппеля-Линдау наследуется по принципу автосомно-доминантного наследования, что означает, что только один мутированный ген, унаследованный от одного из родителей, достаточен для развития болезни. Если один из родителей имеет мутацию в гене VHL, то каждый его потомок будет иметь 50% шанс наследовать эту мутацию и, соответственно, развить болезнь;
• спонтанные мутации. В редких случаях мутация может произойти новорожденному из-за внезапной изменчивости гена VHL.

Симптомы болезни Гиппеля-Линдау

Симптомы болезни Гиппеля-Линдау (ГЛ) могут варьироваться в зависимости от типа и расположения опухолей. Вот некоторые из наиболее распространенных симптомов, связанных с патологией:

• головные боли связаны с образованием опухолей в головном мозге, которые могут увеличивать давление внутри черепа и вызывать головные боли;
• судороги могут быть вызван наличием опухолей в головном мозге, особенно если они находятся в области, отвечающей за контроль мышечного тонуса;
• опухоли в головном мозге могут привести к нарушению координации движений, что проявляется неустойчивостью при ходьбе, дрожанием рук или головы;
• болезнь Гиппеля-Линдау может привести к образованию опухолей в сетчатке глаза, что провоцирует снижение зрительной функции;
• повышенное кровотечение. Опухоли в других органах, таких как почки или печень, могут вызвать повышенное кровотечение и привести к анемии;
• артериальная гипертензия может быть связана с наличием феохромоцитомы, опухоли, которая вырабатывает большое количество адреналина и других гормонов, что может привести к увеличению давления крови;
• если в результате цереброретинального ангиоматоза образуются кисты в почках, то это может привести к болям в животе и другим симптомам, связанным с нарушением функции почек.

Классификация болезни Гиппеля-Линдау 

В большинстве случаев опухоли возникают в головном мозге, сетчатке глаза и почках. Существует несколько видов цереброретинального ангиоматоза, которые можно классифицировать следующим образом:

• 1 тип болезни Гиппеля-Линдау характеризуется наличием опухолей в головном мозге, спинном мозге, сетчатке глаза и почках. Опухоли в головном мозге могут быть злокачественными и вызывать серьезные неврологические симптомы, такие как головные боли, судороги и нарушения координации движений;
• 2 тип болезни Гиппеля-Линдау характеризуется развитием феохромоцитомы, опухоли, которая вырабатывает большое количество адреналина и других гормонов. Опухоли могут находиться в различных местах тела, включая почки, брюшную полость и головной мозг;
• 3 тип болезни Гиппеля-Линдау характеризуется наличием опухолей только в сетчатке глаза. Этот вид патологии обычно не связан с развитием других опухолей в организме;
• 4 тип болезни Гиппеля-Линдау характеризуется наличием множественных кист почек. Эти кисты могут привести к развитию почечной недостаточности и требуют регулярного наблюдения и лечения.

Как диагностировать болезнь Гиппеля-Линдау?

Существует ряд методов диагностики, которые можно использовать для выявления наличия цереброретинального ангиоматоза:

• семейный анамнез. Большинство случаев болезни Гиппеля-Линдау связаны с наследственностью, поэтому при первичном обращении к врачу необходимо уточнить информацию о заболеваниях в семье;
• магнитно-резонансная томография головного мозга позволяет получить детальные изображения мягких тканей головного мозга, способен выявить опухоли в головном мозге и других частях тела;
• компьютерная томография может быть полезен для обнаружения опухолей в различных частях тела;
• ультразвуковое исследование может использоваться для обнаружения кист в почках;
• офтальмоскопия - это метод, при котором врач осматривает глазное дно в поиске сетчаточных ангиом, что является одним из первичных проявлений болезни Гиппеля-Линдау;
• анализ крови на гормоны может использоваться для проверки уровня гормонов, чтобы выявить феохромоцитому, опухоль, которая может быть связана с цереброретинальным ангиоматозом;
• генетическое исследование позволяет определить наличие мутации в гене VHL, что может подтвердить наличие болезни Гиппеля-Линдау.

Как лечить болезнь Гиппеля-Линдау?

Лечение болезни Гиппеля-Линдау зависит от типа и расположения опухолей и может включать следующие методы:

• хирургическое удаление опухолей. Опухоли, которые вызывают серьезные симптомы или угрожают жизни пациента, могут быть удалены хирургическим путем;
• лазерная терапия - этот метод может использоваться для лечения ангиом в сетчатке глаза;
• облучение может быть применено для лечения злокачественных опухолей, которые не могут быть удалены хирургически;
• химиотерапия - этот метод может быть применен для лечения злокачественных опухолей головного мозга и других частей тела;
• интерфероновая терапия может быть использована для лечения ангиом в сетчатке глаза;
• трансплантация почки. Если цереброретинальный ангиоматоз приводит к развитию почечной недостаточности, то может потребоваться трансплантация почки;
• систематический мониторинг. Пациенты с болезнью Гиппеля-Линдау должны регулярно проходить медицинские обследования для выявления возможных рецидивов и осложнений заболевания.

Лучшие специалисты в Санкт-Петербурге с рейтингом 4.5+

 

Кротов Кирилл Юрьевич

Специализация: Онколог, Маммолог, Уролог

Врачебный стаж: с 1998 года

Где ведет прием: Инфекционная клиника ID-Clinic, Онкологический диспансер Ветеранов

Записаться

 

Власьева Ольга Валерьевна

Специализация: Онколог, Маммолог

Врачебный стаж: с 2004 года

Где ведет прием: МЦ Балтмед Озерки, Международный Центр Репродуктивной Медицины (МЦРМ), МЦ Радуга

Записаться

 

Журов Александр Сергеевич

Специализация: Онколог, Маммолог

Врачебный стаж: с 2001 года

Где ведет прием: МЦ Балтмед Озерки

Записаться

 

Куткович Андрей Владимирович

Специализация: Онколог, Дерматолог, Маммолог, Хирург

Врачебный стаж: с 2010 года

Где ведет прием: МЦ Балтмед Озерки, КДЦ 78, Отделение Ранней диагностики и Профилактики рака

Записаться

 

Гусейнов Константин Джамильевич

Специализация: Онколог, Гинеколог

Врачебный стаж: с 1998 года

Где ведет прием: МЦ Балтмед Озерки, КДО Центра онкологии им. Петрова Песочный

Записаться

 

Борисов Сергей Владимирович

Специализация: Онколог, Дерматолог, Маммолог, Хирург

Врачебный стаж: с 1987 года

Где ведет прием: клиника Балтмед Озерки, клиника МЕДИКА Гжатская, Клиника Поэма Здоровья

Записаться

 

Фельдман Александр Павлович

Специализация: Терапевт, Онколог

Врачебный стаж: с 1993 года

Где ведет прием: МЦ Медицентр Поликарпова

Записаться

 

Задворнов Алексей Николаевич

Специализация: Онколог, Маммолог, Хирург

Врачебный стаж: с 2011 года

Где ведет прием: МЦ Медпомощь 24 Заневский

Записаться

 

Васильев Яков Васильевич

Специализация: Онколог, Хирург, Проктолог

Врачебный стаж: с 2002 года

Где ведет прием: МЦ Медпомощь 24 Балканский

Записаться

 

Кочаткова Анна Александровна

Специализация: Онколог, Маммолог

Врачебный стаж: с 2008 года

Где ведет прием: МЦ Март

Записаться

 

Лифанова Виктория Юрьевна

Специализация: Онколог, Маммолог, Хирург

Врачебный стаж: с 2015 года

Где ведет прием: МЦ Март, НИИ онкологии им. Н.Н. Петрова

Записаться

 

Долматов Георгий Дмитриевич

Специализация: Онколог, Маммолог

Врачебный стаж: с 1995 года

Где ведет прием: МЦ Энерго Киевская, Городской онкоцентр в Песочном

Записаться

 

Мельников Олег Рюрикович

Специализация: Онколог, Хирург

Врачебный стаж: с 1992 года

Где ведет прием: МЦ Энергия Здоровья, Клиника Института Мозга Человека РАН

Записаться

 

Михайлов Алексей Геннадьевич

Специализация: Онколог, Маммолог, Хирург

Врачебный стаж: с 2000 года

Где ведет прием: СМ-Клиника на Дунайском, СМ-Клиника на Выборгском

Записаться

 

Черниковский Илья Леонидович

Специализация: Онколог, Хирург, Проктолог

Врачебный стаж: с 2001 года

Где ведет прием: МЦ Лонга Вита

Записаться

 

Богушевич Ирина Геннадьевна

Специализация: Онколог, Маммолог, Хирург

Врачебный стаж: с 2013 года

Где ведет прием: СМ-Клиника на Выборгском

Записаться

 

Гриневич Владимир Станиславович

Специализация: Онколог, Маммолог, Хирург, Проктолог

Врачебный стаж: с 1979 года

Где ведет прием: СМ-Клиника на Выборгском, 442-й окружной военный клинический госпиталь им. Соловьева

Записаться

 

Михайлов Алексей Геннадьевич

Специализация: Онколог, Маммолог, Хирург

Врачебный стаж: с 2000 года

Где ведет прием: СМ-Клиника на Выборгском, СМ-Клиника на Маршала Захарова, СМ-Клиника на Дунайском, СМ-Клиника на Малой Балканской

Записаться

 

Арамян Давид Суренович

Специализация: Онколог, Маммолог, Хирург, Проктолог

Врачебный стаж: с 2010 года

Где ведет прием: СМ-Клиника на Дунайском, СМ-Клиника на Малой Балканской

Записаться

 

Измайлов Руслан Расимович

Специализация: Онколог, Маммолог, Хирург

Врачебный стаж: с 2015 года

Где ведет прием: СМ-Клиника на Маршала Захарова, СМ-Клиника на Малой Балканской

Записаться

 

Кокорина Мария Владимировна

Специализация: Онколог, Маммолог, Хирург

Врачебный стаж: с 2009 года

Где ведет прием: СМ-Клиника на Малой Балканской

Записаться

 

Колосовский Ярослав Викторович

Специализация: Онколог, Маммолог, Хирург, Проктолог

Врачебный стаж: с 2008 года

Где ведет прием: СМ-Клиника на Ударников, СМ-Клиника на Маршала Захарова

Записаться

 

Масленников Дмитрий Юрьевич

Специализация: Онколог, Маммолог, Хирург, Проктолог

Врачебный стаж: с 2010 года

Где ведет прием: СМ-Клиника на Маршала Захарова

Записаться

 

Огородников Виталий Викторович

Специализация: Онколог, Маммолог, Хирург

Врачебный стаж: с 2004 года

Где ведет прием: СМ-Клиника на Выборгском

Записаться

 

Осокин Антон Владимирович

Специализация: Онколог, Маммолог, Хирург, Проктолог

Врачебный стаж: с 2004 года

Где ведет прием: СМ-Клиника на Дунайском, СМ-Клиника на Малой Балканской

Записаться

 

Хангиреев Александр Бахытович

Специализация: Онколог, Маммолог, Хирург, Профпатолог

Врачебный стаж: с 2014 года

Где ведет прием: СМ-Клиника на Ударников, СМ-Клиника на Малой Балканской

Записаться

 

Хохлов Сергей Викторович

Специализация: Онколог, Маммолог, Хирург, Проктолог

Врачебный стаж: с 2000 года

Где ведет прием: СМ-Клиника на Выборгском, СМ-Клиника на Ударников

Записаться

 

Бойко Александр Александрович

Специализация: Онколог

Врачебный стаж: с 2009 года

Где ведет прием: СМ-Клиника на Дунайском, Онкологический диспансер в Кузьмолово, Онкологический диспансер на Литейном

Записаться

 

Шишкин Андрей Андреевич

Специализация: Онколог, Флеболог, Проктолог

Врачебный стаж: с 2011 года

Где ведет прием: СМ-Клиника на Дунайском, СМ-Клиника на Малой Балканской

Записаться

 

Клюев Андрей Николаевич

Специализация: Врач УЗИ, Онколог, Хирург, Проктолог

Врачебный стаж: с 2016 года

Где ведет прием: СМ-Клиника на Малой Балканской

Записаться

 

Сенько Владимир Владимирович

Специализация: Онколог, Хирург, Проктолог

Врачебный стаж: с 2001 года

Где ведет прием: СМ-Клиника на Дунайском

Записаться

 

Вотяков Евгений Олегович

Специализация: Онколог, Уролог, Андролог

Врачебный стаж: с 2002 года

Где ведет прием: СМ-Клиника на Дунайском

Записаться

 

Крикунов Дмитрий Юрьевич

Специализация: Онколог, Хирург

Врачебный стаж: с 2015 года

Где ведет прием: СМ-Клиника на Дунайском

Записаться

Автор: Федоров Олег Николаевич

Специализация: Врач УЗИ, Онколог, Флеболог, Хирург

Врачебный стаж: 14 лет

Где ведет прием: Первичное Онкологическое отделение Центрально района Санкт-Петербурга

Литература

1. Озерова В.И. Диагностика гидроцефалии и мальформаций у детей. Диссертация д-ра мед. наук Москва, 1995, стр. 242.
2. Пронин И.Н. КТ и МРТ диагностика супратенториальных астроцитом. Диссертация д-ра мед. наук. М.: Москва 1998 - 295 стр.
3. Ахадов Т.А. Магнитно-резонансная томография головного мозга при опухолях. Москва. «Наука». 2003, 330 стр.
4. Подопригора А.Е., Пронин И.Н., Фадеева Л.М. Протонная магнитно -резонансная спектроскопия в диагностике опухолевых и неопухолевыхпоражений головного мозга. Вопросы нейрохирургии. 2000. - № 3. - С. 17 -21.
5. Феохромоцитома. М.: Практическая медицина, 2005 - 216 с.

Последние статьи о диагностике

Что показывает МРТ головного мозга

На сегодня в медицинских клиниках СПб МРТ головного мозга – это всеми признанный золотой стандарт в исследовании разных заболеваний структур головы. Показаниями для исследования мозга будут:

Читать далее

Где сделать МРТ в СПб?

Чтобы пройти МРТ в медицинских центрах Санкт-Петербурга, необходимо записаться на диагностику. Адреса и цены на услугу томографии в различных клиниках вам подскажут в нашем центре записи. В базе данных у нас есть информация о более 80 диагностических клиник СПб и Ленинградской области.

Читать далее