Как диагностировать синдром Эдвардса?Синдром Эдвардса — это хромосомное заболевание, которое характеризуется комплексом множественных пороков развития и трисомией 18 хромосомы. Первичная диагностика синдрома Эдвардса происходит на этапе беременности в ходе первичных эмбриональных тестов. После рождения ребенок с синдромом Эдвардса потребует проведения УЗИ сердца и последующей консультации у детского кардиолога или неонатолога. В качестве дополнительного обследования врач может назначить:
Какой врач лечит синдром Эдвардса? При симптомах синдрома Эдвардса следует сначала обратиться к детскому кардиологу или неонатологу.
Синдром Эдвардса, также известный как трисомия по 18 хромосоме, является редким, но серьезным заболеванием. Эта патология влияет на продолжительность жизни ребенка. К сожалению, большинство детей с синдромом Эдвардса умирают до или вскоре после рождения. По статистике, только 13 из 100 детей, рожденных живыми с синдромом Эдвардса, доживут до 12 месяцев.
Причины синдрома Эдвардса
Каждая клетка обычно содержит 23 пары хромосом, которые несут гены, унаследованные ребенком от родителей. У ребенка с синдромом Эдвардса развивается три копии хромосомы номер 18 вместо двух. Это влияет на то, как младенец развивается. Наличие трех копий 18 хромосомы обычно происходит случайно из-за мутации сперматозоидов или яйцеклетки до зачатия ребенка. Шанс родить ребенка с синдромом Эдвардса увеличивается с возрастом. Это заболевание обычно не передается в семье по наследству и не вызвано образом жизни и состоянием здоровья родителей.
Типы синдрома Эдвардса
Симптомы и степень поражения данным заболеванием обычно зависят от того, есть ли у него полный, мозаичный или частичный синдром Эдвардса.
Полный синдром Эдвардса
У большинства детей с синдромом Эдвардса дополнительная хромосома 18 присутствует во всех клетках. Тогда ребенку ставят диагноз "полный синдром Эдвардса". Опасность полного синдрома Эдварда для эмбриона более высокая и, к сожалению, большинство детей с этой формой заболевания умирает до того, как родятся.
Синдром мозаики Эдвардса
Некоторые дети с синдромом Эдвардса (примерно 1 из 20) имеют лишнюю 18-ю хромосому лишь в некоторых клетках. Тогда ставится диагноз "мозаичный синдром Эдвардса" (мозаичная трисомия 18). Эта форма заболевания проявляется в более мягкой форме и зависит от количества и типа клеток, у которых есть лишняя хромосома. Большинство новорожденных с этим типом синдрома Эдвардса смогут дожить до взрослого возраста.
Частичный синдром Эдвардса
У очень небольшого числа детей с синдромом Эдвардса (примерно 1 из 100) в клетках имеется только часть дополнительной хромосомы 18, а не целая дополнительная хромосома. Тогда ребенку ставят диагноз "частичный синдром Эдвардса" (частичная трисомия 18). Как частичный синдром Эдвардса влияет на качество жизни ребенка, зависит от того, какая часть хромосомы 18 присутствует в его клетках.
Симптомы синдрома Эдвардса
Все дети, рожденные с синдромом Эдвардса, будут иметь ограничения в когнитивных способностях.
Синдром Эдвардса связан с определенными физическими особенностями и проблемами со здоровьем. Каждый ребенок уникален и может иметь различный набор проблем со здоровьем.
Часто дети с данной патологией имеют низкий вес при рождении и широкий спектр физических девиаций. У них также могут быть сердечные, респираторные, почечные или желудочно-кишечные заболевания.
Диагностика синдрома Эдвардса во время беременности
На этапе беременности женщине предложат пройти обследование на синдром Эдвардса на сроке от 10 до 14 недель беременности, чтобы проверить вероятность того, что у ребенка есть это заболевание. Этот скрининг-тест называется комбинированный тест и включает обследование на синдром Эдвардса, синдром Дауна и синдром Патау.
Полный протокол диагностики синдрома Эдвардса включает:
- анализ крови;
- ультразвуковое сканирование, чтобы измерить жидкость в задней части шеи плода (затылочная прозрачность).
Если невозможно измерить уровень жидкости в задней части шеи ребенка, беременной женщине будет предложено обследование на синдром Эдвардса в рамках 20-недельного сканирования. Однако скрининг во время беременности не может определить, какая форма синдрома Эдвардса может быть у плода или как эта патология повлияет на его состояние здоровья.
Если комбинированный тест показывает, что у вас больше шансов родить ребенка с синдромом Эдвардса, вам будет предложено пройти дополнительный тест, чтобы точно определить, есть ли у малыша это заболевание. Диагностическое исследование включает в себя анализ образца клеток плода, чтобы проверить, есть ли у него дополнительная копия хромосомы 18. Есть два разных способа получить эту выборку:
- образец ворсин хориона из плаценты;
- амниоцентез через образец околоплодных вод.
Поскольку эти тесты носят инвазивный характер, они увеличивают вероятность выкидыша, и гинеколог перед их проведением обсудит возможные риски.
Диагностика синдрома Эдвардса после рождения
Если врачи считают, что у ребенка синдром Эдвардса, после рождения будет взят образец крови, чтобы увидеть, есть ли дополнительные копии хромосомы 18.
В зависимости от осложнений, которые развиваются в связи с синдромом Эдвардса ребенку может потребоваться на регулярной основе проходить:
УЗИ сердца.
УЗИ брюшной полости.
Лечение синдрома Эдвардса
На данный момент не существует лечения от синдрома Эдвардса. Терапия будет сосредоточена на симптомах заболевания, таких как сердечные заболевания, затрудненное дыхание и инфекции. Вашему ребенку также может потребоваться кормление через зонд. Синдром Эдвардса влияет на двигательные способности ребенка, когда он становится старше, ему может быть полезно поддерживающее лечение, такое как физиотерапия. В зависимости от конкретных симптомов маленькому пациенту может потребоваться помощь специалиста в больнице или хосписе, или вы сможете ухаживать за ним дома с соответствующей поддержкой.
Автор: Телегина Наталья Дмитриевна
Специализация: Терапевт
Врачебный стаж: 30 лет
Где ведет прием: МРТ центр и клиника РИОРИТ
Лучшие специалисты в Санкт-Петербурге с рейтингом 4.5+
Климанова Дарья Александровна
Виноградова Галина Васильевна
Литература
- Стрижаков А.И. т Бунин АХ , Медведев M B. Ультразвуковая диагностика в акушерской клинике. М.: Медицина, 1990.
- Роберо Рт Пилу Дж., Дженти Ф., Гили ни Л., Хоббинс. Дж. С- Пренатальная диагностика врожденных пороков развития плода. М.: Медицина, 1994.
- Ворсанова С.Г., Юров Ю.Б., Чернышов В.Н. Хромосомные синдромы и аномалии. Классификация и номенклатура. // Ростов-на-Дону. Молот. - 1999. -192с.
- Алтынник H.A. Значение ультразвуковой оценки толщины воротникового пространства плода в ранние сроки беременности для пренатальной диагностики хромосомных аномалий: Дисс. . канд. мед. наук. М., 2002. - 105 с.
- Снайдерс Р.Дж.М., Николаидес К.Х. Ультразвуковые маркеры хромосомных дефектов плода. М.: Видар, 1997. 175 с.
Последние статьи о диагностике
Синдром Клайнфельтера
Синдром Клайнфельтера - это генетическое заболевание, которое возникает, когда мальчик рождается с лишней копией Х-хромосомы. Синдром часто не диагностируют до взрослого возраста. Синдром Клайнфельтера может негативно повлиять на рост яичек, в результате чего они становятся меньше нормальных. Это приводит к снижению выработки тестостерона.
Синдром Ди Георга
Синдром Ди Георга, более точно известный под более широким термином - синдромом делеции 22q11.2 — это расстройство, вызванное отсутствием небольшого фрагмента хромосомы 22. Состояние приводит к плохому развитию нескольких систем организма.