Как диагностировать синдром Ди Георга: Синдром Ди Георга, более точно известный под более широким термином - синдромом делеции 22q11.2 — это расстройство, вызванное отсутствием небольшого фрагмента хромосомы 22. Состояние приводит к плохому развитию нескольких систем организма.
Какой врач лечит синдром Ди Георга: при симптомах синдрома Ди Георга следует сначала обратиться к педиатру или генетику.
Термин синдром делеции 22q11.2 охватывает факторы, которые когда-то считались отдельными состояниями, включая синдром Ди Георга, велокардиофиальный синдром и другие расстройства, которые имеют ту же генетическую причину с небольшим различием в конкретных особенностях. Первичная диагностика синдрома Ди Георга потребует проведения генетического теста, который может обнаружить делецию в хромосоме 22. Анализ эффективен, если в наличии у пациента есть следующие факторы:
- Сочетание медицинских проблем или состояний, предполагающих синдром делеции 22q11.2.
- Порок сердца, так как некоторые пороки сердца обычно связаны с синдромом делеции.
- В некоторых случаях у ребенка может быть комбинация состояний, которые предполагают синдром делеции 22q11.2.
Медицинские проблемы, связанные с синдромом делеции 22q11.2, включают в себя пороки сердца, плохую функцию иммунной системы, расщелину неба, осложнения, связанные с низким уровнем кальция в крови, и задержку развития с поведенческими и эмоциональными проблемами. Тяжесть симптомов, связанных с синдромом делеции 22q11.2, варьируются. Однако почти каждый человек с этим синдромом нуждается в лечении и наблюдении у специалистов в различных областях.
Симптомы синдрома Ди Георга
Признаки и симптомы синдрома Ди Георга (синдром делеции 22q11.2) могут варьироваться по типу и тяжести в зависимости от того, какие системы организма затронуты и насколько серьезны дефекты. Некоторые симптомы могут быть очевидны при рождении, но другие могут появиться только в младенчестве или раннем детстве. Признаки могут включать в себя некоторые комбинации из перечисленных ниже симптомов:
- Шум в сердце и синюшный оттенок кожи из-за плохого кровообращения богатой кислородом крови (цианоза) в результате порока сердца
- Частые инфекции
- Некоторые черты лица, такие как слаборазвитый подбородок, низко посаженные уши, широкие глаза или узкая канавка в верхней губе
- Расщелина неба или другие проблемы с небом
- Задержка роста
- Неспособность набрать вес или проблемы с желудочно-кишечным трактом
- Проблемы с дыханием
- Плохой мышечный тонус
- Задержка развития, такая как задержки в переворачивании, сидении или другие проблемы, актуальные для младенцев
- Задержка развития речи
- Задержки или нарушения обучения
- Проблемы с поведением.
Какой врач диагностирует синдром Ди Георга
Другие состояния могут вызывать симптомы, аналогичные синдрому делеции 22q11.2. Поэтому важно получить точный и быстрый диагноз, если актуальны какие-либо признаки или симптомы, перечисленные выше. Педиатр может подозревать синдром удаления 22q11.2:
- При рождении. Если определенные условия — тяжелый порок сердца, расщелина неба или сочетание других факторов, типичных для синдрома делеции 22q11.2 - легко очевидны при рождении, генетические тесты, скорее всего, потребуются в период от 6 месяцев до 1 года взросления ребенка.
- При плановом обследовании. Педиатр может подозревать расстройство из-за сочетания заболеваний или расстройств, которые со временем становятся очевидными. Другие признаки могут привлечь внимание врача во время регулярных визитов к ребенку или ежегодных осмотров.
Причины синдрома Ди Георга
У каждого человека есть две копии 22-й хромосомы, по одной от каждого родителя. Если у человека синдром ДиДжорджа (синдром делеции 22q11.2), в одной копии 22-й хромосомы отсутствует сегмент, который включает в себя примерно от 30 до 40 генов. Многие из этих генов не были четко идентифицированы, - их функции выявлены не до конца. Область удаленной хромосомы 22 известна как 22q11.2. Удаление генов из 22-й хромосомы обычно является случайной мутацией в сперме отца или в яйцеклетке матери, или это может произойти на ранней стадии развития плода. Редко делеция является наследственным заболеванием, переданным ребенку от родителя, который также имеет делеции в хромосоме 22.
Диагностика осложнений синдрома Ди Георга
Части хромосомы 22, удаленные при синдроме ДиДжорджа (синдром делеции 22q11.2), играют роль в развитии ряда систем организма. В результате расстройство может вызвать несколько ошибок во время развития плода. Общие проблемы, возникающие при синдроме удаления 22q11.2, включают в себя:
- Пороки сердца. Синдром делеции 22q11.2 часто вызывает пороки сердца, которые могут привести к недостаточному снабжению обогащенной кислородом кровью. Например, дефекты могут включать отверстие между нижними камерами сердца (дефект желудочковой перегородки) только один большой сосуд, а не два сосуда, выходящие из сердца (truncus arteriosus) или комбинацию четырех аномальных структур сердца (тетралогия Фалло).
- Гипопаратиреоз. Четыре паращитовидные железы в шее регулируют уровень кальция и фосфора в организме. Синдром делеции 22q11.2 может привести к уменьшению желез, которые выделяют слишком мало паращитовидного гормона (PTH), что приводит к гипопаратиреозу. Это состояние приводит к низкому уровню кальция и высокому уровню фосфора в крови.
- Дисфункцию тимусовой железы. Тимусовая железа, расположенная под грудной костью, - область, где созревают Т-клетки - тип белых кровяных клеток. Зрелые Т-клетки необходимы для борьбы с инфекциями. У детей с синдромом делеции 22q11.2 тимус может быть небольшим или вовсе отсутствовать, что приводит к плохой иммунной функции и частым тяжелым инфекциям.
- Расщелину неба. Распространенным симптомом синдрома делеции 22q11.2 является расщелина неба - отверстие в небе с расщелиной губы или без нее. Другие, менее заметные аномалии, могут затруднить глотание или вызывать определенные звуки в речи.
- Отличительные черты лица. Ряд конкретных черт лица может присутствовать у некоторых людей с синдромом делеции 22q11.2. К ним могут относиться маленькие, низкие уши, короткий разрез глаз (палебральные трещины), глаза с капюшонообразными веками, относительно длинное лицо, увеличенный кончик носа или короткая или уплощенная канавка в верхней губе.
- Проблемы с обучением, поведением и психическим здоровьем. Делеция 22q11.2 может вызвать проблемы с развитием и функционированием мозга, что приведет к проблемам обучения, социального развития или поведения. Задержки в развитии речи и трудности с обучением являются обычным явлением. У некоторых детей развивается расстройство дефицита внимания/гиперактивности или расстройство аутистического спектра. Позже развивается риск депрессии, тревожных расстройств и других психических аномалий.
- Аутоиммунные расстройства. Люди, которые имели плохую иммунную функцию в детстве из-за небольшого или отсутствующего тимуса, также могут иметь повышенный риск аутоиммунных расстройств, таких как ревматоидный артрит или болезнь Грейвса.
- Другие проблемы. Большое количество заболеваний может быть связано с синдромом делеции 22q11.2, таких как нарушение слуха, плохое зрение, проблемы с дыханием, плохая функция почек и относительно низкий рост.
В некоторых случаях синдром ДиДжорджа может передаваться от родителя к ребенку. Если семейный анамнез синдрома делеции 22q11.2 вызывает беспокойство или уже есть ребенок с синдромом, то следует обратиться к генетику. Это особенно важно при планировании беременности.
Диагностика синдрома Ди Георга
Диагноз синдрома ДиДжорджа (синдром делеции 22q11.2) основан в первую очередь на генетическом тесте, который может обнаружить делецию в хромосоме 22. Анализ эффективен, если в наличии у пациента есть следующие факторы:
- Сочетание медицинских проблем или состояний, предполагающих синдром делеции 22q11.2.
- Порок сердца, так как некоторые пороки сердца обычно связаны с синдромом делеции.
- В некоторых случаях у ребенка может быть комбинация состояний, которые предполагают синдром делеции 22q11.2.
Автор: Беляков Николай Григорьевич
Специализация: Педиатр
Врачебный стаж: 39 лет
Где ведет прием: Клиника Дженерал Медикал Центр ( GMC) г. Санкт-Петербург
Лучшие специалисты в Санкт-Петербурге с рейтингом 4.5+
Захарова Виктория Валерьевна
Малина Валерия Александровна
Егорова Нина Александровна
Ковзалова Ирина Сергеевна
Пушкарева (Виноградова) Ирина Алексеевна
Бунякова Елена Владимировна
Стрекалова Елена Владимировна
Климанова Дарья Александровна
Таштемиров Тохиржон Махаматвосилович
Нормуродов Алишер Хусан угли
Марков Антон Иванович
Бабикова Дарья Константиновна
Ким Ирина Ефремовна
Егорова Виктория Александровна
Волошина Анастасия Анатольевна
Будгинайте Ксения Александровна
Белякова Алла Васильевна
Башмакова Елена Олеговна
Барамыка Анастасия Васильевна
Балькова Ирина Анатольевна
Радченко Сергей Иванович
Тарасова Росина Васильевна
Абрамова Елена Михайловна
Быстрицкая Наталья Владимировна
Бочкова Ольга Юрьевна
Хватова Елена Анатольевна
Свечина Евгения Алексеевна
Нереуца Лидия Альвиновна
Борисова Дарья Сергеевна
Батрак Ксения Андреевна
Лащёва Ольга Валерьевна
Терехова Ольга Борисовна
Михайлова Виктория Евгеньевна
Белотицкая Валерия Эдуардовна
Мещерякова Ирина Федоровна
Гольцман Кирилл Ефимович
Тарасова Лариса Анатольевна
Ульянова Инна Владимировна
Кудряшова Мария Юрьевна
Литература:
- Бочков Н.П. Клиническая генетика. М.: ГЭОТАР-МЕД., 2002. - 448 с.
- Демикова Н.С. Челюстно-лицевые микроаномалии как факторы риска при расщелинах губы и неба. // Автореф. дисс. на соискание уч. степени к.м.н. М. - 1982. - 22 с.
- Залетаева Т.А., Кулешов Н.П., Залетаев Д.В., Барцева О.Б. Современные методы хромосомного анализа в клинико-генетических исследованиях. М.: МЗ РФ РМАПО.-1994.-68 с.
- Козлова С.И., Демикова Н.С., Семанова Е., Блинникова О.Е. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. М.: «Практика». -1996. 416 с.
- Лазовскис И.Р. Справочник клинических симптомов и синдромов. М.: «Медицина».1981.-512 с.
Последние статьи о диагностике
Галлюцинации
Как диагностировать галлюцинации: Галлюцинации - это состояние, когда человек видит, слышит, нюхает, пробует на вкус или ощущает то, чего не существует вне его разума. Первичная диагностика галлюцинации потребует консультации невролога. В качестве дополнительного обследования по результатам осмотра врач может назначить:
Порок сердца
Как диагностировать порок сердца (врожденный, приобретенный): Порок сердца (врожденный, приобретенный) — это патологическое изменение сердца, в ходе которого наблюдаются дефекты клапанного аппарата или его стенок, приводящие к сердечной недостаточности. Первичная диагностика порока сердца потребует проведения УЗИ сердца или электрокардиограммы (ЭКГ) и последующей консультации у кардиолога. В качестве дополнительного обследования врач может назначить:
Респираторный дистресс-синдром новорожденного
Как диагностировать респираторный дистресс-синдром новорожденного: Респираторный дистресс-синдром новорожденного (РДС) возникает, когда легкие ребенка не полностью развиты и не могут обеспечить достаточное количество кислорода, что вызывает затруднения дыхания. Первичная диагностика респираторного дистресс-синдрома новорожденного потребует консультации терапевта. В качестве дополнительного обследования по результатам осмотра врач может назначить:
Аутоиммунный панкреатит
Аутоиммунный панкреатит (АИП) - это хроническое воспаление, вызываемое иммунной системой организма, которая атакует поджелудочную железу и реагирует на стероидную терапию. В настоящее время распознают два подтипа АИП - тип 1 и тип 2.