Как диагностировать синдром Клайнфельтера: Синдром Клайнфельтера — это охромосомная патология, обусловленная наличием в мужском кариотипе одной или нескольких дополнительных женских половых хромосом. Первичная диагностика синдрома Клайнфельтера потребует проведения УЗИ мошонки и последующей консультации у андролога. В качестве дополнительного обследования врач может назначить лабораторные исследования.
Какой врач лечит синдром Клайнфельтера: При симптомах синдрома Клайнфельтера следует сначала обратиться к врачу андрологу, по результатам первичного осмотра врач может назначить дополнительную консультацию у уролога или эндокринолога или генетика.
Синдром Клайнфельтера - это генетическое заболевание, которое возникает, когда мальчик рождается с лишней копией Х-хромосомы. Синдром часто не диагностируют до взрослого возраста. Синдром Клайнфельтера может негативно повлиять на рост яичек, в результате чего они становятся меньше нормальных. Это приводит к снижению выработки тестостерона. Синдром также может вызывать снижение мышечной массы, уменьшение количества волос на теле и лице, а также увеличение груди. Последствия синдрома Клайнфельтера различны, и не у всех наблюдаются одинаковые симптомы. Большинство мужчин с синдромом Клайнфельтера производят мало спермы или не производят ее вообще, но благодаря вспомогательным репродуктивным процедурам могут стать отцами.
Симптомы синдрома Клайнфельтера
Признаки синдрома Клайнфельтера широко различаются среди мужчин с этим заболеванием. У многих мальчиков с синдромом Клайнфельтера признаки выражены слабо или вообще отсутствуют. Это заболевание может оставаться не диагностированным до зрелого возраста или никогда не диагностироваться. У других заболевание оказывает заметное влияние на рост или внешность. Симптомы синдрома Клайнфельтера также зависят от возраста.
Симптомы синдрома Клайнфельтера у младенцев
Признаки включают:
- слабость мышц
- замедленное развитие моторики
- задержка в развитии речи
- проблемы при рождении, например, яички не опустились в мошонку
Симптомы синдрома Клайнфельтера у мальчиков и подростков
Симптомы включают:
- рост выше среднего
- более длинные ноги, короткое туловище и широкие бедра по сравнению с другими мальчиками
- отсутствие, задержка или неполное половое созревание
- после полового созревания меньше мышц и волос на лице и теле по сравнению с другими подростками
- маленькие, твердые яички
- маленький пенис
- гинекомастия
- слабые кости
- низкий уровень энергии
- склонность к застенчивости и чувствительности
- трудности с выражением мыслей и чувств или общением
- проблемы с обучаемостью.
Симптомы синдрома Клайнфельтера у мужчины
Признаки включают:
- низкое количество сперматозоидов или их отсутствие
- маленькие яички и пенис
- низкое половое влечение
- рост выше среднего
- слабые кости
- менее мускулистое тело по сравнению с другими мужчинами
- увеличенная ткань груди
- увеличенный жир на животе.
Какой врач диагностирует синдром Клайнфельтера
Обратитесь к андрологу, если у сына:
- замедленное развитие в младенческом или юношеском возрасте. Задержки в росте и развитии могут быть первым признаком ряда заболеваний, требующих лечения, включая синдром Клайнфельтера. Хотя некоторые отклонения в физическом и умственном развитии являются нормальными, лучше проконсультироваться с врачом, если есть какие-либо опасения
- мужское бесплодие. У многих мужчин с синдромом Клайнфельтера бесплодие не диагностируется до тех пор, пока они не поймут, что не могут стать отцом
Причины синдрома Клайнфельтера
Синдром Клайнфельтера возникает в результате случайной ошибки, из-за которой мужчина рождается с лишней половой хромосомой. Это не наследственное заболевание. У человека 46 хромосом, включая 2 половые хромосомы, которые определяют пол. У женщин 2 половые хромосомы XX, у мужчин есть X и Y половые хромосомы - XY. Синдром Клайнфельтера может быть вызван:
- одна лишняя копия Х-хромосомы в каждой клетке (XXY) - наиболее распространенная причина
- лишняя Х-хромосома в некоторых клетках, с меньшим количеством симптомов
- более 1 дополнительной копии Х-хромосомы, что встречается редко и приводит к тяжелой форме заболевания
- лишние копии генов на Х-хромосоме могут нарушить половое развитие и фертильность мужчины.
Синдром Клайнфельтера возникает в результате случайного генетического события.
Осложнения
Синдром Клайнфельтера повышает риск возникновения:
- тревоги и депрессии
- социальные, эмоциональные и поведенческие проблемы, такие как низкая самооценка, эмоциональная незрелость и импульсивность
- бесплодие и проблемы с сексуальной функцией
- остеопороз
- болезни сердца и кровеносных сосудов
- рак молочной железы и некоторые другие виды рака
- болезни легких
- метаболический синдром, который включает в себя диабет 2 типа, гипертонию, повышенный уровень холестерина и триглицеридов
- аутоиммунные заболевания, такие как волчанка и ревматоидный артрит
- проблемы с зубами и полостью рта, которые повышают вероятность развития кариеса
- расстройство аутистического спектра.
Ряд осложнений, вызванных синдромом Клайнфельтера, связан с низким уровнем тестостерона - гипогонадизмом. Заместительная терапия тестостероном снижает риск возникновения некоторых проблем со здоровьем, особенно если терапия начинается в начале полового созревания.
Диагностика синдрома Клайнфельтера
Врач проведет тщательный физический осмотр и задаст подробные вопросы о симптомах и состоянии здоровья. Это включает осмотр области половых органов и грудной клетки, проведение обследования для проверки рефлексов, а также оценку развития и функционирования. Основными исследованиями, используемыми для диагностики синдрома Клайнфельтера, являются:
- анализ на гормоны. Анализ крови или мочи может выявить аномальные уровни гормонов, которые являются признаком синдрома Клайнфельтера
- хромосомный анализ. Также называемый анализом кариотипа, это метод используется для подтверждения диагноза синдрома Клайнфельтера
У небольшого процента мужчин с синдромом Клайнфельтера диагноз ставится до рождения. Синдром может быть выявлен во время беременности при процедуре исследования клеток плода, взятых из амниотической жидкости или плаценты. Синдром Клайнфельтера может быть заподозрен во время неинвазивного пренатального скринингового анализа крови. Для подтверждения диагноза требуется дальнейшее инвазивное пренатальное обследование, например, амниоцентез.
Лечение
Легкие симптомы часто не нуждаются в лечении. Мужчинам с более очевидными симптомами лечение назначается в период полового созревания. Раннее начало лечения может предотвратить некоторые симптомы. Одним из основных методов лечения является заместительная терапия тестостероном. Прием тестостерона в период полового созревания вызовет развитие определенных характеристик:
- более глубокий голос
- рост волос на лице и теле
- увеличение мышечной силы
- рост пениса
- укрепление костей.
Тестостерон может быть назначен в виде таблеток или инъекций.
Другие методы лечения синдрома Клайнфельтера:
- лечебная физкультура для улучшения мышечной силы
- поведенческая терапия, чтобы помочь приобрести социальные навыки
- консультирование по решению эмоциональных проблем, таких как депрессия и низкая самооценка, которые могут быть вызваны этим заболеванием
- операция (мастэктомия) по удалению лишней ткани молочной железы
- лечение бесплодия.
Лучшие специалисты в Санкт-Петербурге с рейтингом 4.5+
Даниелян Арам Адверович
Бушара Максим Османович
Констанкевич Евгений Васильевич
Долобешкин Дмитрий Сергеевич
Вотяков Евгений Олегович
Атанов Андрей Викторович
Задорожный Никита Сергеевич
Коломейцев Даниил Сергеевич
Кондратюк Дмитрий Андреевич
Матякубов Расул Рахимович
Мирзоев Руслан Елчинович
Павлов Роман Александрович
Палий (Абрамова) Марина Владимировна
Труфанов Георгий Сергеевич
Лебедев Дмитрий Геннадьевич
Автор: Телегина Наталья Дмитриевна
Специализация: Терапевт
Врачебный стаж: 30 лет
Где ведет прием: МРТ центр и клиника РИОРИТ
Литература
- Клайнфельтера и двусторонний крипторхизм) // Проблемы эндокринологии.1974. —Т.20, №2, С.31-37.
- Алексеев С.В., Янушанец О.И., Эрман Л.В. и др. Профилактика инвалидизации детей в Санкт-Петербурге (пособие для врачей). — СПб., 2000.-36 с.
- Скибан Г.В. Клинико-иммунологическое исследование устойчивости к интеркуррентным заболеваниям детей с болезнью Дауна и синдромом Шерешевского-Тернера: Автореф. дис. канд. мед. наук. Киев, 1982. — 24 с.
- Шабалов Н.П., ред. Диагностика и лечение эндокринных заболеваний у детей и подростков. М.: МЕД-пресс-информ, 2003. - 544 с.
- Мазурин А.В., Воронцов И.М. Пропедевтика детских болезней. 2-е изд. - СПб.: Фолиант, 2000. - 928 с.
Последние статьи о диагностике
Боль после вазэктомии
Вазэктомия - это несложная хирургическая процедура, при которой блокируется поступление сперматозоидов в сперму. Это распространенная форма мужского контроля над рождаемостью, которая осуществляется путем разрезания и герметизации трубок, по которым циркулирует сперма.
Синдром Кушинга (гиперкортицизма)
Синдром Кушинга (альтернативное название гиперкортицизм, синдром Иценко-Кушинга) возникает при недопустимом увеличении гормона кортизола с течением времени. Состояние может быть результатом приема оральных кортикостероидных препаратов или самостоятельной чрезмерной выработки гормона организмом