Как диагностировать синдром Марфана: Синдром Марфана — это наследственное аутосомно-доминантное заболевание из группы наследственных патологий соединительной ткани. Первичная диагностика синдрома Марфана потребует проведения электрокардиографии (ЭКГ) и последующей консультации у терапевта. В качестве дополнительного обследования врач может назначить:
Какой врач лечит синдром Марфана: При симптомах синдрома Марфана следует сначала обратиться к врачу-терапевту, по результатам первичного осмотра врач может назначить дополнительную консультацию у окулиста.
Что такое синдром Марфана?
Синдром Марфана - это заболевание соединительных тканей организма, которое может носит наследственный характер. Механизм развития заболевания следущий. Дефект гена приводит к аномальному производству белка - фибриллина, в результате чего части тела могут аномально удлиняться или некоторые кости становятся длиннее, чем должны. Внешне человек с синдромом Марфана может быть высоким, его руки и ноги могут быть непропорционально длинные. Хотя синдром Марфана встречается редко и затрагивает примерно 1 из 5000 человек в России, это одно из наиболее распространенных заболеваний соединительной ткани.
Примерно в 75% случаев болезнь передается по наследству от одного из родителей. Синдром является аутосомно-доминантным, что означает, что ребенок может унаследовать его, даже если дефектный ген есть только у 1 родителя. Таким образом, вероятность того, что ребенок родителя с болезнью Марфана унаследует этот недуг, составляет 1 из 2 (50%). В оставшейся четверти ситуаций ни один из родителей не страдает синдромом. В этих случаях ген фибриллина впервые мутирует в яйцеклетке или сперматозоиде родителей. Мутировавший ген может быть передан ребенку, у которого затем разовьется заболевание.
Симптомы болезни Марфана
Некоторые пациенты имеют легкие проявления синдрома Марфана, в то время как у других развиваются более серьезные проявления. Типичные характеристики синдрома Марфана включают:
- высокий рост;
- аномально длинные и тонкие конечности, пальцы рук и ног (арахнодактилия);
- порок сердца;
- вывих (люксация) хрусталика, когда хрусталик глаза попадает в неестественное положение.
Синдром Марфана может поражать многие части тела, включая скелет, глаза, сердце и кровеносные сосуды (сердечно-сосудистую систему) и имеет тенденцию к усилению с возрастом.
Скелет. Пациент с синдромом Марфана может иметь несколько отличительных физических характеристик: высокой рост, стройное телосложение, длинные, тонкие руки и ноги, свободные и очень гибкие суставы. Однако, если ребенок особенно стройный или высокий для своего возраста, это не обязательно означает, что у него синдром Марфана. Следует учесть и другие физические характеристики заболевания, которые могут включать:
- маленькая нижняя челюсть;
- высокое арочное небо;
- глубоко посаженные глаза;
- плоскостопие;
- грудина, которая либо выступает наружу, либо вдавлена внутрь;
- скученные зубы.
Сколиоз. Синдром Марфана может привести к аномальному искривлению позвоночника - сколиозу. Искривление позвоночника может вызвать длительную боль в спине. В тяжелых случаях это также может затруднить дыхание, поскольку позвоночник может давить на сердце и легкие.
Спондилолистез. Спондилолистез - это заболевание, при котором один из позвонков скользит вперед по другому позвонку. Обычно это происходит в нижней части позвоночника и может вызвать боль и скованность в пояснице. Спондилолистез может развиться у любого человека, но чаще он поражает людей с синдромом Марфана.
Дуральная эктазия. Эктазия твердой мозговой оболочки - это состояние, при котором твердая мозговая оболочка ослабляется и расширяется наружу. Особому риску развития эктазии твердой мозговой оболочки подвержены люди с синдромом Марфана. По мере того, как мембрана расширяется, она может давить на позвонки в нижней части спины, что может вызвать боль в спине, головную боль, онемение или боль в ногах.
Глаза. Многие пациенты с синдромом Марфана имеют проблемы со зрением. Вывих хрусталика поражает половину всех больных с синдромом. Другие возможные глазные симптомы болезни Марфана включают:
- миопия - близорукость;
- глаукома - повышенное давление в глазном яблоке, которое, если его не лечить, может вызвать необратимую потерю зрения;
- катаракта - когда в хрусталике глаза появляются мутные пятна, вызывающие нечеткое зрение;
- отслойка сетчатки - светочувствительный слой клеток на задней части глаза начинает отделяться от кровеносных сосудов, которые снабжают его кислородом и питательными веществами.
Сердечно-сосудистая система. Синдром Марфана может повлиять на сердечно-сосудистую систему, которая состоит из сердца и кровеносных сосудов. Это особенно опасно, если поражены аорта и сердечные клапаны.
Аорта. Аорта - главная артерия тела. Она проходит от сердца, вниз по центру груди и через брюшную полость. У людей с синдромом Марфана стенки аорты слабые. Иногда это может привести к увеличению аорты или аневризме. В тяжелых случаях аорта может разорваться, что приведет к внутреннему кровотечению со смертельным исходом.
Клапаны. В сердце пациента есть 4 камеры, которые перекачивают кровь к остальным частям тела. Чтобы контролировать поток крови через камеры сердца, у него есть 4 клапана:
- митральный клапан;
- аортальный клапан;
- трехстворчатый клапан;
- легочный клапан.
Эти клапаны действуют как односторонние ворота, позволяя крови течь в одном направлении. У некоторых больных с синдромом Марфана митральный или трехстворчатый клапаны не закрываются должным образом, и кровь просачивается обратно через клапан. Аортальный клапан также может протекать, что приводит к постепенному увеличению основной насосной камеры (левого желудочка).
Растяжки. Растяжки - это розовые, красные или белые полосы на коже. Они могут появиться, когда человек быстро набирает или сбрасывает вес, наблюдается резкий рост в детстве или во время беременности. У людей с синдромом Марфана часто появляются растяжки, потому что ткань их кожи ослаблена, а кожа не так эластична, как должна быть. У пациентов с синдромом Марфана растяжки чаще всего появляются на плечах, бедрах и нижней части спины. Со временем они приобретут серебристый цвет, и их будет трудно увидеть.
Диагностика синдрома Марфана
Первичная диагностика синдрома Марфана может быть затруднена, поскольку симптомы могут значительно варьироваться от человека к человеку. Помимо разнообразных признаков болезни, иногда бывает трудно отличить этот синдром от других заболеваний, влияющих на соединительную ткань организма, таких как синдром Элерса-Данлоса или синдром Билса. Поскольку симптомы синдрома Марфана не всегда развиваются в детстве, его можно не выявить до подросткового возраста.
В 99% случаев для подтверждения диагноза болезни Марфана можно использовать генетический тест. Но это дорогостоящий процесс, поскольку ген может мутировать более, чем 3000 различными способами. Поэтому в большинстве случаев диагноз синдрома Марфана основан на тщательном физикальном осмотре и подробной оценке медицинского и семейного анамнеза человека.
Начинается процедура диагностики с приема у терапевта или педиатра. На первичной консультации врач проведет медицинский осмотр, который должен включать:
- проверка сердца;
- проверка кожи на наличие растяжек;
- поиск любых физических признаков синдрома, таких как высокое небо, искривление позвоночника и длинные, тонкие руки и ноги.
Помимо медицинского осмотра, терапевт подробно изучит:
- историю болезни, чтобы узнать, были ли у пациента в прошлом симптомы болезни Марфана;
- семейный анамнез, если у больного есть близкий член семьи с синдромом Марфана.
Если терапевт считает, что у пациента может быть синдром Марфана, его направят на обследование сердца и кровеносных сосудов. Для этого может потребуется сделать:
- Электрокардиографию.
- МРТ сердца.
- КТ аорты грудного отдела.
- УЗИ сердца.
- Осмотр глаз.
- Рентген грудной клетки.
Диагностика синдрома Марфана у детей
Это заболевание может быть особенно трудно диагностировать у детей. Это связано с тем, что большинство признаков обычно не проявляются до более позднего детства и подросткового возраста. Если есть подозрение на синдром Марфана, за ребенком будут тщательно наблюдать, чтобы любые развивающиеся симптомы можно было обнаружить и как можно скорее начать лечить.
Критерии Гента в диагностике синдрома Марфана
В ходе диагностики патологии терапевт-педиатр может сравнить признаки и симптомы с критериями Гента. Это диагностический контрольный список, который помогает врачам общей практики и другим медицинским работникам отличить синдром Марфана от других подобных синдромов. Критерии Гента состоят из основных и второстепенных. Основными критериями являются особенности или симптомы, характерные для людей с синдромом Марфана, которые редко встречаются у людей, у которых он отсутствует. Второстепенные критерии - это особенности или симптомы, присутствующие у больных с синдромом Марфана, но также присутствующие и у людей, у которых он отсутствует. Если у ребенка есть семейная история синдрома Марфана, необходимо иметь 1 из основных критериев и 1 из второстепенных. Если у ребенка нет семейного анамнеза синдрома Марфана, необходимо иметь 2 основных критерия и 1 второстепенный. Некоторые из основных и второстепенных критериев, используемых для диагностики синдрома Марфана, перечислены ниже.
Основные критерии диагностики синдрома Марфана
Основные критерии могут включать:
- увеличенная аорта;
- разрыв аорты;
- вывих хрусталика глаза;
- семейная история синдрома;
- минимум 4 проблемы со скелетом, такие как плоскостопие или искривленный позвоночник (сколиоз);
- увеличение слизистой оболочки спинного мозга (дуральная эктазия).
Второстепенные критерии диагностики синдрома Марфана
Второстепенные критерии могут включать:
- близорукость (миопия);
- необъяснимые растяжки;
- свободные суставы;
- длинное худое лицо;
- высокое арочное небо.
Генетическое тестирование в диагностике синдрома Марфана
Хотя ген, вызывающий синдром Марфана, был идентифицирован, он может изменяться более, чем 3000 различными способами. Генетический тест может быть использован для изучения гена, ответственного за синдром Марфана. Он способен обнаружить генную мутацию, вызывающую синдром у 99% пострадавших. Но данный генетический анализ дорогостоящий и занимает 3 месяца.
Пренатальное тестирование в диагностике синдрома Марфана
Как только мутация гена синдрома Марфана будет обнаружена, и пациент собирается стать родителем, есть возможность проверить своего будущего ребенка, чтобы выяснить, есть ли у него этот синдром. Вероятность того, что ребенок унаследует синдром, составляет 1 из 2 (50%). Для этого можно использовать 2 возможных теста: биопсию ворсин хориона (CVS) или амниоцентез.
Биопсия хориона. Пренатальное тестирование на синдром Марфана можно проводить примерно на 10–12 неделе беременности с использованием биопсии ворсин хориона. Процедура включает в себя взятие небольшого образца клеток из плаценты через вход в матку. Затем образец можно проверить на генетические условия.
Амниоцентез. Амниоцентез также можно использовать для диагностики синдрома Марфана. Анализ проводится на сроке от 16 до 18 недель беременности и включает взятие небольшого образца околоплодных вод для исследования. Хотя пренатальные тесты могут показать, есть ли у ребенка дефектный ген, вызывающий синдром Марфана, они не дадут никаких указаний на то, насколько серьезными будут их симптомы. Как правило, ребенок пострадает в той же степени, что и другие члены его семьи. Выраженность синдрома Марфана у родителя является показателем того, насколько тяжелым он будет у ребенка.
В некоторых случаях результаты биопсии хориона или амниоцентеза могут быть отрицательными, что позволяет предположить, что у младенца нет дефектного гена. Но у него может быть другая генетическая мутация, на которую не проводилось тестирование и которая все еще может вызывать синдром Марфана.
Лечение синдрома Марфана
Синдром Марфана неизлечим, поэтому его терапия направлена на снижение риска осложнений. Поскольку болезнь поражает несколько разных частей тела, пациента лечит команда разных специалистов:
Обычно терапевт или педиатр назначают врача, который координирует программу лечения и обеспечивает тщательное наблюдение за каждым аспектом синдрома.
Проблемы со скелетом. Проблемы со скелетом, развивающиеся в результате синдрома Марфана, иногда могут вызывать значительную боль и дискомфорт. Они также могут повлиять на внешность, что, по мнению некоторых людей, влияет на их уверенность в себе и самооценку.
Свободные, болезненные суставы. 70% людей с синдромом Марфана испытывают боли в суставах и вокруг них. Хорошая осанка, упражнения и использование опор для суставов, а также обезболивающие, такие как парацетамол и нестероидные противовоспалительные препараты (НПВП), могут помогать снимать болевые ощущения.
Сколиоз. Лечение искривления позвоночника (сколиоза) будет зависеть от того, насколько сильно деформирован позвоночный столб. В некоторых случаях, особенно у детей, которые все еще растут, может быть рекомендован бандаж для спины. Если позвоночник изгибается на 40 градусов и более, обычно требуется операция по его выпрямлению. Исправление позвоночника поможет облегчить такие проблемы, как затрудненное дыхание и боли в спине. Для лечения сколиоза врачи могут использовать ряд различных хирургических вмешательств. Рекомендуемый тип будет зависеть от возраста и индивидуальных обстоятельств пациента. У маленьких детей (обычно в возрасте до 10 лет) часто хирурги вставляют растущие стержни, которые позволяют продолжать рост, частично исправляя искривление позвоночника. Подросткам и молодым людям может быть проведена операция, называемая сращением позвоночника. Здесь позвоночник выпрямляется с помощью металлических стержней, которые крепятся винтами, крючками и проволокой. Костные трансплантаты используются для фиксации позвоночника на месте. Хирургическое вмешательство для взрослых со сколиозом обычно рекомендуется только в том случае, если искривление позвоночника значительно ухудшается или нервы в позвоночнике сдавливаются. Два основных типа хирургических вмешательств в этой ситуации - это декомпрессионная операция, при которой удаляется диск или кость, сдавливающая нерв, и операция по сращению позвоночника. Это серьезные хирургические вмешательства, и на полное восстановление пациента может уйти год или больше. Они также несут в себе риск тяжелых осложнений, таких как инфекция, образование тромбов и в редких случаях необратимое повреждение нервов.
Выпуклая и вогнутая грудь. Синдром Марфана иногда может влиять на естественное положение груди. В редких случаях грудь больного может быть сильно вогнутой и давить на легкие, нарушая дыхание. В этом случае обычно требуется хирургическое вмешательство, чтобы уменьшить давление на легкие. Хирургия вогнутой грудной клетки включает поднятие грудины и ребер и фиксацию их на месте с помощью металлического стержня. Как только грудина и ребра зафиксированы на месте, перекладина будет удалена. Выпуклая грудь не должна вызывать никаких проблем со здоровьем и обычно не требует лечения.
Физиотерапия. В физиотерапии используются физические методы воздействия, такие как ЛФК, массаж и мануальная терапия, чтобы способствовать поддержанию состояния опорно-двигательного аппарата больного. Это может помочь улучшить диапазон движений и укрепить мышечную поддержку. Если проблемы со скелетом мешают передвигаться, физиотерапия может помочь сделать движение более легким и комфортным.
Проблемы с глазами. Если пациенту поставили диагноз "синдром Марфана", его могут направить к окулисту для оценки зрения. Проблемы с глазами, связанные с синдромом Марфана, потенциально серьезны и могут привести к необратимой потере зрения.
- Катаракта. Если в результате синдрома Марфана у пациента развилась катаракта, может потребоваться операция по замене помутневшего хрусталика на искусственный. Хирургия по удалению катаракты обычно выполняется в виде замочной скважины через очень маленький разрез под местной анестезией.
- Глаукома. Люди с синдромом Марфана имеют более высокий риск развития глаукомы - состояния, вызванного повышенным давлением в глазном яблоке. Если глаукома спровоцировала потерю зрения, ее нельзя вылечить, но обычно можно предотвратить ее ухудшение. Варианты лечения включают глазные капли, лазерное лечение или операцию.
- Очки и контактные линзы. Если у пациента близорукость, зрение обычно можно исправить с помощью очков или контактных линз. Если прозрачная структура в передней части глаза (линза) смещена, иногда можно использовать специально разработанные очки или контактные линзы, чтобы отклонить (преломить) свет вокруг смещенной линзы. В редких случаях, когда зрение человека значительно ухудшается, может потребоваться замена хрусталика на искусственный.
Проблемы с сердцем. Синдром Марфана может вызвать смертельно опасные проблемы с сердцем. Поэтому данным пациентам нужно будет проходить регулярные осмотры у кардиолога и на ежегодной основе делать эхокардиограмму или УЗИ сердца. Эхокардиограмма может определить структуру, толщину и движение аорты и каждого сердечного клапана, что позволяет выявлять и лечить любые потенциальные сердечные осложнения как можно скорее.
Бета-блокаторы при лечении синдрома Марфана
Людям с синдромом Марфана часто назначают лекарства, называемые бета-блокаторами, чтобы предотвратить повреждение сердца. Бета-адреноблокаторы используются для лечения гипертонии. Если у больных с синдромом Марфана наблюдается низкое артериальное давление (гипотония), бета-блокаторы помогают замедлить частоту сердечных сокращений и уменьшить силу сердцебиения, что в свою очередь помогает замедлить любое увеличение аорты. Если пациент не может принимать бета-адреноблокаторы, врач может порекомендовать другие аналогичные лекарства, такие как лозартан или ирбесартан.
Хирургия аорты при лечении синдрома Марфана
Если кардиолог считает это необходимым, может потребоваться операция на сердце, чтобы снизить риск развития опасных для жизни осложнений. Самый распространенный вид операций на сердце, проводимых людям с синдромом Марфана, - это операция по замене части расширенной аорты. Данную манипуляцию необходимо проводить до того, как аорта станет слишком большой. После хирургического вмешательства каждый год пациенту необходимо будет делать кардиограмму и УЗИ сердца, чтобы контролировать диаметр аорты. Хирургическое вмешательство считается возможным, если он составляет от 4,5 до 4,8 см (примерно от 1,8 до 1,9 дюйма). Если аорта сильно увеличена, риск ее разрыва или расслоения во время операции будет слишком высок, чтобы польза от нее перевесила риски.
Автор: Телегина Наталья Дмитриевна
Специализация: Терапевт
Врачебный стаж: 30 лет
Где ведет прием: МРТ центр и клиника РИОРИТ
Лучшие специалисты в Санкт-Петербурге с рейтингом 4.5+
Игнатенко Ольга Борисовна
Бржеский Владимир Всеволодович
Николаенко Вадим Петрович
Ляненко Елена Николаевна
Тоноян Гаянэ Артуровна
Семенченко Карина Аркадьевна
Холодная Оксана Кирилловна
Савицкая Заргалам Рафиг кызы
Морозюк Анна
Ароян Диана Сергеевна
Абудайяк Бахаа Абделькадер Мухаммад
Родионова Анна Анатольевна
Бутаева Сабина Тамерлановна
Воронцова Ольга Анатольевна
Белдовская Наталья Юрьевна
Шабловский Дмитрий Юрьевич
Иванова Екатерина Валерьевна
Бережкова Яна Александровна
Гаджиева Заира Ильясовна
Прялухина Мария Александровна
Манзюк Наталья Сергеевна
Агеев Владимир Сергеевич
Шабловский Дмитрий Юрьевич
Раджабова Ашура Раджабовна
Карпова Маргарита Юрьевна
Алиева Алла Николаевна
Гусев Виктор Александрович
Константинова Ольга Юрьевна
Ли Дмитрий Юрьевич
Мещеряков Евгений Владимирович
Саломов Манучехр Абдукодирович
Топорков Игорь Анатольевич
Якимова Мария Алексеевна
Серогодская Елена Дмитриевна
Родионова Светлана Игоревна
Николаенко Евгения Николаевна
Литература
- П.Лисиченко О.В. Синдром Марфана. / Новосибирск, Наука, 1986. 163 с.
- Засухина Т.Д., Львова Т.Н., Васильева И.Т. Пониженная способность к репарации повреждений ДНК, индуцированных мутагенами в клетках больных синдромом Марфана. // Доклады АН СССР, 1982. 265. — 5. -сс. 1261 -1263.
- Белов Ю.В. Терапевтические аспекты ведения больных с сердечно сосудистыми осложнениями синдрома Марфана. /Белов Ю.В., Богопольская О.М., Турьян А.Б. // Кардиология, сердечно-сосудистая хирургия. 2008;4:34-38.
- Казначеева В. П., Лисиченко О. В. Клинико-генетическое обследование больных с синдромом Марфана. Материалы научной конф. по клинической генетике. М.; 1971. С. 9—11.
- Семячкина А. Н. Принципы диагностики синдрома Марфана. Автореф. дис. канд.мед.наук. М., 1975.
Последние статьи о диагностике
Синдром Элерса-Данлоса
Синдром Элерса-Данлоса — это группа наследственных расстройств, которые влияют на соединительные ткани, в первую очередь на кожу, суставы и стенки кровеносных сосудов. Соединительная ткань — это сложный комплекс белков и других веществ, которые обеспечивают прочность и эластичность структур тела. Больные обычно имеют слишком гибкие суставы и эластичную, хрупкую кожу. Состояние может вызвать дополнительные осложнения при травмах.
Синдром ногтей-надколенника
Как диагностировать синдром ногтей-надколенника: Синдром ногтей–надколенника (остеониходисплазия) - это редкое генетическое заболевание, которое характеризующееся нарушением строения и функции костей, суставов, и может вызывать проблемы с почками. Первичная диагностика синдрома ногтей-надколенника потребует консультации генетика и хирурга-ортопеда.