Диагностика синдрома Шерешевского-Тёрнера

Как диагностировать синдром Шерешевского-Тёрнера: Синдром Тернера (Синдром Шерешевского-Тёрнера) - это женское генетическое заболевание, которым страдает примерно 1 из 2 000 новорожденных девочек. У больных с синдромом СШТ только одна нормальная половая Х-хромосома, а не две. Это хромосомное изменение происходит случайно при зачатии и не связано с возрастом матери. Первичная диагностика синдрома Шерешевского-Тёрнера потребует проведения УЗИ сердца и последующей консультации у терапевта. В качестве дополнительного обследования врач может назначить:

• МРТ сердца,
• электрокардиографию (ЭКГ),
• УЗИ почек,
• КТ позвоночника,
• денситометрии,
• УЗИ щитовидной железы,
• УЗИ малого таза,
• УЗИ сердца.  

Какой врач лечит синдром Шерешевского-Тёрнера:  При симптомах синдрома Шерешевского-Тёрнера следует сначала обратиться к врачу терапевту, по результатам первичного осмотра врач может назначить дополнительную консультацию у эндокринолога или генетика. 

Симптомы синдрома Тернера

Дети с синдром Шерешевского-Тернера часто имеют широкий спектр симптомов и некоторые отличительные особенности. Практически все больные:

• ростом ниже среднего
• имеют недоразвитые яичники, что приводит к отсутствию месячных и бесплодию.

Поскольку рост и половое развитие являются двумя основными факторами, на которые влияют, заболевание не может быть диагностировано до тех пор, пока девочка не перестанет демонстрировать половое развитие обычно в возрасте от 8 до 14 лет. Другие характеристики патологии могут значительно различаться. Девочки с синдромом Шерешевского-Тёрнера имеют отличительные особенности и связанные с ними состояния здоровья, некоторые из которых могут проявляться с рождения. Они могут родиться с опухшими руками и ногами, вызванными скоплением лишней жидкости (лимфедема) в окружающих тканях, но обычно это проходит вскоре после рождения. Другие особенности, которые могли развиться в утробе матери, включают:

• толстая ткань шеи
• отек шеи (кистозная гигрома)
• сердечные заболевания
• аномалии почек.

Младенцы с синдромом Тернера могут расти с нормальной скоростью до трехлетнего возраста. После этого их рост замедляется. В период полового созревания, обычно между 8 и 14 годами, у девочки с СШТ не происходит нормального скачка роста, даже при заместительной терапии женскими гормонами эстрогенами (ЗГТ).

Девочки с синдромом Тернера обычно невысокого роста по сравнению с ростом своих родителей. В среднем взрослые женщины на 20 см ниже, чем взрослые женщины без синдрома. Лечение дополнительными высокими дозами гормона роста уменьшает эту разницу в среднем примерно на 5 см .

Яичники - это пара женских репродуктивных органов, вырабатывающих яйцеклетки и половые гормоны. В период полового созревания яичники обычно начинают вырабатывать половой гормон эстроген, а после полного созревания - прогестерон. Большинство девочек с синдромом Тернера не вырабатывают достаточно этих половых гормонов, что означает:

• они могут не начать половое развитие или полностью развить грудь без заместительной женской гормональной терапии (ЗГТ)
• они могут начать половое развитие, но не завершить его
• у них может отсутствовать менструация
• вероятно, им понадобится помощь, чтобы забеременеть и родить ребенка.

Несмотря на то, что у многих женщин с синдромом Тернера не развиты яичники и они бесплодны, их влагалище и матка развиваются нормально. Это означает, что после лечения женскими гормонами они могут вести нормальную половую жизнь.

Большинству девочек требуется заместительная гормональная терапия (ЗГТ) с эстрогеном в возрасте от 10 до 12 лет, чтобы начать развитие груди, и примерно через 3 года с добавлением прогестерона для начала месячных.

Прочие симптомы

Есть много других симптомов, которые могут влиять на девочек и женщин с синдромом Тернера. Общие особенности включают:

• особенно короткая широкая шея (перепончатая шея)
• широкая грудь и широко расставленные соски
• руки, слегка развернутые в локтях
• низкая линия роста волос
• проблемы с зубами
• большое количество родинок
• маленькие ногти в форме ложки
• короткий 4-й палец руки или ноги
• глаза, которые наклонены вниз
• опущенные веки (птоз)
• косоглазие
• ленивый глаз (амблиопия)
• катаракта - мутные пятна на хрусталике в передней части глаза
• близорукость (миопия)
• низко посаженные уши
• повторяющиеся инфекции среднего уха (средний отит) и клещевое ухо в раннем детстве
• потеря слуха - это может произойти в более зрелом возрасте, но часто бывает более серьезным и развивается раньше, чем нормальное возрастное снижение слуха.

Сопутствующие признаки

Синдром Шерешевского-Тёрнера часто связан с рядом других состояний здоровья, в том числе:

• шум в сердце - когда сердце издает свист между ударами; иногда это связано с сужением главного кровеносного сосуда сердца (аорты) и высоким артериальным давлением;
• проблемы с почками и мочевыводящими путями - это может увеличить риск развития инфекций мочевыводящих путей (ИМП) и высокого артериального давления;
• недостаточная активность щитовидной железы (гипотиреоз) - необходимы регулярные анализы крови на гормоны, чтобы обнаружить его на ранней стадии до появления симптомов;
• высокое артериальное давление (гипертония);
• хрупкие кости (остеопороз);
• аномальное искривление позвоночника (сколиоз);
• диабет;
• ожирение - это увеличивает риск диабета 2 типа и инсульта;
• лимфедема кровотечение в пищеварительной системе;
• другие пищеварительные заболевания, такие как болезнь Крона и язвенный колит, чаще встречаются у женщин, но все еще редки.

Большинство девочек с синдромом Тернера имеют хорошие языковые навыки и навыки чтения. Однако у некоторых есть поведенческие, социальные и специфические трудности в обучении, например, проблемы с пониманием социальных отношений, что может затруднить поддержание дружеских отношений и привести к проблемам во взаимоотношениях в дальнейшей жизни, как дома, так и на работе.

Пространственная осведомленность - это способность понимать, где человек находится по отношению к объектам или другим людям. Большинство пациентов СШТ испытывают трудности с пониманием пространственных отношений. Это может вызвать проблемы при обучении вождению или следовании указателям на карте. Примерно столько же больных испытывают трудности с изучением или пониманием математики. Это известно как дискалькулия.

Обычно девочки с синдромом Тернера в детстве проходят этап, который включает:

• физическая гиперактивность, такая как постоянное ерзание и беспокойство импульсивные действия, например, нарушение правил или отсутствие чувства опасности
• иметь короткий объем внимания и легко отвлекаться.

Проблемы с вниманием и гиперактивностью обычно начинаются, когда девочка находится в раннем возрасте, но не могут быть серьезной проблемой до тех пор, пока она не пойдет в школу. Физическая гиперактивность обычно снижается примерно в то время, когда ребенок пойдет в среднюю школу, хотя проблемы с невниманием могут длиться дольше, вплоть до позднего подросткового возраста.

Причины синдрома Шерешевского-Тёрнера

У девочки с синдромом Тернера только 1 нормальная половая Х-хромосома, а не обычные 2. Все люди рождаются с 23 парами хромосом. Одна пара хромосом, половые хромосомы, определяет пол ребенка. 1 половая хромосома принадлежит отцу, а 1 - от матери. Вклад матери всегда - Х-хромосома. Вклад отца может быть либо X-, либо Y-хромосомой. У девочки обычно 2 X-хромосомы (XX), а у мальчиков - X- и Y-хромосомы (XY). У женщины с синдромом отсутствует часть или вся 1 половая хромосома. Это означает, что у нее всего 1 полная Х-хромосома. Y-хромосома определяет «мужественность», поэтому, если она отсутствует, как при синдроме Тернера, пол ребенка неизменно будет женским. Это хромосомное изменение происходит случайно, когда ребенок зачат в утробе матери.

Виды синдрома Тернера

Синдром можно описать как:

• классический синдром Тернера, при котором 1 из Х-хромосом полностью отсутствует
• мозаичный синдром Тернера - в большинстве клеток 1 Х-хромосома полная, а другая частично отсутствует или каким-то образом неполна, но в некоторых клетках может быть только 1 Х-хромосома или, в редких случаях, 2 полные Х-хромосомы.

Диагностика синдрома Тернера

Синдром Шерешевского-Тёрнера обычно выявляют в детстве или в период полового созревания. Однако иногда его можно диагностировать до рождения ребенка с помощью теста, называемого амниоцентезом.

Диагностика во время беременности

СШТ можно заподозрить при беременности во время обычного ультразвукового исследования, если, например, обнаружены проблемы с сердцем или почками. Лимфедема, состояние, вызывающее отек тканей тела, может поражать еще не родившихся детей с синдромом Тернера и может быть обнаружено при ультразвуковом сканировании. СШТ иногда диагностируется при рождении в результате проблем с сердцем, почек или лимфатического отека.

Кариотипирование - это тест, который включает анализ 23 пар хромосом. Его часто используют при подозрении на синдром Тернера. Тест можно провести, пока ребенок находится в утробе матери, взяв образец околоплодных вод (амниоцентез), или после рождения, взяв образец крови ребенка.

Диагностика после рождения

Если у ребенка есть типичные симптомы заболевания, такие как низкий рост, перепончатая шея, широкая грудь и широко расставленные соски, можно заподозрить синдром. Его часто выявляют в раннем детстве, когда становятся заметными медленный рост и другие общие черты. В некоторых случаях диагноз ставится только до полового созревания, когда грудь не развивается или не появляется менструальный цикл.

Девочки с синдромом Тернера обычно невысокого роста по сравнению с ростом своих родителей. Но пациентка, у которой есть высокие родители, может быть выше некоторых из ее сверстников, и ее реже можно будет идентифицировать из-за ее плохого роста.

Обследование требует комплексного подхода, включающего консультацию специалистов:

• детский эндокринолог
• гинеколог
• генетик
• нефролог
• ЛОР врач
• кардиолог.

Лечение синдрома Шерешевского-Тернера

СШТ неизлечим, но многие связанные с ним симптомы можно вылечить. Девочки и женщины с заболеванием должны будут регулярно проверять свое сердце, почки и репродуктивную систему на протяжении всей жизни с помощью:

• УЗИ сердца
• УЗИ почек
• УЗИ органов малого таза.

Ожидаемая продолжительность жизни пациентов немного сокращается, но ее можно улучшить с помощью регулярных проверок состояния здоровья для выявления и лечения потенциальных проблем на ранней стадии.

Регулярные медицинские осмотры, профилактический уход и лечение важны для девочек и женщин с синдромом Тернера. Это связано с риском осложнений. Если у девушки или женщины диагностирован синдром, на протяжении всей ее жизни можно наблюдать за следующими областями:

В детстве чаще развиваются инфекции среднего уха (средний отит), и их необходимо быстро лечить. Дети с синдромом Тернера могут потерять слух быстрее, чем люди без данного заболевания.

Высокое артериальное давление (гипертония) довольно часто встречается у пациентов с синдромом Тернера, поэтому важно регулярно проверять давление и при необходимости лечить. Это может быть связано с проблемами сердца или почек.

Функциональные тесты щитовидной железы и УЗИ щитовидной железы можно использовать для оценки того, насколько хорошо работает щитовидная железа, так как больные имеют несколько повышенный риск иметь недостаточную активность щитовидной железы (гипотиреоз).

Женщинам с синдромом Тернера может потребоваться проверка уровня глюкозы в крови или мочеиспускание для выявления диабета.

Больные имеют повышенный риск развития хрупкости костей (остеопороза) в зрелом возрасте. Минеральную плотность костной ткани можно измерять через регулярные промежутки времени с помощью двухэнергетической рентгеновской абсорбциометрии.

Гормональная терапия

Эндокринолог будет регулярно проводить анализы крови на гормоны и может порекомендовать соответствующее лечение, например, терапию гормоном роста с помощью соматропина. Девочкис синдромом Тернера имеют право на терапию гормоном роста в высоких дозах, как только становится очевидным, что они не растут нормально. Это поможет сделать их выше во взрослом возрасте. Терапия гормоном роста - это ежедневная инъекция, которую начинают в возрасте 5-6 лет или позже. Обычно это продолжается до 15 или 16 лет, помогая пациентке набрать в среднем около 5 см в росте. Доза будет зависеть от роста девушки.

Доступен ряд различных типов соматропина. Используемый тип будет основан на потребностях человека после обсуждения между специалистом и девочкой и ее родителями, включая любые преимущества и недостатки лечения. Лечение соматропином следует прекратить, если:

• не хватает роста в первый год лечения
• девочка почти достигла своего окончательного роста и за год выросла менее, чем на 2 см
• девушка не может продолжать прием лекарства из-за побочных эффектов
• девушка достигает своего окончательного роста.

Также может быть рекомендована заместительная терапия эстрогенами и прогестероном- женские гормоны, отвечающие за половое развитие. Эстроген также помогает предотвратить ломкость костей (остеопороз). У девочек с синдромом Тернера яичники не работают должным образом, в результате чего может не наступить период полового созревания. Женщины с синдромом Тернера обычно нуждаются в регулярном лечении половыми гормонами до 50 лет. По истечении этого времени организм обычно перестает вырабатывать эстроген, и наступает менопауза.

Заместительная терапия эстрогенами обычно начинается примерно в период нормального полового созревания. У девочек это около 11 лет. Может быть рекомендовано начинать заместительную терапию эстрогенами раньше, постепенно увеличивая дозу. Лечение будет адаптировано к конкретным потребностям пациентки. Эстроген вызывает изменения, которые обычно происходят в период полового созревания, например, развитие груди. Его можно вводить в виде геля, таблетки или пластыря. Вначале используются низкие дозы, которые со временем и возрастом постепенно увеличиваются до взрослого уровня, чтобы имитировать нормальный период полового созревания. Заместительная терапия прогестероном обычно начинается после терапии эстрогенами и вызывает начало месячных. Его также можно вводить отдельно или в виде таблеток или пластырей с эстрогеном.

Большинство женщин с синдромом Шерешевского-Тёрнера не могут иметь детей. Техники вспомогательного зачатия, такие как донорство яйцеклеток и экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО), могут быть рекомендованы женщинам, которые хотят иметь детей. Если женщина страдает синдромом Тернера и забеременеет, ей потребуются регулярные проверки сердца с помощью УЗИ сердца и консультации кардиолога, потому что сердце и кровеносные сосуды будут подвергаться дополнительной нагрузке во время беременности. Для успешной беременности жизненно важно, чтобы ее матка была здоровой и полностью сформировалась в период полового созревания.

Лучшие специалисты в Санкт-Петербурге с рейтингом 4.5+

Литература

1. Асанов А.Ю., Демикова Н.С., Морозов С.А. Основы генетики и наследственные нарушения развития у детей: Учеб пособие для студ. высш. пед. учеб. заведений-М.: «Академия»,2003г.
2. Бадалян Л.О., Таболин В.А., Вельтищев Ю.Е. Наследственные болезни у детей. Москва: 1971г.
3. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование: Справочник/ Козлова С.И., Семанова Е., Демикова Н.С., Блинникова О.Е.- Л.: Медицина, 1987г.
4. Вяткина С. В. Комплексная характеристика нарушений половых хромосом у пациенток с синдромом Шерешевского-Тернера: автореф. дис. канд. биол. наук. — СПб., 2003. — 18 с.
5. Прозорова М. В. Хромосомный мозаицизм при синдроме Шерешевского-Тернера / Прозорова М. В., Верлинская Д. К. // Медико-генетическая служба Санкт-Петербурга. К 30-летию медико-генетического центра: сб. науч. трудов. — СПб., 1999. — С. 140-144.